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Mtmr1-KO 基因敲除小鼠

Mtmr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtmr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19511

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53332-Mtmr1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mtmr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19511) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 1
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016985 | Ensembl: ENSMUST00000015358
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858271Female mice homozygous and male mice hemizygous for a gene disruption display normal morphology, clinical chemistry, hematology, and behavior.
更多信息
MTMR1，即myotubularin-related 1，是一种高度保守的蛋白质磷酸酶，属于myotubularin家族。该家族在进化上高度保守，从酵母到人类都存在。MTMR1基因编码的蛋白质与myotubularin（MTM1）有59%的序列同源性，而MTM1是X连锁隐性肌管肌病（X-linked myotubular myopathy，XLMTM）的致病基因。MTM1和MTMR1都含有蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTPs）的活性酶位点，这表明它们属于一个新的PTPs家族。数据库搜索发现，myotubularin和所有相关肽与顺铂耐药相关α蛋白同源，这暗示了一个尚未明确的功能。此外，myotubularin与参与成纤维细胞癌变和成肌细胞分化的Sbf1蛋白（SET结合因子1）也有同源性[1]。

MTMR1在肌肉细胞分化和骨骼肌发育中的表达模式及其在肌形成中的作用已被研究。研究发现，MTMR1基因内含子2中有三个新的编码外显子，在人和小鼠之间是保守的，并且是可选择性剪接的，产生了六个mRNA亚型。其中一个转录本在肌肉特异性剪接中表达，在肌生成过程中被诱导，并且在成人骨骼肌中占主导地位。此外，研究发现，MTMR1的两种主要肌肉蛋白异构体，像myotubularin一样，在体外有效地去磷酸化PI(3)P[2]。

MTMR1在肌强直性营养不良（DM1）中的作用也引起了研究者的关注。研究发现，在DM1患者来源的骨骼肌细胞中，MTMR1的肌肉特异性剪接受损，导致肌肉特异性亚型的水平显著降低，并出现异常的MTMR1转录本。这表明MTMR1可能在肌强直性营养不良中发挥作用，并可能成为治疗肌强直性营养不良的新靶点[2]。此外，MTMR1的表达与肌肉病理特征相关，如肌纤维成熟受损和NCAM阳性肌纤维的出现[3]。

MTM1和MTMR1在磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）的去磷酸化中发挥重要作用。PI3P是一种重要的磷脂酰肌醇磷酸化产物，在细胞膜转运中发挥关键作用。MTM1和MTMR1的去磷酸化活性在调节内质网-溶酶体途径中的交通中发挥重要作用。MTMR1的去磷酸化活性在调节Arc蛋白质的分泌中发挥重要作用。Arc蛋白是一种在学习和记忆中发挥重要作用的早期基因，其通过组装成病毒样囊泡，在神经元之间进行RNA转移。研究发现，Arc囊泡的组装和分泌通过内体-多泡体（MVB）途径进行，而PI3P在其中发挥关键作用。MTMR1作为一种PI3P磷酸酶，可以显著降低Arc囊泡的分泌[4]。

综上所述，MTMR1是一种重要的蛋白质磷酸酶，参与调节细胞内信号通路和膜转运。MTMR1在肌形成、肌肉病理和神经元功能中发挥作用，并在多种疾病中发挥重要作用。对MTMR1的深入研究有助于我们更好地理解其在生理和病理过程中的作用，并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kioschis, P, Wiemann, S, Heiss, N S, Nordsiek, G, Rosenthal, A. . Genomic organization of a 225-kb region in Xq28 containing the gene for X-linked myotubular myopathy (MTM1) and a related gene (MTMR1). In Genomics, 54, 256-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9828128/
2. Buj-Bello, Anna, Furling, Denis, Tronchère, Hélène, Butler-Browne, Gillian S, Mandel, Jean-Louis. . Muscle-specific alternative splicing of myotubularin-related 1 gene is impaired in DM1 muscle cells. In Human molecular genetics, 11, 2297-307. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12217958/
3. Santoro, Massimo, Modoni, Anna, Masciullo, Marcella, Tonali, Pietro Attilio, Silvestri, Gabriella. 2010. Analysis of MTMR1 expression and correlation with muscle pathological features in juvenile/adult onset myotonic dystrophy type 1 (DM1) and in myotonic dystrophy type 2 (DM2). In Experimental and molecular pathology, 89, 158-68. doi:10.1016/j.yexmp.2010.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20685272/
4. Mehta, Kritika, Yentsch, Henry, Lee, Jungbin, Gao, Tianyu Terry, Zhang, Kai. 2023. Phosphatidylinositol 3-phosphate mediates Arc capsids secretion through the multivesicular body pathway. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.19.572392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187623/

资料下载

S-KO-19511_6J_53332_Mtmr1_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-19511_6J_53332_Mtmr1_Exon 4~5_strategy.pdf
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