Tmem53-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19774

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68777-Tmem53-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19774) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 53
基因别称
1110038M16Rik,1500001P22Rik,1700012A05Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001285812 | Ensembl: ENSMUST00000106434
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Tmem53,也称为TMEM53,是一种编码核被膜跨膜蛋白的基因。核被膜是细胞核外层的一层薄膜,它将细胞核与细胞质分隔开来,并参与多种细胞过程,如核质运输、基因表达调控和细胞周期控制。TMEM53蛋白在核被膜上发挥重要作用,影响细胞的生长、分化和功能。Tmem53基因的突变与多种疾病相关,包括骨硬化症、心脏病和免疫系统疾病。

Tmem53基因的突变与骨硬化症有关。骨硬化症是一种罕见的遗传性疾病,特征为骨密度异常增加,导致骨骼变硬、变形和功能障碍。研究发现,Tmem53基因的突变会导致BMP-SMAD信号通路失调,进而促进骨形成,导致骨硬化症的发生。Tmem53基因的突变会影响其蛋白的功能,使其无法正常抑制BMP信号通路,导致BMP信号通路过度激活,从而促进骨形成,导致骨硬化症的发生[1][3][4]。

Tmem53基因的突变还与心脏病有关。研究发现,Tmem53基因的突变会导致心肌细胞中的细胞周期失调,导致心肌细胞的过度增殖和死亡,进而引发心脏病的发生。Tmem53基因的突变会影响其蛋白的功能,使其无法正常调节心肌细胞的生长和分化,导致心肌细胞的过度增殖和死亡,进而引发心脏病的发生[2]。

Tmem53基因的突变还与免疫系统疾病有关。研究发现,Tmem53基因的突变会影响其蛋白的功能,使其无法正常调节免疫细胞的生长和分化,导致免疫细胞的过度增殖和死亡,进而引发免疫系统疾病的发生。Tmem53基因的突变会影响其蛋白的功能,使其无法正常调节免疫细胞的生长和分化,导致免疫细胞的过度增殖和死亡,进而引发免疫系统疾病的发生[5]。

综上所述,Tmem53基因的突变与多种疾病相关,包括骨硬化症、心脏病和免疫系统疾病。Tmem53基因的突变会影响其蛋白的功能,导致细胞周期失调、骨形成异常、心肌细胞过度增殖和死亡以及免疫细胞过度增殖和死亡等病理过程,进而引发相关疾病的发生。因此,深入研究Tmem53基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Long, Iida, Aritoshi, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Girisha, Katta M, Ikegawa, Shiro. 2021. Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling. In Nature communications, 12, 2046. doi:10.1038/s41467-021-22340-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824347/
2. Kong, XiangJin, Sun, HouRong, Wei, KaiMing, Lin, FuShun, Gu, XingHua. 2023. WGCNA combined with machine learning algorithms for analyzing key genes and immune cell infiltration in heart failure due to ischemic cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1058834. doi:10.3389/fcvm.2023.1058834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008314/
3. Ren, Kaitao, Pirmarzdashti, Niloofar, Pakdel, Farzad, Qiang, Rong, Guo, Long. 2025. A novel missense pathogenic variants of TMEM53 in an Iranian family with craniotubular dysplasia, Ikegawa type. In Journal of human genetics, 70, 195-198. doi:10.1038/s10038-025-01319-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39901041/
4. Whyte, Michael P, Weinstein, Robert S, Phillips, Paul H, Gottesman, Gary S, Mumm, Steven. 2024. Transmembrane protein 53 craniotubular dysplasia (OMIM # 619727): The skeletal disease and consequent blindness of this new disorder. In Bone, 188, 117218. doi:10.1016/j.bone.2024.117218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084544/
5. Wang, Mengqi, Bissonnette, Nathalie, Laterrière, Mario, Sirard, Marc-André, Ibeagha-Awemu, Eveline M. 2023. Gene co-expression in response to Staphylococcus aureus infection reveals networks of genes with specific functions during bovine subclinical mastitis. In Journal of dairy science, 106, 5517-5536. doi:10.3168/jds.2022-22757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37291036/