Rb1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19576

品系全称

C57BL/6JCya-Rb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19645-Rb1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19576) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RB transcriptional corepressor 1
基因别称
Rb,Rb-1,p110-RB1,pRb,pp105
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009029 | Ensembl: ENSMUST00000022701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 19
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97874Homozygotes for targeted mutations exhibit abnormalities of the neuronal and hematopoietic systems and die in utero. Heterozygotes may develop pituitary tumors associated with loss of the normal allele.
基因Rb1,也称为视网膜母细胞瘤易感基因(Retinoblastoma Susceptibility Gene),是人类第一个被发现的肿瘤抑制基因。该基因位于人类13号染色体上,编码一种名为pRB的蛋白质。pRB在细胞周期的调控中起着至关重要的作用,通过抑制E2F转录因子家族成员的活性,防止细胞不正常地进入S期。Rb1基因的突变会导致pRB功能的丧失,从而促进细胞无限制地生长和分裂,这是肿瘤形成的关键步骤[2]。

Rb1基因的突变与多种类型的恶性肿瘤有关,包括前列腺癌、肺癌、乳腺癌和视网膜母细胞瘤等。在视网膜母细胞瘤中,Rb1基因的双等位基因失活是疾病发生的关键因素[3]。这些突变可以是遗传性的,也可以是体细胞突变,遗传性突变的患者通常表现为双侧视网膜母细胞瘤,而体细胞突变的患者则通常表现为单侧视网膜母细胞瘤[4]。

除了视网膜母细胞瘤,Rb1基因的突变也被发现在其他类型的癌症中。例如,在肺癌中,Rb1基因的突变会影响关键的信号通路,从而导致细胞生长和分裂的失控[5]。这些发现表明,Rb1基因的突变在多种癌症的发生发展中起着重要作用。

在治疗方面,针对Rb1基因突变的治疗策略正在被研究和开发。例如,通过靶向Rb1基因突变的癌症细胞,可以阻止其生长和分裂,从而抑制肿瘤的生长。此外,一些研究还表明,通过激活pRB的功能,可以恢复其对细胞周期的调控作用,从而抑制肿瘤的生长[1]。

总之,Rb1基因是人类第一个被发现的肿瘤抑制基因,其突变与多种类型的恶性肿瘤有关。深入研究Rb1基因的突变机制和功能,有助于开发新的癌症治疗方法,为癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yao, Yiran, Gu, Xiang, Xu, Xiaofang, Ge, Shengfang, Jia, Renbing. 2022. Novel insights into RB1 mutation. In Cancer letters, 547, 215870. doi:10.1016/j.canlet.2022.215870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964818/
2. Berry, Jesse L, Polski, Ashley, Cavenee, Webster K, Murphree, A Linn, Gallie, Brenda L. 2019. The RB1 Story: Characterization and Cloning of the First Tumor Suppressor Gene. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10110879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31683923/
3. Lohmann, D R. . RB1 gene mutations in retinoblastoma. In Human mutation, 14, 283-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10502774/
4. Lohmann, Dietmar. . Retinoblastoma. In Advances in experimental medicine and biology, 685, 220-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20687510/
5. Ding, Li, Getz, Gad, Wheeler, David A, Meyerson, Matthew, Wilson, Richard K. . Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. In Nature, 455, 1069-75. doi:10.1038/nature07423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18948947/