Cybrd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cybrd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19404

品系全称

C57BL/6JCya-Cybrd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73649-Cybrd1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cybrd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19404) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome b reductase 1
基因别称
2210407P13Rik,Dcytb
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028593 | Ensembl: ENSMUST00000028403
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2654575Mice homozygous for a knock-out allele show alterations in liver weight and liver iron content when fed an iron-deficient diet.
Cybrd1,也称为Cytochrome b reductase 1或Duodenal cytochrome b,是一种编码细胞色素b还原酶的基因,在铁代谢过程中发挥重要作用。细胞色素b还原酶是一种在肠道吸收细胞表面存在的亚铁还原酶,负责将膳食中的铁还原为亚铁状态,以便通过二价金属离子转运蛋白进入细胞。Cybrd1基因的突变或表达异常可能导致铁代谢紊乱,从而影响铁的吸收和储存。

在遗传性血色素沉着症(HFE)的研究中,Cybrd1基因被发现与疾病的表型修饰有关。HFE是一种常见的遗传性疾病,主要特征是铁在体内的过度积累,导致肝脏、心脏和其他器官的损伤。大多数HFE患者在白种人中是HFE基因的p.C282Y突变纯合子。然而,并非所有纯合子都会表现出明显的疾病症状,这表明遗传和环境因素都可能影响疾病的表型表达。研究发现,Cybrd1基因中的单核苷酸多态性(SNP)与HFE纯合子患者的铁过载表型相关,例如血清铁蛋白、铁移除和转铁蛋白饱和度[1]。

此外,Cybrd1基因的表达与多种癌症的发生和发展有关。例如,在卵巢癌中,Cybrd1基因的表达升高与患者的预后不良相关。Cybrd1的高表达与肿瘤的侵袭性增加、淋巴转移和临床分期升高有关,表明Cybrd1可能参与肿瘤的发生和发展过程[3]。在胶质母细胞瘤(GBM)中,Cybrd1基因的表达升高也与肿瘤的复发和侵袭性增加相关。Cybrd1基因的过表达可以增强胶质瘤细胞的侵袭性和迁移能力,并减弱其对干扰素的治疗反应[2]。

此外,Cybrd1基因的表达还与皮肤衰老有关。研究发现,Cybrd1基因的表达在皮肤衰老过程中发生变化,并与金属离子的反应和矿物质吸收等细胞过程相关[5]。这表明Cybrd1基因可能参与皮肤衰老的调控机制。

Cybrd1基因的功能和表达调控机制复杂,涉及多种信号通路和调控因子。例如,DDX17通过miR-149-3p/CYBRD1信号通路在结直肠癌的转移和上皮间质转化(EMT)中发挥重要作用。DDX17的高表达与结直肠癌的侵袭性和预后不良相关,而miR-149-3p则抑制DDX17介导的CYBRD1表达,从而抑制肿瘤的转移和EMT进程[4]。

综上所述,Cybrd1基因在铁代谢、癌症发生、皮肤衰老和信号通路调控等方面发挥重要作用。Cybrd1基因的表达异常可能导致多种疾病的发生和发展,包括遗传性血色素沉着症、卵巢癌、胶质母细胞瘤和皮肤衰老等。Cybrd1基因的研究有助于深入理解铁代谢和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pelucchi, Sara, Mariani, Raffaella, Calza, Stefano, Specchia, Claudia, Piperno, Alberto. 2012. CYBRD1 as a modifier gene that modulates iron phenotype in HFE p.C282Y homozygous patients. In Haematologica, 97, 1818-25. doi:10.3324/haematol.2012.062661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22773607/
2. Qing, Mingjie, Zhou, Jiahao, Chen, Weijian, Cheng, Lijuan. 2021. Highly Expressed CYBRD1 Associated with Glioma Recurrence Regulates the Immune Response of Glioma Cells to Interferon. In Evidence-based complementary and alternative medicine : eCAM, 2021, 2793222. doi:10.1155/2021/2793222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326882/
3. Chen, Rui, Cao, Jianhong, Jiang, Wei, Wang, Shunli, Cheng, Jingxin. 2021. Upregulated Expression of CYBRD1 Predicts Poor Prognosis of Patients with Ovarian Cancer. In Journal of oncology, 2021, 7548406. doi:10.1155/2021/7548406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34594380/
4. Zhao, Gang, Wang, Qijing, Zhang, Yue, Mo, Chunfen, Lin, Ping. 2023. DDX17 induces epithelial-mesenchymal transition and metastasis through the miR-149-3p/CYBRD1 pathway in colorectal cancer. In Cell death & disease, 14, 1. doi:10.1038/s41419-022-05508-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36593242/
5. Hu, Weisheng, Jing, Yuan, Yu, Qingqian, Huang, Ning. 2022. Differential gene screening and bioinformatics analysis of epidermal stem cells and dermal fibroblasts during skin aging. In Scientific reports, 12, 12019. doi:10.1038/s41598-022-16314-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35835980/