Slc23a4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc23a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19428

品系全称

C57BL/6JCya-Slc23a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243753-Slc23a4-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc23a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19428) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 23 member 4
基因别称
2010107G12Rik,Gm468
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025573 | Ensembl: ENSMUST00000044387
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc23a4基因,也称为肠道钠依赖性核苷酸转运蛋白(SNBT)基因,是一种编码钠依赖性转运蛋白的基因。这种转运蛋白负责在肠道中吸收核苷酸,从而在细胞内提供合成核苷酸的原料。核苷酸是构成RNA和DNA的基本单元,对于细胞生长、分裂和代谢过程至关重要。Slc23a4基因的突变可能导致核苷酸吸收障碍,进而影响细胞功能和生物体的整体健康。

在人类中,Slc23a4基因是一个假基因,意味着它失去了编码功能性蛋白质的能力。然而,在其他哺乳动物中,如大鼠,Slc23a4基因仍然编码功能性转运蛋白。研究表明,大鼠Slc23a4基因(rSNBT1)在小肠中高度表达,并且主要负责尿嘧啶的吸收。rSNBT1对尿嘧啶的转运是钠依赖性的,并且具有饱和性,这意味着当尿嘧啶浓度达到一定水平时,转运速率不再增加。除了尿嘧啶,rSNBT1还能转运其他核苷酸,如胸腺嘧啶、鸟嘌呤、次黄嘌呤和黄嘌呤,但不能转运腺嘌呤[2]。

Slc23a4基因在哺乳动物中的表达和功能存在物种差异。例如,在XDH基因缺陷小鼠中,由于缺乏黄嘌呤脱氢酶(XDH)活性,导致次黄嘌呤和黄嘌呤水平升高,从而引起肾功能障碍和早亡。研究发现,敲除Slc23a4基因可以显著延长XDH基因缺陷小鼠的寿命,并使其能够存活至成年。这是因为敲除Slc23a4基因导致次黄嘌呤和黄嘌呤的尿排泄量增加,从而降低了这些物质的血浆浓度,减轻了肾功能的损害。然而,敲除Slc23a4基因的小鼠仍然存在肾功能障碍和贫血等并发症,并且雌性小鼠的繁殖能力受到影响,导致后代无法存活[1]。

综上所述,Slc23a4基因在哺乳动物中的功能和表达存在物种差异。在大鼠中,Slc23a4基因编码功能性转运蛋白,负责核苷酸的肠道吸收。而在人类中,Slc23a4基因是一个假基因,失去了编码功能性蛋白质的能力。Slc23a4基因的突变可能导致核苷酸吸收障碍,进而影响细胞功能和生物体的整体健康。研究Slc23a4基因的功能和表达有助于深入理解核苷酸转运的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Terada, Kazuki, Watanabe, Tamaki, Yasuno, Nobuhiro, Ichida, Kimiyoshi, Hosoyamada, Makoto. 2025. Pseudogenization of the Slc23a4 gene is necessary for the survival of Xdh-deficient mice. In Scientific reports, 15, 3250. doi:10.1038/s41598-025-87751-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863758/
2. Yamamoto, Syunsuke, Inoue, Katsuhisa, Murata, Tomoaki, Ohta, Kin-ya, Yuasa, Hiroaki. 2009. Identification and functional characterization of the first nucleobase transporter in mammals: implication in the species difference in the intestinal absorption mechanism of nucleobases and their analogs between higher primates and other mammals. In The Journal of biological chemistry, 285, 6522-31. doi:10.1074/jbc.M109.032961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20042597/