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Mospd1-KO 基因敲除小鼠

Mospd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mospd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19453

品系全称

C57BL/6JCya-Mospd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70380-Mospd1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mospd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19453) were purchased from Cyagen.
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周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
motile sperm domain containing 1
基因别称
1810018L05Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027409 | Ensembl: ENSMUST00000023836
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Mospd1基因编码一个具有未知生理功能的小型蛋白质，属于包含Mospd2和Mospd3的基因家族。该基因家族成员均具有主要精子蛋白结构域和两个跨膜结构域。Mospd1蛋白定位于内质网和高尔基体，其N端包含一个核输出序列。在多种小鼠组织中，Mospd1基因的表达水平较高，尤其在间充质组织中。在间充质细胞系中，Mospd1 mRNA的表达水平随着细胞分化状态的提高而升高。在成骨细胞、肌细胞和脂肪细胞系中，Mospd1在细胞分化过程中上调。敲低Mospd1基因后，小鼠成骨细胞系MC3T3-E1的基因表达模式从间充质基因向上皮基因转变，上皮钙黏蛋白Cdh1上调，其抑制剂Snail1和Snail2以及间充质钙黏蛋白Cdh11下调，表明Mospd1在间充质向上皮细胞的转变过程中发挥重要作用[1]。

Mospd1的表达受Wnt/β-catenin信号通路的调控。在结直肠癌组织中，Mospd1的表达水平高于非肿瘤细胞。Wnt/β-catenin信号通路通过TCF7L2和β-catenin与MOSPD1基因的3'-非翻译区相互作用，从而上调MOSPD1的表达[2]。

MOSPD1在间充质干细胞（MSCs）的增殖和分化中发挥重要作用。MOSPD1敲除的胚胎干细胞（ESCs）在分化为成骨细胞、脂肪细胞和造血祖细胞方面存在缺陷。MOSPD1敲除的ESCs在自我更新能力、早期胚层特化以及上皮向间充质转化（EMT）方面没有明显缺陷，表明MOSPD1在分化过程的关键步骤之后发挥作用。MOSPD1敲除的ESCs产生的MSC样细胞增殖能力受损，说明MOSPD1在MSC增殖中发挥作用。此外，MOSPD1敲除的ESCs的表型缺陷可以通过外源性表达MOSPD1得到挽救，但不能通过外源性表达MOSPD3得到挽救，表明MOSPD1和MOSPD3具有不同的功能特性。RNA测序数据证实，Mospd1 mRNA在培养的人周围血管前MSCs中表达[3]。

在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中，MOSPD1的表达上调。ALS是一种神经退行性疾病，特征为大脑和脊髓运动神经元的进行性和选择性退化。MOSPD1是ALS中与铁死亡和铁代谢相关的基因之一，参与调控突触途径、钙信号通路、cAMP信号通路、吞噬体和免疫途径等。此外，MOSPD1在ALS中的表达水平高于病理正常样本，尤其在具有层2和层3标记的兴奋性神经元群体中表达更高[4]。

MOSPD1基因的拷贝数变异与Xq25q26重复综合征相关。该综合征患者具有身材矮小、智力障碍、面部外观异常、手和脚小以及生殖器异常等临床特征。MOSPD1基因位于Xq25q26重复综合征的常见重复区域内，可能参与调节转化生长因子β（TGFβ）2和3的表达，进而影响心脏发育，包括双出口右心室（DORV）的形成。在患者的淋巴细胞中，TGFβ2的mRNA表达水平低于对照组，可能与DORV的发生有关[5]。

在转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中，MOSPD1的表达上调。mCRPC的治疗方案需要可靠工具来动态地描述肿瘤。循环肿瘤细胞（CTCs）作为一种非侵入性活检方法，可以用于分析肿瘤。MOSPD1是mCRPC患者CTCs中特异性表达的50个基因之一，与MYC基因的调控相关。MOSPD1的表达水平与MYC基因的表达水平相关，表明MOSPD1可能在mCRPC的生物学过程中发挥重要作用[6]。

MOSPD1在蛇皮鱼（Trichopodus pectoralis）的性腺分化中发挥重要作用。蛇皮鱼表现出性别二态性，尤其是在体型方面。RNA测序分析揭示了卵巢和睾丸在性分化过程中的差异表达基因。MOSPD1在睾丸中特异性表达，表明其可能参与睾丸的分化过程。此外，qRT-PCR验证了MOSPD1在睾丸中的特异性表达[7]。

MOSPD1基因的变异与牛的产奶性状相关。在奶牛中，MOSPD1基因的错义突变与产奶量减少、蛋白质产量降低和脂肪产量增加相关。MOSPD1基因的变异在泽西牛中更为普遍，而在荷斯坦-弗里生牛中较少见[8]。

