Efhb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efhb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19818

品系全称

C57BL/6JCya-Efhbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211482-Efhb-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efhb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19818) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF hand domain family, member B
基因别称
4921525D22Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172497 | Ensembl: ENSMUST00000024725
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFHB,也称为CFAP21,是中心体和基体相关蛋白(centriole and basal body-associated protein)家族的成员之一。这个家族的蛋白质主要与细胞分裂和细胞运动有关,参与形成和维持细胞的基本结构。EFHB在细胞分裂过程中对中心体的成熟和功能至关重要。中心体是动物细胞中形成纺锤体的结构,纺锤体则对染色体分离和细胞分裂至关重要。因此,EFHB在细胞周期调控中扮演着重要角色。

在人类精子的研究中,EFHB被发现是精子形成和成熟过程中的关键蛋白。精子是男性生殖细胞,其形成和成熟过程受到多种蛋白质的精细调控。EFHB在精子中的表达水平与精子的数量和运动能力有关,这两个因素对男性生育能力至关重要。在少精子症(oligozoospermia)患者中,EFHB的表达水平显著降低。少精子症是一种常见的男性不育症,患者精子数量明显减少。研究表明,EFHB在精子的运动能力和受精过程中发挥重要作用,其表达水平的降低可能导致精子无法正常运动和受精,从而影响男性生育能力[1]。

EFHB在DNA损伤修复中也发挥作用。DNA损伤修复是维持基因组稳定性的重要过程,对于细胞的生存和功能至关重要。EFHB参与DNA损伤修复途径,通过与PCNA(增殖细胞核抗原)相互作用,促进DNA损伤的修复。PCNA是一种多聚酶过程因子,参与DNA复制和修复。EFHB与PCNA的相互作用对于维持基因组稳定性至关重要,其功能异常可能导致DNA损伤积累,增加疾病的风险,如骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓细胞白血病(AML)[2]。

EFHB还在肌肉发育中发挥作用。肌肉发育是一个复杂的过程,受到多种基因和蛋白质的调控。EFHB在肌肉纤维的形成和维持中发挥重要作用,其表达水平的改变可能影响肌肉纤维的类型和数量。研究表明,EFHB在肌肉纤维的形成过程中参与调控,其表达水平的改变可能影响肌肉纤维的类型和数量,进而影响肌肉的生长和功能[3]。

EFHB在1型糖尿病(T1D)的遗传研究中也被关注。1型糖尿病是一种自身免疫性疾病,其发病机制与遗传和环境因素有关。EFHB在1型糖尿病的遗传研究中被发现与疾病的发生有关,但其具体作用机制尚不清楚。研究表明,EFHB的基因多态性与1型糖尿病的易感性相关,但其作用机制需要进一步研究[4]。

综上所述,EFHB是一种在细胞分裂、DNA损伤修复和肌肉发育中发挥重要作用的蛋白质。EFHB在精子形成和成熟过程中对精子的数量和运动能力至关重要,其表达水平的降低可能导致男性不育。EFHB在DNA损伤修复中发挥作用,其功能异常可能导致DNA损伤积累,增加疾病的风险。EFHB在肌肉发育中发挥重要作用,其表达水平的改变可能影响肌肉纤维的类型和数量,进而影响肌肉的生长和功能。此外,EFHB还与1型糖尿病的遗传易感性相关。深入研究EFHB的生物学功能和作用机制,有助于理解其在多种生物学过程中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Greither, Thomas, Dejung, Mario, Behre, Hermann M, Butter, Falk, Herlyn, Holger. 2023. The human sperm proteome-Toward a panel for male fertility testing. In Andrology, 11, 1418-1436. doi:10.1111/andr.13431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36896575/
2. Takaoka, Kensuke, Kawazu, Masahito, Koya, Junji, Mano, Hiroyuki, Kurokawa, Mineo. 2019. A germline HLTF mutation in familial MDS induces DNA damage accumulation through impaired PCNA polyubiquitination. In Leukemia, 33, 1773-1782. doi:10.1038/s41375-019-0385-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30696947/
3. Cui, Ran, Kang, Xiaolong, Liu, Yufang, Lv, Fenghua, Fang, Meiying. 2022. Integrated analysis of the whole transcriptome of skeletal muscle reveals the ceRNA regulatory network related to the formation of muscle fibers in Tan sheep. In Frontiers in genetics, 13, 991606. doi:10.3389/fgene.2022.991606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36330447/
4. Howson, J M M, Walker, N M, Smyth, D J, Todd, J A. . Analysis of 19 genes for association with type I diabetes in the Type I Diabetes Genetics Consortium families. In Genes and immunity, 10 Suppl 1, S74-84. doi:10.1038/gene.2009.96. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19956106/