智鼠故事 
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Fbf1-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
Fas binding factor 1
基因别称
1110033G01Rik，5930413D20，mKIAA1863
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: XM_006533092 | Ensembl: ENSMUST00000103031
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~14
敲除长度
~9.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fbf1，全称为Fas结合因子1，是一种多功能蛋白，在细胞命运决定和发育调节中发挥着重要作用。Fbf1与多种细胞过程相关，包括细胞凋亡、细胞周期调控和细胞命运决定。此外，Fbf1还与细胞器如中心体和基体的功能相关，参与调节这些细胞器的复制和分离。
在乳腺癌中，Fbf1的表达与临床进展显著相关。研究发现，Fbf1的高表达与乳腺癌的肿瘤起始、恶变、转移和复发密切相关。在乳腺癌细胞中，沉默Fbf1的表达可以抑制癌症干细胞（CSCs）的特性，包括侧群、球体形成和迁移能力。相反，过表达Fbf1可以增加侧群的比例，增强球体形成能力，并促进与干细胞特性相关的基因如SOX2、OCT4、KLF4和NANOG的表达，进而促进乳腺癌细胞的转移。这些研究结果表明，Fbf1在维持乳腺癌细胞的干细胞特性中发挥着重要作用[1]。
除了在乳腺癌中的作用，Fbf1还与中心体的复制和分离相关。研究发现，Albatross（Fbf1的别名）在中心体循环中具有新的功能。Albatross通过招募HsSAS-6（中心体的轮状蛋白）来介导中心体的复制。此外，Albatross在有丝分裂过程中参与中心体的分离，通过招募Plk1到Albatross的S348残基来实现。这些结果表明，Albatross在中心体功能中发挥着重要作用，包括中心体的复制和分离[2]。
Fbf1还与纤毛的组装和维持相关。研究发现，Fbf1是一种高度保守的过渡纤维蛋白，对于纤毛的组装和维持至关重要。Fbf1与IFT-B复合体中的DYF-11/IFT54直接相互作用，并参与IFT复合物在纤毛基部的导入。此外，Fbf1还与DYF-19（Fbf1的线虫同源物）在功能和定位上具有保守性。这些结果表明，Fbf1是纤毛组装和维持的关键功能过渡纤维成分，积极参与IFT复合物在纤毛基部的导入[3]。
除了在细胞器中的作用，Fbf1还与肝脏损伤相关。研究发现，Fbf1的表达与LPS诱导的急性肝损伤（ALI）中的肝细胞增殖有关。Sappanone A（SA）是一种从Caesalpinia sappan Linn.的心材中分离得到的异黄酮，可以改善LPS诱导的ALI。SA通过促进受损肝细胞的凋亡和调节巨噬细胞的极化来增强肝细胞的增殖和肝脏修复。研究发现，SA可以显著降低Fbf1的表达，并促进受损肝细胞的凋亡和肝细胞的增殖。此外，SA还可以增加M2型巨噬细胞的极化，抑制M1型巨噬细胞的极化，从而减轻炎症反应[4]。
Fbf1还与自身免疫性疾病相关。研究发现，Fbf1与Hydrolethalus Syndrome 1（HYDS1）相关，HYDS1是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，与Fbf1的表达相关。此外，Fbf1突变也与类风湿性关节炎相关。研究发现，运动可以调节Fbf1的表达，但运动对Fbf1的表达没有显著影响[5]。
Fbf1还与白质病变相关。研究发现，Fbf1与白质病变相关，如白质病变（LA）。在中国人群中，Fbf1的变异与LA的发病风险相关。研究发现，Fbf1的变异与LA的发病风险呈负相关，表明Fbf1的变异可能对LA具有保护作用[6]。
Fbf1还与精子的运动能力相关。研究发现，Twitchy（Fbf1的果蝇同源物）对协调运动和雄性生育能力至关重要。Twitchy突变体表现出严重的运动失调，无法进行交配。然而，在雄性生殖细胞中特异性敲低Twitchy的表达可以恢复协调运动，但会导致不育。这些结果表明，Twitchy在感觉神经元中的感觉纤毛和细胞质中的精子鞭毛的功能中发挥着重要作用[7]。
Fbf1还与酵母磷脂生物合成相关。研究发现，INO4基因是酵母磷脂生物合成的调节基因，通过正反馈机制调节自身表达。INO4基因的表达受到磷脂前体的调节，通过UASFAS元件介导。此外，INO4基因还作为FAS1和FAS2基因的转录激活因子，促进脂肪酸合酶基因的表达。这些结果表明，INO4基因在酵母磷脂生物合成中发挥着重要作用，并通过正反馈机制调节自身表达[8]。
Fbf1还与纤毛的发生相关。研究发现，SMYD3是一种表观遗传修饰因子，通过直接和间接调节纤毛相关成分来驱动纤毛的发生。SMYD3是远端附器的组分，对于远端附器的组装至关重要。SMYD3的缺失导致纤毛细胞比例降低，并形成短纤毛。此外，SMYD3还调节中心体蛋白（Cep164、Fbf1、Ninein、Ttbk2和Cp110）的招募和纤毛形成和维持中重要的IFT蛋白（Ift54和Ift140）的转运。这些结果表明，SMYD3在纤毛生物学中发挥着重要作用，并通过调节纤毛形成/功能来影响纤毛依赖性信号传导[9]。
Fbf1在多种细胞过程中发挥着重要作用，包括细胞凋亡、细胞周期调控、细胞命运决定、细胞器功能和信号传导。Fbf1在乳腺癌中维持CSCs特性，在中心体的复制和分离中发挥作用，参与纤毛的组装和维持，与肝脏损伤和自身免疫性疾病相关，与白质病变和精子运动能力相关，以及与酵母磷脂生物合成和纤毛的发生相关。Fbf1的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的功能和机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Guo, Chunlei, Li, Shuang, Liu, Jiaqing, Liu, Hui, Wang, Hui. 2025. FBF1 maintains stem cell-like properties in breast cancer via PI3K/AKT/SOX2 axis. In Stem cell research & therapy, 16, 83. doi:10.1186/s13287-025-04194-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39988656/
