Elmod1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Elmod1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19472

品系全称

C57BL/6JCya-Elmod1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270162-Elmod1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmod1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19472) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELMO/CED-12 domain containing 1
基因别称
4831417L10
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177769 | Ensembl: ENSMUST00000048409
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583900Mice homozygous for a spontaneous allele exhibit circling, absent startle reflex, deafness, organ of Corti degeneration and abnormal cochlear hair stereociliary bundle.
Elmod1,也称为ELMO Domain Containing 1,是一种编码具有GTPase-activating功能的蛋白质的基因。该基因编码的蛋白在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括细胞骨架的调节、细胞迁移、细胞粘附以及细胞信号传导。Elmod1蛋白含有两个ELMO结构域,这些结构域与Rac1和Rac2等小GTPase蛋白的激活有关,进而调控细胞骨架的重组,影响细胞的形态和功能[1]。

Elmod1基因的突变与多种疾病相关。研究发现,Elmod1基因的突变与智力障碍和自闭症谱系障碍有关[1]。在一项研究中,通过全外显子测序(WES)发现了一名智力障碍患者中存在Elmod1基因的新突变(c.571delG, p.D191MfsTer25),并发现其父母也携带该突变,但为杂合子状态。这表明Elmod1基因的突变可能导致智力障碍和自闭症谱系障碍的发生[1]。

此外,Elmod1基因的突变还与耳聋和平衡问题相关[2,3]。小鼠模型中,Elmod1基因的突变导致耳蜗毛细胞功能障碍,表现为内毛细胞静纤毛的明显延长和融合,以及外毛细胞静纤毛的进行性退化。这些结果表明,Elmod1蛋白在维持耳蜗毛细胞的正常发育和功能中起着重要作用[3]。

除了上述疾病,Elmod1基因的突变还与慢性肾脏疾病相关。研究发现,Elmod1基因的变异与白蛋白尿的发生相关,白蛋白尿是慢性肾脏疾病的一个重要指标[4]。

此外,Elmod1基因的表达与一些癌症的发生和发展相关。研究发现,在结直肠癌患者中,Elmod1基因的表达水平升高,且与不良预后相关[5]。此外,Elmod1基因的甲基化状态也与结直肠癌的发生相关[5]。这些结果表明,Elmod1基因在结直肠癌的发生和发展中可能发挥着重要作用。

Elmod1基因的表达与心血管疾病的发生和发展也有关。研究发现,Elmod1基因的表达水平在心脏衰竭患者中升高,且与心脏衰竭的严重程度相关[6]。此外,Elmod1基因的甲基化状态也与心脏衰竭的发生相关[6]。

综上所述,Elmod1基因编码的蛋白在细胞骨架的调节、细胞迁移、细胞粘附以及细胞信号传导等过程中发挥着重要作用。Elmod1基因的突变与智力障碍、自闭症谱系障碍、耳聋、平衡问题、慢性肾脏疾病、结直肠癌和心血管疾病的发生和发展相关。深入研究Elmod1基因的功能和机制,有助于理解这些疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miryounesi, Mohammad, Bahari, Sorya, Salehpour, Shadab, Alipour, Nasrin, Ghafouri-Fard, Soudeh. 2019. ELMO Domain Containing 1 (ELMOD1) Gene Mutation Is Associated with Mental Retardation and Autism Spectrum Disorder. In Journal of molecular neuroscience : MN, 69, 312-315. doi:10.1007/s12031-019-01359-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31327155/
2. Krey, Jocelyn F, Dumont, Rachel A, Wilmarth, Philip A, Johnson, Kenneth R, Barr-Gillespie, Peter G. 2017. ELMOD1 Stimulates ARF6-GTP Hydrolysis to Stabilize Apical Structures in Developing Vestibular Hair Cells. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 38, 843-857. doi:10.1523/JNEUROSCI.2658-17.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29222402/
3. Johnson, Kenneth R, Longo-Guess, Chantal M, Gagnon, Leona H. 2012. Mutations of the mouse ELMO domain containing 1 gene (Elmod1) link small GTPase signaling to actin cytoskeleton dynamics in hair cell stereocilia. In PloS one, 7, e36074. doi:10.1371/journal.pone.0036074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22558334/
4. Yang, Wei-Shun, Chuang, Gwo-Tsann, Che, Tony Pan-Hou, Shen, Chen-Yang, Chang, Yi-Cheng. 2023. Genome-Wide Association Studies for Albuminuria of Nondiabetic Taiwanese Population. In American journal of nephrology, 54, 359-369. doi:10.1159/000531783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37437553/
5. Zhang, Xin, Li, Tao, Niu, Qiang, Wang, Xiao-Liang, Zhu, Jian-Bin. 2022. Genome-wide analysis of cell-Free DNA methylation profiling with MeDIP-seq identified potential biomarkers for colorectal cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 21. doi:10.1186/s12957-022-02487-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35065650/
6. Benincasa, Giuditta, Pepin, Mark E, Russo, Vincenzo, Condorelli, Gianluigi, Napoli, Claudio. 2024. High-resolution DNA methylation changes reveal biomarkers of heart failure with preserved ejection fraction versus reduced ejection fraction. In Basic research in cardiology, , . doi:10.1007/s00395-024-01093-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39725721/