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Mib1-KO 基因敲除小鼠

Mib1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mib1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19759

品系全称

C57BL/6NCya-Mib1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-225164-Mib1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mib1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19759) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MIB E3 ubiquitin protein ligase 1
基因别称
DIP-1，E430019M12Rik，Mib，mindbomb
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144860 | Ensembl: ENSMUST00000052838
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443157Homozygous null mice display embryonic lethality during organogenesis, failure of heart looping, impaired angiogenesis and arterial specification, premature neuronal precursor differentiation, posterior truncation, and abnormal somitogenesis with loss of posterior markers. Compound heterozygous global and conditional cardiac KO results in embryonic heart anomalies.
更多信息
Mib1基因，也称为Mindbomb1 homologue（MINDBOMB1 homologue），编码一种E3泛素连接酶。E3泛素连接酶是一类在泛素化过程中至关重要的酶，它们识别特定的底物蛋白，并将其标记上泛素，从而引导底物蛋白进入蛋白酶体进行降解。Mib1在NOTCH信号通路中发挥关键作用，通过促进NOTCH受体与配体的结合，激活NOTCH信号通路。NOTCH信号通路是一个保守的信号通路，在许多生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

NOTCH信号通路中的Mib1在多种疾病中发挥着重要作用。在非综合征性二叶主动脉瓣（nsBAV）中，Mib1基因突变被发现与该疾病的发生有关。在发现队列和验证队列中，约有2%的nsBAV病例被发现携带有罕见的Mib1基因变异，这些变异被预测为有害，并且与人群对照相比显著富集。在第二项验证队列中，还发现Mib1基因的风险单倍型与nsBAV显著相关。这些发现强调了NOTCH通路在nsBAV发病机制中的关键作用，并为其作为未来诊断和治疗干预的靶点提供了潜在可能性[1]。

在子宫内膜癌中，SNORA73B被发现通过靶向MIB1和调节宿主基因RCC1的替代剪接来促进癌症进展。SNORA73B通过修饰MIB1中的假尿苷酸含量，增加MIB1 mRNA和蛋白的稳定性，进而影响Jagged1的泛素化和NOTCH通路的激活。此外，SNORA73B还影响RCC1的替代剪接，增加RCC1-T2和RCC1-T3转录本的数量，从而促进细胞增殖、迁移和侵袭。这些发现表明SNORA73B可能是子宫内膜癌的一个潜在治疗靶点[2]。

Mib1基因的突变还与人类心脏疾病有关。研究发现，左心室非致密化（LVNC）和二叶主动脉瓣可以由一组影响NOTCH配体调节因子MIB1的遗传杂合突变引起。MIB1突变在LVNC家族中的发生率约为6%，突变组的STAD患者预后较差。此外，MIB1表达的上调与STAD组织中免疫浸润的增加相关。这些发现表明MIB1可能在胃腺癌的发病机制中发挥重要作用，并可能成为STAD患者的预后生物标志物和免疫治疗靶点[3]。

在神经发育过程中，Mib1介导的NOTCH信号通路调控着Hairy/E(spl)基因的表达。研究发现，在Mib1突变的小鼠模型中，Hairy/E(spl)基因的表达在不同神经细胞类型、区域和发育阶段表现出显著的变异性。这些发现挑战了Hairy/E(spl)基因作为NOTCH激活通用标记的可靠性，并强调了NOTCH信号通路调节的复杂性和上下文依赖性[4]。

Mib1还参与调节细胞衰老。研究发现，Mib1通过促进WRN蛋白的泛素化和降解，在细胞衰老中发挥作用。进一步研究表明，Mib1的表达促进CPT诱导的细胞衰老，而WRN的表达则减弱了CPT诱导的细胞衰老。这些发现揭示了Mib1-WRN在调节细胞衰老中的新型模型[5]。

综上所述，Mib1基因在NOTCH信号通路中发挥关键作用，参与调控细胞分化、发育和代谢等生物学过程。Mib1基因突变与多种疾病的发生有关，包括nsBAV、子宫内膜癌、胃腺癌和神经发育障碍。此外，Mib1还参与调节细胞衰老。Mib1基因的研究对于深入理解NOTCH信号通路和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Tessler, Idit, Albuisson, Juliette, Piñeiro-Sabarís, Rebeca, Messas, Emmanuel, Durst, Ronen. . Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve. In JAMA cardiology, 8, 721-731. doi:10.1001/jamacardio.2023.1469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37405741/
2. Chen, Xi, Li, Qian-Hui, Xie, Bu-Min, Han, Yang, Zhao, Yang. 2023. SNORA73B promotes endometrial cancer progression through targeting MIB1 and regulating host gene RCC1 alternative splicing. In Journal of cellular and molecular medicine, 27, 2890-2905. doi:10.1111/jcmm.17850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488742/
3. Wang, Di, Wang, Qi-Hong, Luo, Ting, Jia, Wen, Wang, Jing. . Comprehensive bioinformatic analysis of mind bomb 1 gene in stomach adenocarcinoma. In World journal of gastrointestinal oncology, 15, 1295-1310. doi:10.4251/wjgo.v15.i7.1295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37546549/
4. Chen, Yi-Chieh, Hsieh, Fu-Yu, Chang, Chia-Wei, Sun, Mu-Qun, Cheng, Yi-Chuan. 2024. Temporal and Spatial Variations in Zebrafish Hairy/E(spl) Gene Expression in Response to Mib1-Mediated Notch Signaling During Neurodevelopment. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25179174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39273123/
5. Li, Meiting, Liu, Boya, Yi, Jingjie, Zhu, Wei-Guo, Luo, Jianyuan. 2020. MIB1-mediated degradation of WRN promotes cellular senescence in response to camptothecin treatment. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 11488-11497. doi:10.1096/fj.202000268RRR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32652764/

资料下载

S-KO-19759_6N_225164_Mib1_Exon 7_strategy.pdf
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