Tmem53-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tmem53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19572

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68777-Tmem53-B6J-VD

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 53
基因别称
1110038M16Rik,1500001P22Rik,1700012A05Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026837 | Ensembl: ENSMUST00000062824
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM53,即转膜蛋白53,是一种编码核膜转膜蛋白的基因。TMEM53蛋白在细胞核膜中发挥重要作用,尤其是在骨形成过程中,它通过调节骨形态发生蛋白(BMP)信号通路来抑制骨形成。TMEM53基因的突变会导致骨硬化症,这是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其特征是颅骨和颅底骨的增厚,以及长骨骨干的发育不良[1]。此外,TMEM53基因的突变还与一些其他疾病相关,如缺血性心肌病引起的心力衰竭、葡萄球菌感染引起的牛乳腺炎以及细胞周期调控异常[2,3,4,5,6]。

在骨形成过程中,TMEM53通过抑制BMP信号通路来调节骨形成。BMP信号通路是一种重要的信号传导途径,参与调节骨形成、血管生成和细胞分化等过程。TMEM53基因的突变会导致BMP信号通路过度激活,从而促进骨形成,导致骨硬化症。此外,TMEM53基因的突变还与一些其他疾病相关,如缺血性心肌病引起的心力衰竭、葡萄球菌感染引起的牛乳腺炎以及细胞周期调控异常。这些研究表明,TMEM53基因在维持骨骼健康和细胞周期调控方面发挥着重要作用。

TMEM53基因的突变会导致BMP信号通路过度激活,从而促进骨形成,导致骨硬化症。此外,TMEM53基因的突变还与一些其他疾病相关,如缺血性心肌病引起的心力衰竭、葡萄球菌感染引起的牛乳腺炎以及细胞周期调控异常。这些研究表明,TMEM53基因在维持骨骼健康和细胞周期调控方面发挥着重要作用。

综上所述,TMEM53基因在维持骨骼健康和细胞周期调控方面发挥着重要作用。其突变会导致多种疾病的发生,包括骨硬化症、缺血性心肌病引起的心力衰竭、葡萄球菌感染引起的牛乳腺炎以及细胞周期调控异常。这些研究表明,TMEM53基因在维持骨骼健康和细胞周期调控方面发挥着重要作用。

参考文献:
1. Guo, Long, Iida, Aritoshi, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Girisha, Katta M, Ikegawa, Shiro. 2021. Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling. In Nature communications, 12, 2046. doi:10.1038/s41467-021-22340-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824347/
2. Kong, XiangJin, Sun, HouRong, Wei, KaiMing, Lin, FuShun, Gu, XingHua. 2023. WGCNA combined with machine learning algorithms for analyzing key genes and immune cell infiltration in heart failure due to ischemic cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1058834. doi:10.3389/fcvm.2023.1058834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008314/
3. Ren, Kaitao, Pirmarzdashti, Niloofar, Pakdel, Farzad, Qiang, Rong, Guo, Long. 2025. A novel missense pathogenic variants of TMEM53 in an Iranian family with craniotubular dysplasia, Ikegawa type. In Journal of human genetics, 70, 195-198. doi:10.1038/s10038-025-01319-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39901041/
4. Whyte, Michael P, Weinstein, Robert S, Phillips, Paul H, Gottesman, Gary S, Mumm, Steven. 2024. Transmembrane protein 53 craniotubular dysplasia (OMIM # 619727): The skeletal disease and consequent blindness of this new disorder. In Bone, 188, 117218. doi:10.1016/j.bone.2024.117218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084544/
5. Wang, Mengqi, Bissonnette, Nathalie, Laterrière, Mario, Sirard, Marc-André, Ibeagha-Awemu, Eveline M. 2023. Gene co-expression in response to Staphylococcus aureus infection reveals networks of genes with specific functions during bovine subclinical mastitis. In Journal of dairy science, 106, 5517-5536. doi:10.3168/jds.2022-22757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37291036/
6. Korfali, Nadia, Srsen, Vlastimil, Waterfall, Martin, Hutchison, Christopher J, Schirmer, Eric C. 2011. A flow cytometry-based screen of nuclear envelope transmembrane proteins identifies NET4/Tmem53 as involved in stress-dependent cell cycle withdrawal. In PloS one, 6, e18762. doi:10.1371/journal.pone.0018762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21533191/