Ap3m2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap3m2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19421

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3m2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64933-Ap3m2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap3m2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19421) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit
基因别称
5830445E16Rik,AP-3B
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001122820 | Ensembl: ENSMUST00000163739
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929214Homozygous null mice suffer from spontaneous recurrent epileptic seizures, are more susceptible to drug-induced seizures and show impaired GABA release, fewer synaptic vesicles, enhanced long-term potentiation, and abnormal propagation of neuronal excitability via the temporoammonic pathway.
AP3M2,也称为Adaptor-related protein complex 3 subunit mu 2,是一种重要的基因,在细胞中参与蛋白质的转运和定位。AP3M2编码的蛋白质是AP-3复合体的一部分,这个复合体负责将蛋白质从高尔基体运输到细胞内的特定目的地,如溶酶体和内吞体[8]。AP3M2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内物质运输、神经递质释放和细胞信号传导。

在神经系统发育和功能中,AP3M2基因的表达对于神经元和神经胶质细胞的正常功能至关重要。研究表明,AP3M2基因的突变与一些神经发育障碍有关,如癫痫和阿尔茨海默病[4,6]。此外,AP3M2基因的表达还与一些神经退行性疾病的发生和发展有关,如帕金森病和亨廷顿病[9]。

除了在神经系统中发挥作用外,AP3M2基因还与癌症的发生和发展有关。研究表明,AP3M2基因的表达在结直肠癌和肝细胞癌中升高,并且与患者的预后不良相关[3,5]。此外,AP3M2基因的过表达还与结直肠癌细胞对化疗药物的耐药性相关[5]。

为了研究AP3M2基因在疾病中的作用,研究人员进行了突变筛查和功能研究。一项研究对日本癫痫患者的基因组DNA进行了突变筛查,发现AP3M2基因的突变与癫痫的发生有关[1]。另一项研究利用RNA干扰技术抑制AP3M2基因的表达,发现抑制AP3M2基因的表达可以降低结直肠癌细胞系的存活率,并且与自噬和活性氧水平相关[2]。此外,AP3M2基因的敲除小鼠表现出自发性癫痫发作的症状,表明AP3M2基因的突变可能导致癫痫的发生[1]。

除了研究AP3M2基因在疾病中的作用外,研究人员还对其功能进行了研究。一项研究表明,AP3M2基因与另一个蛋白质Doublecortin相互作用,参与蛋白质的转运和定位[7]。另一项研究表明,AP3M2基因与GABAergic传导相关,参与神经递质的释放和细胞信号传导[1]。

综上所述,AP3M2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内物质运输、神经递质释放和细胞信号传导。AP3M2基因的突变与一些神经发育障碍和癌症的发生和发展有关。研究人员通过突变筛查和功能研究,揭示了AP3M2基因在疾病中的作用和功能机制。这些研究结果为理解AP3M2基因在生物学和疾病中的重要作用提供了重要信息,并为开发针对AP3M2基因的治疗策略提供了理论基础。

参考文献:
1. Huang, Ming-Chih, Okada, Motohiro, Nakatsu, Fubito, Ohno, Hiroshi, Kojima, Toshio. 2007. Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients. In Brain & development, 29, 462-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17293072/
2. El Boustani, Maguie, Mouawad, Nayla, Abou Alezz, Monah. 2024. AP3M2: A key regulator from the nervous system modulates autophagy in colorectal cancer. In Tissue & cell, 91, 102593. doi:10.1016/j.tice.2024.102593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39488930/
3. Cui, Mingfu, Zhang, Haiyan, Han, Songyun, Shen, Zhaoming, Ding, Dayong. 2022. Screening of biomarkers associated with diagnosis and prognosis of colorectal cancer. In Genes & genetic systems, 97, 101-110. doi:10.1266/ggs.21-00072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36104170/
4. Sullivan, Sarah E, Liao, Meichen, Smith, Robert V, De Jager, Philip L, Young-Pearse, Tracy L. . Candidate-based screening via gene modulation in human neurons and astrocytes implicates FERMT2 in Aβ and TAU proteostasis. In Human molecular genetics, 28, 718-735. doi:10.1093/hmg/ddy376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30371777/
5. Jin, Qianqian, Feng, Jiahao, Yan, Yang, Kuang, Yong. 2024. Prognostic and immunological role of adaptor related protein complex 3 subunit mu2 in colon cancer. In Scientific reports, 14, 483. doi:10.1038/s41598-023-50452-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177168/
6. Hsu, C C, Pai, W Y, Lai, C Y, Lu, M W, Her, G M. 2013. Genetic characterization and in vivo image analysis of novel zebrafish Danio rerio pigment mutants. In Journal of fish biology, 82, 1671-83. doi:10.1111/jfb.12109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23639161/
7. Cao, Lizhi, Wang, Xiaoying, Li, Xin, Ma, Linlin, Li, Yanfei. 2024. Identification of Co-diagnostic Genes for Heart Failure and Hepatocellular Carcinoma Through WGCNA and Machine Learning Algorithms. In Molecular biotechnology, 66, 1229-1245. doi:10.1007/s12033-023-01025-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38236461/
8. Friocourt, G, Chafey, P, Billuart, P, Francis, F, Chelly, J. . Doublecortin interacts with mu subunits of clathrin adaptor complexes in the developing nervous system. In Molecular and cellular neurosciences, 18, 307-19. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11591131/
9. Nakatsu, F, Kadohira, T, Gilbert, D J, Saito, T, Ohno, H. . Genomic structure and chromosome mapping of the genes encoding clathrin-associated adaptor medium chains mu1A (Ap1m1) and mu1B (Ap1m2). In Cytogenetics and cell genetics, 87, 53-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10640811/