Sphkap-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sphkap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19784

品系全称

C57BL/6JCya-Sphkapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77629-Sphkap-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sphkap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19784) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPHK1 interactor, AKAP domain containing
基因别称
4930544G21Rik,A930009L15Rik,SKIP,mKIAA1678
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172430 | Ensembl: ENSMUST00000160953
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924879Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased glucose-stimulated insulin secretion under high glucose conditions.
SPHKAP,也称为sphingosine kinase type 1-interacting protein,是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。SPHKAP主要与鞘脂类代谢相关,特别是鞘氨醇激酶1(SPHK1)的相互作用,SPHK1是一种关键酶,参与鞘氨醇的代谢,而鞘氨醇是一种重要的生物活性脂质,参与细胞信号传导、细胞凋亡和细胞生长等过程。SPHKAP在细胞内的定位和功能可能与SPHK1的调节和活性有关,从而影响细胞的功能和生理过程。

SPHKAP在多种疾病中发挥重要作用,包括脑胶质瘤、糖尿病、阿尔茨海默病和颅缝早闭等。在脑胶质瘤中,SPHKAP的表达水平与患者的预后相关。研究表明,低SPHKAP表达与IDH突变型胶质瘤患者的不良预后相关,并可能与能量代谢相关基因的表达有关[1]。此外,在IDH突变型胶质瘤中,SPHKAP表达降低还与巨噬细胞浸润增加、T细胞反应增强和免疫检查点基因上调相关,这表明SPHKAP在胶质瘤的免疫微环境中发挥重要作用[1]。

在糖尿病中,SPHKAP的表达与2型糖尿病(T2DM)的发生和进展相关。研究发现,T2DM与胶质母细胞瘤(GBM)之间存在显著的因果关系,而SPHKAP是其中一个被映射到的基因,这表明SPHKAP可能参与了T2DM和GBM之间的病理生理过程[2]。

在阿尔茨海默病中,SPHKAP的表达也与疾病的发病机制相关。研究发现,SPHKAP的表达水平在阿尔茨海默病患者中发生了改变,这表明SPHKAP可能参与了阿尔茨海默病的病理过程[4]。此外,SPHKAP还与PKA激酶网络的稳态调节和突触传递相关,其缺失可能导致神经元功能障碍,进而影响精神疾病的发生[5]。

在颅缝早闭中,SPHKAP的表达也与疾病的发生机制相关。研究发现,SPHKAP在颅缝早闭患者中的表达水平发生了改变,这表明SPHKAP可能参与了颅缝早闭的病理过程[3]。

综上所述,SPHKAP是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程,并在多种疾病中发挥重要作用。SPHKAP的研究有助于深入理解鞘脂类代谢和细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liang, Xi, Tan, Shi, Chen, Yuecheng, Wei, Cuirong, Qin, Zhongqiao. 2025. Bioinformatics exploration of SPHKAP's role in IDH-mutant glioma involving energy metabolism, prognosis, and immune modulation. In Journal of neuroimmunology, 402, 578570. doi:10.1016/j.jneuroim.2025.578570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40058165/
2. Chen, Wei, Zhang, Taoyuan, Zhang, Hui. 2024. Causal relationship between type 2 diabetes and glioblastoma: bidirectional Mendelian randomization analysis. In Scientific reports, 14, 16544. doi:10.1038/s41598-024-67341-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39020091/
3. Potter, Amiee B, Rhodes, Jennifer L, Vega, Rafael A, Ridder, Thomas, Shiang, Rita. 2015. Gene expression changes between patent and fused cranial sutures in a nonsyndromic craniosynostosis population. In Eplasty, 15, e12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25987937/
4. Giovagnoni, Caterina, Ali, Muhammad, Eijssen, Lars M T, Martinez-Martinez, Pilar, van den Hove, Daniel L A. 2021. Altered sphingolipid function in Alzheimer's disease; a gene regulatory network approach. In Neurobiology of aging, 102, 178-187. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2021.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773368/
5. Lee, You-Kyung, Xiao, Cong, Zhou, Xiaoting, Yang, Nan, Yue, Zhenyu. 2025. Bipolar and schizophrenia risk gene AKAP11 encodes an autophagy receptor coupling the regulation of PKA kinase network homeostasis to synaptic transmission. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.12.30.630813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39803523/