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Gabrb2-KO 基因敲除小鼠

Gabrb2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19452

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14401-Gabrb2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabrb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta 2
基因别称
C030002O17Rik，C030021G16Rik，Gabrab2，Gabrb-2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001347314 | Ensembl: ENSMUST00000192403
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95620Homozygotes for a null allele show hyperactivity and abnormal GABA-mediated receptor currents. Homozygotes for a derivative of this allele show a sexually dimorphic cochlear phenotype associated with OHC dysfunction. Homozygotes for a knock-in allele show altered behavioral response to etomidate.
更多信息
GABRB2，也称为γ-氨基丁酸A型受体（GABAA）β2亚基基因，位于人类染色体5q34上。GABAA受体是中枢神经系统中主要的抑制性受体，负责调节神经元的兴奋性和抑制性，对神经系统的正常功能至关重要。GABRB2基因编码的β2亚基与α和γ亚基结合形成GABAA受体，这是GABAA受体家族中最重要的亚型，占哺乳动物大脑中所有GABAA受体的43%。GABRB2基因的RNA转录本通过选择性剪接产生至少四种不同的长和短异构体，这些异构体具有不同的电生理特性[1]。

GABRB2基因的变异与多种神经精神疾病有关，包括精神分裂症、双相情感障碍、癫痫、自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、物质依赖、抑郁症、网络游戏障碍和经前期烦躁障碍等。例如，在精神分裂症中，GABRB2基因的变异首次在汉族中国人中被发现，并在其他人群中得到验证。Gabrb2基因敲除小鼠表现出精神分裂症样行为和神经炎症，这些症状可以通过抗精神病药物利培酮得到改善[1]。

GABRB2基因的变异也与癫痫有关。GABRB2基因编码的GABAA受体β2亚基是GABAA受体的重要组成部分，参与抑制性神经传递。GABRB2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常，从而引起癫痫发作。例如，GABRB2基因变异与多种癫痫综合征有关，包括遗传性全身性癫痫、发育性和癫痫性脑病等[2,3]。

此外，GABRB2基因的变异也与认知功能有关。研究表明，GABRB2基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症患者中的认知功能受损有关。例如，GABRB2基因的rs187269和rs194072 SNPs与精神分裂症患者的认知灵活性受损有关[4]。

综上所述，GABRB2基因在神经精神疾病的发生和发展中发挥着重要作用。GABRB2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常，从而引起多种神经精神疾病，包括精神分裂症、双相情感障碍、癫痫、自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、物质依赖、抑郁症、网络游戏障碍和经前期烦躁障碍等。此外，GABRB2基因的变异也与认知功能有关，可能导致精神分裂症患者中的认知功能受损。因此，GABRB2基因的研究对于深入理解神经精神疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Barki, Manel, Xue, Hong. 2021. GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond. In Gene, 809, 146021. doi:10.1016/j.gene.2021.146021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34673206/
2. Feng, Yan, Wei, Zi-Han, Liu, Chao, Zhang, Chu-Chu, Deng, Yan-Chun. 2022. Genetic variations in GABA metabolism and epilepsy. In Seizure, 101, 22-29. doi:10.1016/j.seizure.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850019/
3. El Achkar, Christelle M, Harrer, Merle, Smith, Lacey, Møller, Rikke S, Olson, Heather E. 2020. Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders. In Annals of neurology, 89, 573-586. doi:10.1002/ana.25985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33325057/
4. Zhang, Qingqing, Zhang, Xiuzhen, Song, Sijia, Li, Gongying, Wu, Yili. 2019. The association of GABRB2 SNPs with cognitive function in schizophrenia. In European archives of psychiatry and clinical neuroscience, 270, 443-449. doi:10.1007/s00406-019-00985-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30706170/

资料下载

S-KO-19452_6J_14401_Gabrb2_Exon 4_strategy.pdf
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