Stx1a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stx1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19498

品系全称

C57BL/6JCya-Stx1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20907-Stx1a-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stx1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin 1A (brain)
基因别称
HPC-1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016801 | Ensembl: ENSMUST00000005509
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109355Homozygous mice for one targeted mutation display impairments in LTP, cued fear memory consolidation and cued fear memory extinction while mice with another targeted mutation show no behavioral abnormalities.
Stx1a,也称为Syntaxin 1A,是一种重要的蛋白质编码基因,位于人类染色体7q11.23。Syntaxin 1A蛋白属于syntaxin家族,是一种膜结合蛋白,主要在神经元中表达,参与突触囊泡的运输和融合,对神经递质的释放至关重要。Syntaxin 1A在神经元发育和突触可塑性中发挥着关键作用,其功能异常与多种神经发育障碍和神经系统疾病有关。

Williams综合征(WS)是一种相对罕见的微缺失综合征,其特征在于染色体7q11.23区域25-27个基因的缺失。这些缺失的基因中包括Stx1a基因。Williams综合征患者常表现为心血管疾病(如主动脉瓣上狭窄)、独特的颅面特征、智力障碍和过度社交行为。尽管ELN、GTF2I和GTF2IRD1等基因的功能与Williams综合征的表型特征密切相关,但Stx1a等基因的缺失也可能导致该综合征的某些表型特征[1]。

注意力缺陷/多动障碍(ADHD)是一种常见的神经发育障碍,其特征在于注意力不集中、过度活动和冲动行为。研究表明,Stx1a基因的变异与儿童ADHD的易感性有关。在一项中国汉族人群的病例对照研究中,研究人员发现Stx1a基因的rs3793243 GG基因型携带者患ADHD的风险较低,而rs875342与儿童ADHD也相关。这些研究结果提示,Stx1a基因的遗传变异可能影响儿童ADHD的易感性[2]。

Shiga毒素产生的大肠杆菌(STEC)和志贺菌痢疾杆菌(S. dysenteriae)是引起人类急性胃肠道和肠外疾病的重要病原体。Stx基因是这些病原体中的关键毒力因子。一项研究旨在开发一种高分辨率熔解曲线分析(HRMA)方法来区分Stx1a基因,并检测食物样品中的病原体。研究结果表明,HRMA方法对区分Stx1a基因和检测这些病原体具有高灵敏度和特异性。此外,研究还发现,在生牛奶和蔬菜沙拉样品中,携带Stx1a基因的大肠杆菌O157:H7和志贺菌痢疾杆菌1型的检出率最高。这表明HRMA方法可以作为一种快速、经济、灵敏和特异的方法来检测食物样品中的病原体[3]。

除了上述研究,Stx1a基因还与偏头痛、自闭症谱系障碍(ASC)等神经发育障碍有关。例如,一项研究通过关联分析发现,Stx1a基因的rs4363087和rs6951030与偏头痛的易感性相关。这些研究结果支持了Stx1a基因作为偏头痛易感基因的假设[4]。另一项研究发现,Stx1a基因的rs4717806和rs941298与Asperger综合征(AS)相关,进一步证实了Stx1a基因在ASC中的重要作用[5]。

此外,Stx1a基因的变异还与葡萄糖代谢障碍相关。一项研究发现,Stx1a基因启动子区域的-352 A>T单核苷酸多态性与意大利肥胖人群中2型糖尿病的易感性降低相关。功能分析表明,T等位基因与转录因子的结合亲和力较高,这可能有助于胰岛素的分泌[6]。

综上所述,Stx1a基因在神经发育、葡萄糖代谢等方面发挥着重要作用。Stx1a基因的变异与多种神经发育障碍、葡萄糖代谢障碍等疾病相关。深入研究Stx1a基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kozel, Beth A, Barak, Boaz, Kim, Chong Ae, Porter, Melanie, Pober, Barbara R. 2021. Williams syndrome. In Nature reviews. Disease primers, 7, 42. doi:10.1038/s41572-021-00276-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34140529/
2. Wang, Min, Gu, Xue, Huang, Xin, Chen, Xinzhen, Wu, Jing. 2019. STX1A gene variations contribute to the susceptibility of children attention-deficit/hyperactivity disorder: a case-control association study. In European archives of psychiatry and clinical neuroscience, 269, 689-699. doi:10.1007/s00406-019-01010-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30976917/
3. Pakbin, Babak, Akhondzadeh Basti, Afshin, Khanjari, Ali, Azimi, Leila, Karimi, Abdollah. 2020. Differentiation of stx1A gene for detection of Escherichia coli serotype O157: H7 and Shigella dysenteriae type 1 in food samples using high resolution melting curve analysis. In Food science & nutrition, 8, 3665-3672. doi:10.1002/fsn3.1649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32724629/
4. Tropeano, Maria, Wöber-Bingöl, Ciçek, Karwautz, Andreas, Wöber, Christian, Collier, David A. 2012. Association analysis of STX1A gene variants in common forms of migraine. In Cephalalgia : an international journal of headache, 32, 203-12. doi:10.1177/0333102411433300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22250207/
5. Durdiaková, Jaroslava, Warrier, Varun, Banerjee-Basu, Sharmila, Baron-Cohen, Simon, Chakrabarti, Bhismadev. 2014. STX1A and Asperger syndrome: a replication study. In Molecular autism, 5, 14. doi:10.1186/2040-2392-5-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24548729/
6. Romeo, S, Sentinelli, F, Cavallo, M G, Mariotti, S, Baroni, M G. 2007. Search for genetic variants of the SYNTAXIN 1A (STX1A) gene: the -352 A>T variant in the STX1A promoter associates with impaired glucose metabolism in an Italian obese population. In International journal of obesity (2005), 32, 413-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17912268/