Cfap298-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap298-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19574

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap298em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68001-Cfap298-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap298-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19574) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associate protien 298
基因别称
1110004E09Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026502 | Ensembl: ENSMUST00000023694
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfap298,全称为cilia- and flagella-associated protein 298,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质。纤毛和鞭毛是细胞表面的一种细长、移动的突起,它们在细胞运动、感觉和信号传导中发挥着重要作用。Cfap298在纤毛的形成和功能中起着关键作用,其功能异常可能导致多种疾病,如脊柱侧凸、原发性纤毛运动不良和先天性心脏病。

在脊柱侧凸方面,Cfap298的突变已被证明会导致脊柱变形。例如,在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的斑马鱼突变模型中,Cfap298的突变导致了脑脊液流动的异常,进而导致了脊柱的三维变形[1]。这些突变体表现出与人类AIS相似的表型,包括脊柱的右侧凸、旋转成分和至少一个错位。这些发现表明,Cfap298在维持脊柱的正常形态中发挥着重要作用。

在原发性纤毛运动不良方面,Cfap298的突变可能导致纤毛的运动障碍,进而导致脑脊液流动的异常。脑脊液流动对于维持脑室和脊髓的稳定性和形态至关重要。Cfap298的突变可能导致脑脊液流动的异常,进而导致脊柱变形和发育异常。

在先天性心脏病方面,Cfap298的突变可能导致心脏左右不对称的发育异常,进而导致先天性心脏病。例如,在一项针对阿拉伯穆斯林后裔的研究中,Cfap298的突变被发现与异位和先天性心脏病相关[2]。这些突变导致心脏左右不对称的发育异常,进而导致先天性心脏病。

综上所述,Cfap298在维持脊柱和心脏的正常形态和功能中发挥着重要作用。Cfap298的突变可能导致脊柱变形、原发性纤毛运动不良和先天性心脏病等疾病。对这些疾病的研究有助于深入理解Cfap298在维持脊柱和心脏的正常形态和功能中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Marie-Hardy, Laura, Cantaut-Belarif, Yasmine, Pietton, Raphaël, Slimani, Lotfi, Pascal-Moussellard, Hugues. 2021. The orthopedic characterization of cfap298tm304 mutants validate zebrafish to faithfully model human AIS. In Scientific reports, 11, 7392. doi:10.1038/s41598-021-86856-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33795825/
2. Bolkier, Yoav, Barel, Ortal, Marek-Yagel, Dina, Vivante, Asaf, Pode-Shakked, Ben. 2021. Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects. In Journal of medical genetics, 59, 691-696. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34215651/