Creld1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Creld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19502

品系全称

C57BL/6JCya-Creld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-171508-Creld1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Creld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich with EGF-like domains 1
基因别称
i11E7
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133930 | Ensembl: ENSMUST00000032422
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2152539Homozygous KO is embryonic lethal: abnormal vasculature and brain and craniofacial development and reduced atrioventricular cushion size at E10.5.
Creld1,也称为Cysteine-Rich with EGF-Like Domains 1,是一种编码富含半胱氨酸的蛋白,含有表皮生长因子样结构域。该基因在哺乳动物的心脏发育中起着至关重要的作用,特别是在心室和瓣膜的发育过程中。此外,Creld1还涉及免疫系统的稳态调节,对心脏功能和免疫系统的发展与维持具有深远的影响。

研究表明,Creld1基因的变异与多种疾病相关。例如,Creld1基因的纯合子变异与多系统综合征相关,表现为神经发育障碍、心脏心律失常和频繁感染等症状。这种综合征的发生机制可能是由于Creld1蛋白功能的降低,导致心脏和神经系统的发育受到影响[1]。此外,Creld1基因的变异还与先天性心脏缺陷相关,如房室间隔缺损(AVSD)。在唐氏综合症患者中,Creld1基因的变异与AVSD的发生密切相关。Creld1基因在钙调神经磷酸酶/NFATc1信号通路中发挥调节作用,该通路对心脏发育至关重要。Creld1基因变异导致钙调神经磷酸酶/NFATc1信号通路功能异常,进而影响心脏发育和功能[2,3]。

Creld1基因的变异不仅与心脏发育相关,还与免疫系统的稳态调节有关。研究表明,Creld1基因的变异与免疫细胞亚群比例的改变有关,导致免疫细胞功能异常。此外,Creld1基因的变异还与Wnt信号通路相关,Wnt信号通路在免疫系统的稳态调节中发挥重要作用[4,5]。因此,Creld1基因的变异可能导致免疫系统的功能紊乱,从而影响机体对疾病的抵抗力。

综上所述,Creld1基因在心脏发育和免疫系统稳态调节中发挥重要作用。Creld1基因的变异与多种疾病相关,包括多系统综合征、先天性心脏缺陷和免疫系统疾病。进一步研究Creld1基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于深入理解心脏发育和免疫系统稳态调节的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jeffries, Lauren, Mis, Emily K, McWalter, Kirsty, Lucas, Carrie L, Lakhani, Saquib A. 2023. Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101023. doi:10.1016/j.gim.2023.101023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37947183/
2. Asim, Ambreen, Agarwal, Sarita, Panigrahi, Inusha, Muthuswamy, Srinivasan, Kapoor, Aditya. 2017. CRELD1 gene variants and atrioventricular septal defects in Down syndrome. In Gene, 641, 180-185. doi:10.1016/j.gene.2017.10.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29054759/
3. Guo, Ying, Shen, Jie, Yuan, Lang, Wang, Jian, Sun, Kun. 2010. Novel CRELD1 gene mutations in patients with atrioventricular septal defect. In World journal of pediatrics : WJP, 6, 348-52. doi:10.1007/s12519-010-0235-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21080147/
4. Beckert, Vera, Rassmann, Sebastian, Kayvanjoo, Amir Hossein, Mass, Elvira, Wachten, Dagmar. 2021. Creld1 regulates myocardial development and function. In Journal of molecular and cellular cardiology, 156, 45-56. doi:10.1016/j.yjmcc.2021.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773996/
5. Bonaguro, Lorenzo, Köhne, Maren, Schmidleithner, Lisa, Schultze, Joachim L, Aschenbrenner, Anna C. 2020. CRELD1 modulates homeostasis of the immune system in mice and humans. In Nature immunology, 21, 1517-1527. doi:10.1038/s41590-020-00811-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33169013/