智鼠故事 
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Tbc1d22a-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
TBC1 domain family, member 22a
基因别称
D15Ertd781e
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145476 | Ensembl: ENSMUST00000063414
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Tbc1d22a，全称为TBC1 domain family member 22A，是一种具有GTPase-activating protein (GAP)活性的蛋白质，属于TBC1家族成员。TBC1家族成员通常参与调节Rab家族蛋白的活性，Rab家族蛋白是一类小的GTP酶，在细胞内的膜转运过程中发挥重要作用。TBC1D22A在细胞内的功能可能涉及细胞膜运输、信号转导和细胞骨架组织等过程。此外，TBC1D22A的表达和功能可能与多种生物学过程和疾病相关。
在卵巢癌中，Tbc1d22a的表达水平被发现与预后相关。研究表明，Tbc1d22a在卵巢浆液性囊腺癌（OSC）中的表达升高，并且高表达与患者的总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）、疾病特异性生存期（DSS）和无病生存期（DFS）较差相关[1]。此外，Tbc1d22a的表达与M2巨噬细胞浸润和大多数免疫检查点基因的表达呈正相关。这些发现表明，Tbc1d22a可能参与调节卵巢癌的免疫微环境和免疫逃逸机制。
在Phelan-McDermid综合征（PMS）中，Tbc1d22a的基因区域被发现与癫痫的发生率显著相关。研究发现，在22q13.31区域的一个3 Mb基因区域中，包括Tbc1d22a基因，与癫痫的发生率相关。此外，PMS患者中癫痫的发生率与SHANK3基因的突变和基因缺失的大小相关[2]。这些发现提示Tbc1d22a可能参与了PMS中癫痫的发生机制，并与其他基因相互作用。
在肝细胞癌（HCC）中，Tbc1d22a基因的拷贝数变异（CNV）被发现与肝细胞生长调节相关。研究发现，在HCC组织中，Tbc1d22a基因存在较高的CNV频率，包括基因缺失和基因扩增。这些发现表明Tbc1d22a基因可能参与了HCC的发生和发展，并与其他基因一起调节肝细胞的生长和再生过程[3]。
在双胞胎的形成过程中，Tbc1d22a基因被发现与双胞胎的特征相关。研究发现，在四代家系中，Tbc1d22a基因携带了与双胞胎形成相关的特异性SNVs。此外，Tbc1d22a基因还参与了GTPase家族介导的信号通路。这些发现提示Tbc1d22a基因可能参与了双胞胎形成的遗传机制，并与其他基因相互作用[4]。
在肥胖相关表型中，Tbc1d22a基因的标记物被发现与腰围相关。研究发现，在基因组范围内连锁扫描和区域关联研究中，Tbc1d22a基因的标记物rs16996195与腰围相关。此外，在女性中，Tbc1d22a基因的标记物与腰围也显示出显著的关联。这些发现提示Tbc1d22a基因可能参与了肥胖的发生机制，并与其他基因相互作用[5]。
在慢性静脉疾病（CVD）中，Tbc1d22a基因被确定为miRNA的生物标志物。研究发现，Tbc1d22a基因是miRNA的靶基因，与CVD的发生和发展相关。此外，Tbc1d22a基因还参与了GTPase家族介导的信号通路。这些发现提示Tbc1d22a基因可能参与了CVD的发生机制，并与其他基因相互作用[6]。
在HIV相关痴呆和HIV脑炎II中，Tbc1d22a基因被发现表达在个体微分离的Globus pallidus神经元中。研究发现，Tbc1d22a基因在HIV相关痴呆、HIV脑炎II、HIV阳性但无HAD或HIVE的病例中具有不同的基因表达谱。这些发现提示Tbc1d22a基因可能参与了HIV相关神经病变的发生机制[7]。
在遗传性癫痫伴发热惊厥（GEFS+）中，Tbc1d22a基因被发现与癫痫的发生相关。研究发现，在22q13.31区域的一个527 kb基因区域中，包括Tbc1d22a基因，与癫痫的发生相关。此外，Tbc1d22a基因的微卫星标记在受影响的个体中是同源纯合的，而在健康的家庭成员中是杂合的。这些发现提示Tbc1d22a基因可能是GEFS+的一个新的基因座[8]。
综上所述，Tbc1d22a基因是一种具有GTPase-activating protein (GAP)活性的蛋白质，参与调节Rab家族蛋白的活性。Tbc1d22a基因的表达和功能与多种生物学过程和疾病相关，包括卵巢癌、Phelan-McDermid综合征、肝细胞癌、双胞胎形成、肥胖相关表型、慢性静脉疾病、HIV相关痴呆和HIV脑炎II以及遗传性癫痫伴发热惊厥。Tbc1d22a基因的研究有助于深入理解这些生物学过程和疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lv, Xiaofeng, Gong, Ruyue, Guo, Lili, Wang, Changyu. 2024. High Expression of TBC1 Domain Family Member 22A is Related to Poor Prognosis in Ovarian Serous Cystadenocarcinoma. In International journal of medical sciences, 21, 2603-2612. doi:10.7150/ijms.99744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39439452/
2. Jain, Lavanya, Oberman, Lindsay M, Beamer, Laura, Sarasua, Sara M, Boccuto, Luigi. 2021. Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures. In Clinical genetics, 101, 87-100. doi:10.1111/cge.14074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664257/
3. Nalesnik, Michael A, Tseng, George, Ding, Ying, Michalopoulos, George K, Luo, Jian-Hua. 2012. Gene deletions and amplifications in human hepatocellular carcinomas: correlation with hepatocyte growth regulation. In The American journal of pathology, 180, 1495-508. doi:10.1016/j.ajpath.2011.12.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326833/
4. Liu, Shiqi, Hong, Yaqiang, Cui, Kai, Zhang, Dake, Hu, Dawei. 2018. Four-Generation Pedigree of Monozygotic Female Twins Reveals Genetic Factors in Twinning Process by Whole-Genome Sequencing. In Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies, 21, 361-368. doi:10.1017/thg.2018.41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30064533/
5. Liu, Angela Y, Gu, Dongfeng, Hixson, James E, He, Jiang, Kelly, Tanika N. 2013. Genome-wide linkage and regional association study of obesity-related phenotypes: the GenSalt study. In Obesity (Silver Spring, Md.), 22, 545-56. doi:10.1002/oby.20469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23526746/
6. Barrera-Vázquez, Oscar Salvador, Escobar-Ramírez, Juan Luis, Magos-Guerrero, Gil Alfonso. 2024. Network Pharmacology Approaches Used to Identify Therapeutic Molecules for Chronic Venous Disease Based on Potential miRNA Biomarkers. In Journal of xenobiotics, 14, 1519-1540. doi:10.3390/jox14040083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449424/
7. Shapshak, Paul, Duncan, Robert, Kangueane, Pandajarasamme, Singer, Elyse, Levine, Andrew. 2011. HIV associated dementia and HIV encephalitis II: Genes on chromosome 22 expressed in individually microdissected Globus pallidus neurons (Preliminary analysis). In Bioinformation, 6, 183-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21738310/
8. Belhedi, Nejla, Bena, Frédérique, Mrabet, Amel, Malafosse, Alain, Salzmann, Annick. 2013. A new locus on chromosome 22q13.31 linked to recessive genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in a Tunisian consanguineous family. In BMC genetics, 14, 93. doi:10.1186/1471-2156-14-93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24067191/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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