Galnt18-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Galnt18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19431

品系全称

C57BL/6JCya-Galnt18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233733-Galnt18-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Galnt18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18
基因别称
2900011G21Rik,Galntl4,galNAc-T18,mpp-GalNAc-T18(O18)
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173739 | Ensembl: ENSMUST00000049430
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GALNT18,全称为GalNAc转移酶18,是一种编码O-连接糖基化酶的基因。O-连接糖基化是一种重要的蛋白质翻译后修饰,广泛存在于哺乳动物细胞中。它涉及将N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)残基共价连接到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上,从而影响蛋白质的功能、稳定性和活性。GALNT18在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞粘附、信号传导、细胞分化和发育。此外,GALNT18还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括自身免疫性疾病、癌症和神经退行性疾病。

在自身免疫性疾病中,GALNT18的表达和活性发生变化。例如,在类风湿性关节炎(RA)患者中,GALNT18基因的多态性与对托珠单抗(TCZ)治疗的反应相关。研究显示,携带GALNT18 C等位基因的RA患者在接受TCZ治疗后,EULAR反应率、缓解率、低疾病活动(LDA)和DAS28改善率均有所提高[1]。此外,GALNT18基因的多态性还与系统性红斑狼疮(SLE)患者的疾病活动性相关。研究发现,SLE患者中GALNT18基因的CpG位点去甲基化与活动性狼疮性肾炎的发生相关[2]。

在癌症中,GALNT18的表达和活性也发生变化。例如,在结直肠癌中,GALNT18基因的多态性与肿瘤的转移相关。研究显示,GALNT18基因的多态性通过m6A修饰抑制SOX4 mRNA的表达,从而抑制肿瘤的转移[2]。此外,GALNT18基因的多态性还与Wilms瘤的发生相关。研究发现,GALNT18基因的多态性与中国儿童Wilms瘤的易感性降低相关[3]。

在神经退行性疾病中,GALNT18的表达和活性也发生变化。例如,在慢性肾脏疾病(CKD)中,GALNT18基因的多态性与疾病的发生相关。研究发现,CKD患者中GALNT18基因的多态性与肾脏细胞系的基因表达变化相关[4]。此外,GALNT18基因的多态性还与老年人脑室扩大的发生率相关。研究发现,GALNT18基因的多态性与脑室扩大的发生率相关[5]。

综上所述,GALNT18是一种重要的O-连接糖基化酶基因,参与调控蛋白质的翻译后修饰,影响多种生物学过程。GALNT18在自身免疫性疾病、癌症和神经退行性疾病的发生和发展中发挥重要作用。GALNT18基因的多态性与疾病的治疗反应、疾病活动性、肿瘤转移和肾脏疾病的发生相关。GALNT18的研究有助于深入理解O-连接糖基化在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maldonado-Montoro, Mar, Cañadas-Garre, Marisa, González-Utrilla, Alfonso, Plaza-Plaza, José Cristian, Calleja-Hernández, Miguel Ÿngel. 2016. Genetic and clinical biomarkers of tocilizumab response in patients with rheumatoid arthritis. In Pharmacological research, 111, 264-271. doi:10.1016/j.phrs.2016.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27339827/
2. Coit, Patrick, Ortiz-Fernandez, Lourdes, Lewis, Emily E, Maksimowicz-McKinnon, Kathleen, Sawalha, Amr H. 2020. A longitudinal and transancestral analysis of DNA methylation patterns and disease activity in lupus patients. In JCI insight, 5, . doi:10.1172/jci.insight.143654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108347/
3. Li, Jingchun, Kang, Xiaopeng, Zhu, Guanghui, Xu, Hongwen, Xia, Huimin. 2024. Association of Polymorphism in Locus of rs274503 (ZBED5/GALNT18) with the Risk of Idiopathic Clubfoot in Chinese Children: An 11-Center Case-Control Study. In Genetic testing and molecular biomarkers, 28, 461-466. doi:10.1089/gtmb.2023.0477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39652342/
4. Lingaas, Frode, Tengvall, Katarina, Jansen, Johan Høgset, Lindblad-Toh, Kerstin, Wang, Chao. 2023. Bayesian mixed model analysis uncovered 21 risk loci for chronic kidney disease in boxer dogs. In PLoS genetics, 19, e1010599. doi:10.1371/journal.pgen.1010599. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36693108/
5. Li, Xian, Chu, Shu-Guang, Shen, Xue-Ning, Tan, Lan, Yu, Jin-Tai. 2019. Genome-wide association study identifies SIAH3 locus influencing the rate of ventricular enlargement in non-demented elders. In Aging, 11, 9862-9874. doi:10.18632/aging.102435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31711042/