2. Inoko, Akihito, Yano, Tomoki, Miyamoto, Tatsuo, Inagaki, Masaki, Hayashi, Yuko. 2018. Albatross/FBF1 contributes to both centriole duplication and centrosome separation. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 23, 1023-1042. doi:10.1111/gtc.12648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30318703/
3. Wei, Qing, Xu, Qingwen, Zhang, Yuxia, Ling, Kun, Hu, Jinghua. . Transition fibre protein FBF1 is required for the ciliary entry of assembled intraflagellar transport complexes. In Nature communications, 4, 2750. doi:10.1038/ncomms3750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24231678/
4. He, Jiale, Li, Lanqian, Yan, Xueqing, Liu, Wenwen, Qi, Jing. 2024. Sappanone A enhances hepatocyte proliferation in lipopolysaccharide-induced acute liver injury in mice by promoting injured hepatocyte apoptosis and regulating macrophage polarization. In International immunopharmacology, 142, 113055. doi:10.1016/j.intimp.2024.113055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39243556/
5. Tansathitaya, Vimolmas, Sarasin, Witchana, Phakham, Tanapati, Chanchaem, Prangwalai, Payungporn, Sunchai. . Exercise Alters FBF1-Regulated Novel-miRNA-1135 Associated with Hydrolethalus Syndrome 1 in Rheumatoid Arthritis: A Preliminary Study. In MicroRNA (Shariqah, United Arab Emirates), 13, 225-232. doi:10.2174/0122115366294831240606115216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38963098/
6. Huang, Wen-Qing, Ye, Hui-Ming, Cai, Liang-Liang, Tzeng, Chi-Meng, Lin, Qing. 2019. The Associations of PMF1, ICAM1, AGT, TRIM65, FBF1, and ACOX1 Variants With Leukoaraiosis in Chinese Population. In Frontiers in genetics, 10, 615. doi:10.3389/fgene.2019.00615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31396257/
7. Hodge, Suzanne H, Watts, Amy, Marley, Richard, Hafen, Ernst, MacDougall, Lindsay K. 2021. Twitchy, the Drosophila orthologue of the ciliary gating protein FBF1/dyf-19, is required for coordinated locomotion and male fertility. In Biology open, 10, . doi:10.1242/bio.058531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34357392/
8. Schüller, H J, Schorr, R, Hoffmann, B, Schweizer, E. . Regulatory gene INO4 of yeast phospholipid biosynthesis is positively autoregulated and functions as a transactivator of fatty acid synthase genes FAS1 and FAS2 from Saccharomyces cerevisiae. In Nucleic acids research, 20, 5955-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1461729/
9. Agborbesong, Ewud, Zhou, Julie Xia, Zhang, Hongbing, Calvet, James P, Li, Xiaogang. 2024. SMYD3 Controls Ciliogenesis by Regulating Distinct Centrosomal Proteins and Intraflagellar Transport Trafficking. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25116040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38892227/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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