MOSPD1基因与人类性别失衡相关。eQTL分析揭示了MOSPD1基因与性别决定和精子发生相关基因的调控相关。MOSPD1基因的变异可能影响性别决定和精子发生，进而导致人类性别失衡[9]。

MOSPD1基因在Jalgin美利奴羊的肉生产性状中发挥重要作用。在Jalgin美利奴羊中，MOSPD1基因的变异与肉生产性状相关。MOSPD1基因的变异可能影响细胞的分化和增殖，进而影响肉生产性状[10]。

综上所述，Mospd1基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Mospd1基因在间充质向上皮细胞的转变过程中发挥关键作用，同时参与铁死亡、铁代谢和性别决定等生物学过程。Mospd1基因的变异与多种疾病和性状相关，包括肌萎缩侧索硬化症、结直肠癌、Xq25q26重复综合征、转移性去势抵抗性前列腺癌、蛇皮鱼的性腺分化、牛的产奶性状和人类性别失衡等。深入研究Mospd1基因的功能和调控机制，有助于揭示其在生物学过程中的作用和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Thaler, R, Rumpler, M, Spitzer, S, Klaushofer, K, Varga, F. . Mospd1, a new player in mesenchymal versus epidermal cell differentiation. In Journal of cellular physiology, 226, 2505-15. doi:10.1002/jcp.22595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21792907/
2. Horie, Chiaki, Zhu, Chi, Yamaguchi, Kiyoshi, Shida, Dai, Furukawa, Yoichi. 2022. Motile sperm domain containing 1 is upregulated by the Wnt/β-catenin signaling pathway in colorectal cancer. In Oncology letters, 24, 282. doi:10.3892/ol.2022.13402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35814826/
3. Kara, Madina, Axton, Richard A, Jackson, Melany, Peault, Bruno, Forrester, Lesley M. 2015. A Role for MOSPD1 in Mesenchymal Stem Cell Proliferation and Differentiation. In Stem cells (Dayton, Ohio), 33, 3077-86. doi:10.1002/stem.2102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26175344/
4. Fu, Xiujuan, He, Yizi, Xie, Yongzhi, Lu, Zuneng. 2023. A conjoint analysis of bulk RNA-seq and single-nucleus RNA-seq for revealing the role of ferroptosis and iron metabolism in ALS. In Frontiers in neuroscience, 17, 1113216. doi:10.3389/fnins.2023.1113216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937665/
5. Hirota, Yukiko, Minami, Takaomi, Sato, Tomoyuki, Jinbo, Eriko, Yamamgata, Takanori. 2017. Xq26.1-26.3 duplication including MOSPD1 and GPC3 identified in boy with short stature and double outlet right ventricle. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2446-2450. doi:10.1002/ajmg.a.38297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28636109/
6. León-Mateos, Luis, Abalo, Alicia, Casas, Helena, López-López, Rafael, Muinelo-Romay, Laura. 2020. Global Gene Expression Characterization of Circulating Tumor Cells in Metastasic Castration-Resistant Prostate Cancer Patients. In Journal of clinical medicine, 9, . doi:10.3390/jcm9072066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32630240/
7. Boonanuntanasarn, Surintorn, Jangprai, Araya, Na-Nakorn, Uthairat. 2020. Transcriptomic analysis of female and male gonads in juvenile snakeskin gourami (Trichopodus pectoralis). In Scientific reports, 10, 5240. doi:10.1038/s41598-020-61738-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32251302/
8. Trebes, H, Wang, Y, Reynolds, E, Spelman, R, Couldrey, C. 2023. Identification of candidate novel production variants on the Bos taurus chromosome X. In Journal of dairy science, 106, 7799-7815. doi:10.3168/jds.2022-23095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37562645/
9. An, Yeeun, Lee, Chaeyoung. 2022. Mixed model-based eQTL analysis reveals lncRNAs associated with regulation of genes involved in sex determination and spermatogenesis: The key to understanding human gender imbalance. In Computational biology and chemistry, 99, 107713. doi:10.1016/j.compbiolchem.2022.107713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35709667/
10. Krivoruchko, Alexander, Surov, Alexander, Skokova, Antonina, Kukharuk, Maxim, Yatsyk, Olesya. 2022. A Genome-Wide Search for Candidate Genes of Meat Production in Jalgin Merino Considering Known Productivity Genes. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13081337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893074/

资料下载

S-KO-19453_6J_70380_Mospd1_Exon 4_strategy.pdf
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