Slc12a9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc12a9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19795

品系全称

C57BL/6JCya-Slc12a9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83704-Slc12a9-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc12a9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19795) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 9
基因别称
CIP1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031406 | Ensembl: ENSMUST00000039991
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC12A9,也称为溶质载体家族12成员9,是一种编码电中性阳离子-氯协同转运蛋白的基因。该基因在细胞膜上表达,负责细胞内外离子平衡的调节,进而影响细胞体积的调节和细胞功能的正常运作。SLC12A9的转运蛋白定位于溶酶体膜上,与LAMP2共定位,表明其在溶酶体功能中可能发挥重要作用[1]。

SLC12A9的突变与多种疾病相关。一项研究发现,SLC12A9的双等位基因功能缺失变异体会导致溶酶体功能障碍,并引发一种综合征性神经发育障碍。该研究发现,SLC12A9的过表达可以纠正FIG4-/-细胞中的溶酶体肿胀,表明SLC12A9在维持溶酶体正常功能方面发挥着重要作用[1]。

此外,SLC12A9还与胶质瘤的发生和发展相关。一项研究发现,SLC12A9在胶质瘤中的突变率最高,其表达水平显著上调。SLC12A9的高表达与患者年龄、肿瘤分级、野生型IDH以及较差的预后相关。功能富集分析显示,SLC12A9主要与离子通道注释相关,并且与肿瘤浸润免疫细胞和免疫检查点相关。这表明SLC12A9可能参与调节胶质瘤的免疫反应[2]。

SLC12A9的突变还与神经发育障碍和听觉前庭缺陷相关。一项研究发现,SLC12A2基因的突变可以导致神经发育障碍或听觉前庭缺陷。SLC12A2在胎儿脑中的表达与神经发生有关,其突变会导致神经发生障碍,进而引发神经发育障碍[3]。

此外,SLC12A9还与其他疾病相关。一项研究发现,SLC12A9的罕见等位基因与慢性CRPS-1的发生相关。这表明SLC12A9可能参与调节CRPS-1的发生和发展[4]。

此外,SLC12A9的表达与青少年灰质成熟和认知发展相关。一项研究发现,SLC12A9的启动子区域中的CpG位点的去甲基化与青少年灰质体积的变化和认知能力的提升相关[5]。

综上所述,SLC12A9是一种重要的溶质载体基因,其突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、听觉前庭缺陷、胶质瘤和CRPS-1等。SLC12A9的研究有助于深入理解其功能和在疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Accogli, Andrea, Park, Young N, Lenk, Guy M, Kitzman, Jacob O, Meisler, Miriam H. 2024. Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101097. doi:10.1016/j.gim.2024.101097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38334070/
2. Li, Danting, Zheng, Peilin, Huang, Shoujun. 2024. SLC12A9 is an immunological and prognostic biomarker for glioma. In Gene, 937, 149136. doi:10.1016/j.gene.2024.149136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39622394/
3. McNeill, Alisdair, Iovino, Emanuela, Mansard, Luke, Pippucci, Tommaso, Delpire, Eric. . SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect. In Brain : a journal of neurology, 143, 2380-2387. doi:10.1093/brain/awaa176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32658972/
4. Shaikh, Samiha S, Goebel, Andreas, Lee, Michael C, Menon, David K, Woods, C Geoffrey. 2024. Evidence of a genetic background predisposing to complex regional pain syndrome type 1. In Journal of medical genetics, 61, 163-170. doi:10.1136/jmg-2023-109236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37816627/
5. Jensen, Dawn, Chen, Jiayu, Turner, Jessica A, Calhoun, Vince D, Liu, Jingyu. 2023. Epigenetic associations with adolescent grey matter maturation and cognitive development. In Frontiers in genetics, 14, 1222619. doi:10.3389/fgene.2023.1222619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37529779/