Smarcc1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Smarcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19758

品系全称

C57BL/6JCya-Smarcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20588-Smarcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smarcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19758) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1
基因别称
BAF155,Rsc8,SRG3,msp3
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009211 | Ensembl: ENSMUST00000088716
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1203524Mice homozygous for a knock-out mutation display early embryonic lethality soon after decidualization due to failed egg cylinder formation and defects in the inner cell mass and primitive endoderm. About 20% of heterozygous mutant embryos show exencephaly caused by failure in neural fold elevation.
SMARCC1,也称为BAF155或SRG3,是SWI/SNF染色质重塑复合体的一个核心组分。SWI/SNF复合体通过ATP水解的能量重塑核小体并调节转录,从而在基因表达调控中发挥关键作用。SMARCC1主要参与基因转录的激活和染色质重塑过程,它在胚胎神经发育过程中尤其重要。SMARCC1的异常与多种疾病相关,包括炎症性疾病、先天性脑积水以及某些类型的癌症。

SMARCC1在炎症反应中发挥重要作用。研究显示,核内E3泛素连接酶RNF138通过与SMARCC1相互作用,介导其K48连接的多聚泛素化并促进其蛋白酶体降解,从而抑制晚期炎症基因的转录[1]。此外,SMARCC1在调节炎症先天反应中的具体机制尚不完全清楚,但已有研究揭示了其与RNF138的相互作用及其在炎症反应中的负调控作用。

SMARCC1的突变也与先天性脑积水相关。先天性脑积水是一种由于脑脊液(CSF)过度积聚导致脑室扩大的疾病。SMARCC1编码的蛋白质是mSWI/SNF复合体的一部分,该复合体影响染色质结构和多个基因的表达。研究报道,SMARCC1的杂合缺失变异与先天性脑积水相关,并且这些变异通常从无症状的父母那里遗传而来[2,3,4]。这些发现表明SMARCC1在脑发育中的关键作用,并为其在先天性脑积水发病机制中的作用提供了新的见解。

在胚胎干细胞(ESC)分化过程中,SMARCC1也发挥着重要作用。研究显示,SMARCC1与自我更新基因的抑制相关,并在ESC分化过程中与染色质结构的变化有关[5]。这表明SMARCC1不仅通过基因转录的调控,还通过染色质结构的改变来促进ESC的分化。

在癌症中,SMARCC1的表达水平也与预后相关。研究发现,SMARCC1在胃癌细胞和组织中频繁上调,且其高表达与肿瘤大小、分化程度、侵袭深度、淋巴结转移和TNM分期显著相关[6]。此外,SMARCC1在肝细胞癌(HCC)中也被发现高表达,且其表达水平与患者的预后相关[7]。这些研究表明SMARCC1在癌症发生和发展中可能发挥重要作用,并可能成为癌症诊断和治疗的新靶点。

综上所述,SMARCC1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括炎症反应、胚胎神经发育、ESC分化和癌症发生。SMARCC1的突变或表达异常与多种疾病相关,包括炎症性疾病、先天性脑积水和癌症。进一步研究SMARCC1的功能和作用机制,将有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Wei, Wang, Ziqiao, Liu, Shuo, Cao, Xuetao, Jiang, Minghong. 2023. RNF138 inhibits late inflammatory gene transcription through degradation of SMARCC1 of the SWI/SNF complex. In Cell reports, 42, 112097. doi:10.1016/j.celrep.2023.112097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800290/
2. Hourvitz, Noa, Kurolap, Alina, Mory, Adi, Baris Feldman, Hagit, Yaron, Yuval. 2023. SMARCC1 is a susceptibility gene for congenital hydrocephalus with an autosomal dominant inheritance mode and incomplete penetrance. In Prenatal diagnosis, 43, 1374-1377. doi:10.1002/pd.6426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37639281/
3. Rive Le Gouard, Nicolas, Nicolle, Romain, Lefebvre, Mathilde, Heron, Delphine, Attie-Bitach, Tania. 2023. First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus. In European journal of medical genetics, 66, 104797. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37285932/
4. Singh, Amrita K, Allington, Garrett, Viviano, Stephen, Deniz, Engin, Kahle, Kristopher T. . A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus. In Brain : a journal of neurology, 147, 1553-1570. doi:10.1093/brain/awad405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38128548/
5. Schaniel, Christoph, Ang, Yen-Sin, Ratnakumar, Kajan, Lemischka, Ihor R, Paddison, Patrick J. . Smarcc1/Baf155 couples self-renewal gene repression with changes in chromatin structure in mouse embryonic stem cells. In Stem cells (Dayton, Ohio), 27, 2979-91. doi:10.1002/stem.223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19785031/
6. Liu, Sheng, Cao, Xinghua, Wu, Shaobin. 2022. High expression of SMARCC1 predicts poor prognosis in gastric cancer patients. In American journal of cancer research, 12, 4428-4438. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36225646/
7. Cai, Xiaopeng, Zhou, Jiaming, Deng, Jingwen, Chen, Zhi. 2021. Prognostic biomarker SMARCC1 and its association with immune infiltrates in hepatocellular carcinoma. In Cancer cell international, 21, 701. doi:10.1186/s12935-021-02413-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34937564/