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Glra2-KO 基因敲除小鼠

Glra2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glra2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19456

品系全称

C57BL/6JCya-Glra2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237213-Glra2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Glra2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19456) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine receptor, alpha 2 subunit
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_183427 | Ensembl: ENSMUST00000058787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95748Mice homozygous for a null allele lack cortical neuron responses to glycine and taurine but are otherwise normal. Mice homozygous for another targeted allele exhibit impaired interneuron migration into the cortical wall.
更多信息
GLRA2基因编码甘氨酸受体（GlyR）α2亚基，是一种重要的抑制性神经递质受体。甘氨酸受体是一种配体门控氯离子通道，在哺乳动物的神经系统中广泛分布，参与调节神经元的兴奋性和抑制性平衡。GlyRα2亚基主要在胚胎脑中表达，促进皮质中间神经元迁移和兴奋性投射神经元的生成。GLRA2基因突变与多种神经发育障碍有关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、高近视（HM）和智力障碍（ID）。

在自闭症谱系障碍（ASD）患者中，GLRA2基因的突变被认为与甘氨酸能信号传导异常有关。研究发现，GLRA2基因的微缺失和错义突变会导致GlyRα2蛋白在细胞膜上的定位受损，降低对甘氨酸的敏感性，从而影响神经元的抑制性传导。这可能导致神经系统的过度兴奋和异常的突触可塑性，进而引发自闭症谱系障碍的症状[2]。此外，GLRA2基因的突变还与高近视（HM）的发生有关。研究发现，GLRA2基因的突变会导致GlyRα2蛋白在细胞膜上的定位改变，降低对甘氨酸的敏感性，从而影响视网膜的发育和视觉传导。这可能导致视网膜神经元的损伤和近视的发生[1]。此外，GLRA2基因的突变还与智力障碍（ID）的发生有关。研究发现，GLRA2基因的突变会导致GlyRα2蛋白在细胞膜上的定位受损，降低对甘氨酸的敏感性，从而影响神经元的抑制性传导和突触可塑性。这可能导致神经系统的异常发育和智力障碍的发生[3]。

综上所述，GLRA2基因编码甘氨酸受体（GlyR）α2亚基，参与调节神经元的兴奋性和抑制性平衡。GLRA2基因突变与多种神经发育障碍有关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、高近视（HM）和智力障碍（ID）。GLRA2基因的突变会导致GlyRα2蛋白在细胞膜上的定位受损，降低对甘氨酸的敏感性，从而影响神经系统的发育和功能。进一步研究GLRA2基因的突变机制和功能，有助于深入理解神经发育障碍的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tian, Qi, Tong, Ping, Chen, Gong, Xia, Kun, Hu, Zhengmao. 2022. GLRA2 gene mutations cause high myopia in humans and mice. In Journal of medical genetics, 60, 193-203. doi:10.1136/jmedgenet-2022-108425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396272/
2. Pilorge, M, Fassier, C, Le Corronc, H, Legendre, P, Betancur, C. 2015. Genetic and functional analyses demonstrate a role for abnormal glycinergic signaling in autism. In Molecular psychiatry, 21, 936-45. doi:10.1038/mp.2015.139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370147/
3. Mir, Atefeh, Song, Yongjun, Lee, Hane, Nasiri, Jafar, Tabatabaiefar, Mohammad Amin. 2023. Whole exome sequencing revealed variants in four genes underlying X-linked intellectual disability in four Iranian families: novel deleterious variants and clinical features with the review of literature. In BMC medical genomics, 16, 239. doi:10.1186/s12920-023-01680-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37821930/

资料下载

S-KO-19456_6J_237213_Glra2_Exon 4_strategy.pdf
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