官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Gm2a-KO 基因敲除小鼠

Gm2a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gm2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19496

品系全称

C57BL/6JCya-Gm2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14667-Gm2a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gm2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19496) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GM2 ganglioside activator protein
基因别称
GM2-AP，SAP-3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010299 | Ensembl: ENSMUST00000000608
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95762Homozygotes for a targeted null mutation exhibit abnormal accumulation of glycolipid and ganglioside in various brain regions with impaired balance, coordination, and learning.
更多信息
Gm2a是一种编码GM2激活蛋白的基因，GM2激活蛋白是一种在细胞溶酶体中与GM2神经节苷脂形成底物复合物，从而促进β-己糖胺酶A对其降解的蛋白质。GM2神经节苷脂是一种在神经元细胞中发现的脂质，其降解需要GM2激活蛋白、β-己糖胺酶A和GM2神经节苷脂的结合。GM2激活蛋白的缺乏会导致GM2神经节苷脂在神经元中的积累，引发GM2神经节苷脂osis AB变体，这是一种严重的神经退行性疾病，可导致快速神经衰退和死亡[2]。

Gm2a基因位于小鼠染色体11上，与人类染色体5上包含人类同源基因的区域同源。Gm2a基因在小鼠所有组织中都有表达，但在肾脏和睾丸中最为丰富。Gm2a基因的突变会导致GM2神经节苷脂osis AB变体，这是一种严重的神经退行性疾病，可导致快速神经衰退和死亡[2]。

Gm2a基因的突变会导致GM2神经节苷脂osis AB变体，这是一种严重的神经退行性疾病，可导致快速神经衰退和死亡。目前，针对GM2神经节苷脂osis AB变体的治疗方法有限，但基因治疗是一种有潜力的治疗方法。一项研究评估了单次静脉注射单链腺相关病毒血清型9（ssAAV9）-GM2A病毒载体对ABGM2小鼠模型（Gm2a-/-）的影响。结果显示，与接受载体注射的Gm2a-/-小鼠相比，治疗组小鼠在中枢神经系统中的GM2积累减少，并且在脑和肝脏中存在长期持续的病毒基因组。这项概念验证研究为开发治疗ABGM2患者的临床治疗方法迈出了重要一步[1]。

GM2神经节苷脂osis AB变体是一种由GM2激活蛋白基因（GM2A）突变引起的严重神经退行性疾病。Gm2a基因编码GM2激活蛋白，该蛋白在细胞溶酶体中与GM2神经节苷脂形成底物复合物，从而促进β-己糖胺酶A对其降解。GM2激活蛋白的缺乏会导致GM2神经节苷脂在神经元中的积累，引发GM2神经节苷脂osis AB变体，这是一种严重的神经退行性疾病，可导致快速神经衰退和死亡。目前，针对GM2神经节苷脂osis AB变体的治疗方法有限，但基因治疗是一种有潜力的治疗方法。

参考文献：
1. Vyas, Meera, Deschenes, Natalie M, Osmon, Karlaina J L, Gray, Steven J, Walia, Jagdeep S. 2023. Efficacy of Adeno-Associated Virus Serotype 9-Mediated Gene Therapy for AB-Variant GM2 Gangliosidosis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834060/
2. Yamanaka, S, Johnson, O N, Lyu, M S, Kozak, C A, Proia, R L. . The mouse gene encoding the GM2 activator protein (Gm2a): cDNA sequence, expression, and chromosome mapping. In Genomics, 24, 601-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7713516/

资料下载

S-KO-19496_6J_14667_Gm2a_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-19496_6J_14667_Gm2a_Exon 3~4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述