Pls1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pls1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19414

品系全称

C57BL/6JCya-Pls1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102502-Pls1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pls1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19414) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plastin 1 (I-isoform)
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033210 | Ensembl: ENSMUST00000093800
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104809Homozygous inactivation for this gene leads to altered intestinal morphology and physiology, increased brush border fragility and susceptibility to induced colitis, as well as a moderate and progressive form of hearing loss associated with defects in stereocilia morphology.
PLS1,也称为Plastin 1或fimbrin,是一种重要的细胞骨架蛋白,属于原肌球蛋白家族。它是一种富含半胱氨酸的蛋白质,主要存在于细胞骨架中,特别是微丝(F-actin)的结构和功能中发挥重要作用。PLS1通过结合并交联F-actin,帮助维持细胞形态、细胞内运输和细胞运动等细胞功能。

PLS1基因的变异与多种生物学过程和疾病相关。例如,PLS1基因的变异与听力损失有关。在人类中,PLS1基因的突变与常染色体显性非综合征性听力损失(ADNSHL)有关[1,3,5,6]。PLS1基因编码的蛋白质在耳蜗的内外毛细胞中高度表达,对于维持毛细胞的正常结构和功能至关重要。PLS1基因的突变可能导致毛细胞的损伤和功能障碍,进而导致听力损失。

此外,PLS1基因的变异还与植物病原真菌的侵染有关。例如,PLS1基因的突变导致水稻病原真菌稻瘟病菌(Magnaporthe grisea)的感染结构(称为附着胞)无法穿透植物叶片[2,4]。PLS1基因编码的蛋白质在真菌的附着胞中高度表达,并通过重建细胞极性来促进穿透钉的形成,从而实现真菌对植物叶片的穿透。

PLS1基因还与其他生物学过程和疾病相关。例如,PLS1基因的变异与早发性精神分裂症的皮质结构变化相关[7]。PLS1基因的转录表达模式与早发性精神分裂症患者的皮质结构变化存在关联,这表明PLS1基因在精神分裂症的发病机制中可能发挥作用。

综上所述,PLS1基因是一种重要的细胞骨架蛋白,在维持细胞形态、细胞内运输和细胞运动等细胞功能中发挥重要作用。PLS1基因的变异与多种生物学过程和疾病相关,包括听力损失、植物病原真菌的侵染和精神分裂症等。对PLS1基因的研究有助于深入理解细胞骨架蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Liangpu, Wang, Xinrui, Li, Jia, Huang, Hailong, Cao, Hua. 2023. A novel PLS1 c.981+1G>A variant causes autosomal-dominant hereditary hearing loss in a family. In Clinical genetics, 103, 413-423. doi:10.1111/cge.14283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537221/
2. Clergeot, P H, Gourgues, M, Cots, J, Notteghem, J L, Lebrun, M H. . PLS1, a gene encoding a tetraspanin-like protein, is required for penetration of rice leaf by the fungal pathogen Magnaporthe grisea. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 98, 6963-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11391010/
3. Schrauwen, Isabelle, Melegh, Béla I, Chakchouk, Imen, Melegh, Béla, Leal, Suzanne M. 2019. Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 869-878. doi:10.1038/s41431-019-0372-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872814/
4. Veneault-Fourrey, Claire, Lambou, Karine, Lebrun, Marc-Henri. . Fungal Pls1 tetraspanins as key factors of penetration into host plants: a role in re-establishing polarized growth in the appressorium? In FEMS microbiology letters, 256, 179-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16499604/
5. Morgan, Anna, Koboldt, Daniel C, Barrie, Elizabeth S, Dell'Orco, Daniele, Girotto, Giorgia. 2019. Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. In Human mutation, 40, 2286-2295. doi:10.1002/humu.23891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397523/
6. Diaz-Horta, Oscar, Bademci, Guney, Tokgoz-Yilmaz, Suna, Farooq, Amjad, Tekin, Mustafa. 2019. Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss. In Clinical genetics, 96, 575-578. doi:10.1111/cge.13626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31432506/
7. Yao, Guanqun, Zou, Ting, Luo, Jing, Xu, Yong, Liu, Pozi. 2023. Cortical structural changes of morphometric similarity network in early-onset schizophrenia correlate with specific transcriptional expression patterns. In BMC medicine, 21, 479. doi:10.1186/s12916-023-03201-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38049797/