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Slc6a8-KO 基因敲除小鼠

Slc6a8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19581

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102857-Slc6a8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc6a8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19581) were purchased from Cyagen.
交付类型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
基因别称
CRT，CRTR，CT1，CTR5，Creat
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133987 | Ensembl: ENSMUST00000033752
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147834Male mice hemizygous for a targeted allele exhibit decreased body weight, decreased creatine concentrations, impaired short term object recognition, impaired contextual conditioning, altered locomotor activity, and increased serotonine levels in the brain.
更多信息
SLC6A8基因编码一种名为肌酸转运蛋白（creatine transporter, CrT）的膜蛋白，该蛋白负责将肌酸运输进入和离开细胞。肌酸是能量代谢的重要中间体，它通过磷酸化生成磷酸肌酸，后者在细胞内作为能量缓冲剂，储存和释放能量，对维持细胞的能量平衡至关重要。SLC6A8基因的突变会导致肌酸转运蛋白功能缺陷，从而引起肌酸转运障碍（Creatine Transporter Deficiency, CTD），这是一种X染色体连锁的遗传性疾病，主要表现为严重的精神发育迟缓、语言障碍以及脑内肌酸缺乏。

SLC6A8基因与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，一项研究显示，SLC6A8基因的过表达与结直肠癌肝转移的发生有关。研究人员发现，在肝转移的结直肠癌细胞中，SLC6A8基因的表达水平显著升高，而相关的miRNA（如miR-551a和miR-483）的表达水平降低。这些miRNA能够抑制肌酸激酶（CKB）的表达，而CKB是肌酸代谢的关键酶。在肝转移过程中，CKB被释放到细胞外空间，并在缺氧条件下催化生成磷酸肌酸，后者通过SLC6A8转运蛋白进入细胞，用于产生ATP，从而支持转移灶的生存和生长[1]。

SLC6A8基因的突变也与X连锁肌酸转运蛋白缺乏症有关，这是一种导致脑内肌酸缺乏的遗传性疾病。患者通常表现为精神发育迟缓、语言障碍、行为异常、癫痫和肌张力低下等症状。研究发现，SLC6A8基因的突变导致肌酸转运蛋白功能缺陷，使得肌酸不能有效地进入脑细胞，从而影响脑的能量代谢和功能[3]。

SLC6A8基因还与非小细胞肺癌（NSCLC）的进展有关。研究发现，SLC6A8基因在NSCLC细胞中的表达水平显著升高，并且与患者的预后不良相关。进一步的研究发现，SLC6A8基因的过表达能够促进NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭，其机制可能与Notch信号通路的激活有关[2]。此外，SLC6A8基因的过表达还与肺癌组织中的肌酸水平升高有关，而肌酸被认为是肿瘤细胞在缺氧条件下进行代谢适应的重要物质[5]。

SLC6A8基因的突变还与多种儿科神经系统的疾病有关。例如，SLC6A8基因的突变可能导致婴儿肌阵挛性脑病、肌张力障碍、癫痫等疾病。研究发现，SLC6A8基因的突变导致肌酸转运蛋白功能缺陷，使得肌酸不能有效地进入脑细胞，从而影响脑的能量代谢和功能[4]。

综上所述，SLC6A8基因编码的肌酸转运蛋白在维持细胞的能量平衡和脑的功能方面发挥重要作用。SLC6A8基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肌酸转运障碍、结直肠癌肝转移、非小细胞肺癌和儿科神经系统疾病。研究SLC6A8基因的功能和突变机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Loo, Jia Min, Scherl, Alexis, Nguyen, Alexander, Paty, Philip B, Tavazoie, Sohail F. 2015. Extracellular metabolic energetics can promote cancer progression. In Cell, 160, 393-406. doi:10.1016/j.cell.2014.12.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25601461/
2. Feng, Yan, Guo, Xiangyu, Tang, Huaping. . SLC6A8 is involved in the progression of non-small cell lung cancer through the Notch signaling pathway. In Annals of translational medicine, 9, 264. doi:10.21037/atm-20-5984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33708891/
3. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/
4. Braissant, O, Henry, H. 2008. AGAT, GAMT and SLC6A8 distribution in the central nervous system, in relation to creatine deficiency syndromes: a review. In Journal of inherited metabolic disease, 31, 230-9. doi:10.1007/s10545-008-0826-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18392746/
5. Li, Qiao, Liu, Manran, Sun, Yan, Hou, Yixuan, Tu, Gang. 2021. SLC6A8-mediated intracellular creatine accumulation enhances hypoxic breast cancer cell survival via ameliorating oxidative stress. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 168. doi:10.1186/s13046-021-01933-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33990217/

资料下载

S-KO-19581_6J_102857_Slc6a8_Exon 3~4_strategy.pdf
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