Arhgef38-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgef38-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19394

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgef38em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77669-Arhgef38-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgef38-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19394) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho guanine nucleotide exchange factor 38
基因别称
9130221D24Rik,D630013G24Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368752 | Ensembl: ENSMUST00000147041
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Arhgef38,全称为Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 38,是Rho家族成员之一,编码一种Rho鸟苷酸交换因子,参与细胞内信号传导,调节细胞骨架重组、细胞迁移、细胞粘附和细胞增殖等多种细胞过程。Rho家族蛋白通过结合GTP或GDP的开关机制,调控下游效应蛋白的活性,进而影响细胞的生物学行为。

Arhgef38在多种疾病中发挥着重要作用,包括癫痫、乳腺癌、前列腺癌、唇腭裂和双相情感障碍等。在癫痫的研究中,通过全外显子测序(WES)分析GASH/Sal模型动物和对照动物,发现Arhgef38基因的高影响突变在GASH/Sal模型中表达上调,提示Arhgef38可能与癫痫的发病机制相关[1]。在乳腺癌的研究中,全基因组关联分析发现Arhgef38基因的低频错义变异与乳腺癌风险增加相关[2]。在前列腺癌的研究中,Arhgef38基因的表达上调与前列腺癌的侵袭性和不良预后相关,提示Arhgef38可能作为前列腺癌的潜在生物标志物[3,4,6]。此外,基因组拷贝数变异分析发现Arhgef38基因的拷贝数丢失与非综合征性唇腭裂的发生相关[5]。

在双相情感障碍的研究中,DNA甲基化分析发现Arhgef38基因的低甲基化与自杀相关的双相情感障碍患者相关[8]。此外,Arhgef38基因还与癌症干细胞、基因突变和免疫微环境相关,在胃癌的研究中,构建了一个包含Arhgef38基因的9基因预后模型,与胃癌的预后相关[7]。

综上所述,Arhgef38基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癫痫、乳腺癌、前列腺癌、唇腭裂和双相情感障碍等。Arhgef38基因的突变、表达异常和DNA甲基化改变可能与疾病的发病机制相关。未来,Arhgef38基因的研究将有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Díaz-Casado, Elena, Gómez-Nieto, Ricardo, de Pereda, José M, Jara-Acevedo, María, López, Dolores E. 2020. Analysis of gene variants in the GASH/Sal model of epilepsy. In PloS one, 15, e0229953. doi:10.1371/journal.pone.0229953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32168507/
2. Jia, Guochong, Ping, Jie, Guo, Xingyi, Haiman, Christopher A, Zheng, Wei. 2024. Genome-wide association analyses of breast cancer in women of African ancestry identify new susceptibility loci and improve risk prediction. In Nature genetics, 56, 819-826. doi:10.1038/s41588-024-01736-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38741014/
3. Liu, Kun, Wang, Aixiang, Ran, Longke, Sen, Wang, Song, Fangzhou. 2019. ARHGEF38 as a novel biomarker to predict aggressive prostate cancer. In Genes & diseases, 7, 217-224. doi:10.1016/j.gendis.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32215291/
4. Liang, Xiangdong, Wang, Yanchao, Pei, Long, Tan, Xiaoliang, Dong, Chunhui. 2022. Identification of Prostate Cancer Risk Genetics Biomarkers Based on Intergraded Bioinformatics Analysis. In Frontiers in surgery, 9, 856446. doi:10.3389/fsurg.2022.856446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35372462/
5. Lansdon, Lisa A, Dickinson, Amanda, Arlis, Sydney, Murray, Jeffrey C, Manak, J Robert. 2022. Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes. In American journal of human genetics, 110, 71-91. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36493769/
6. Sun, Zhuolun, Mao, Yunhua, Zhang, Xu, Wang, Yu, Li, Ke. 2021. Identification of ARHGEF38, NETO2, GOLM1, and SAPCD2 Associated With Prostate Cancer Progression by Bioinformatic Analysis and Experimental Validation. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 718638. doi:10.3389/fcell.2021.718638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540835/
7. Ye, Zaisheng, Zheng, Miao, Zeng, Yi, Zheng, Qiuhong, Chen, Luchuan. 2020. Bioinformatics Analysis Reveals an Association Between Cancer Cell Stemness, Gene Mutations, and the Immune Microenvironment in Stomach Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 11, 595477. doi:10.3389/fgene.2020.595477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33362856/
8. Gaine, Marie E, Seifuddin, Fayaz, Sabunciyan, Sarven, Potash, James B, Willour, Virginia L. 2019. Differentially methylated regions in bipolar disorder and suicide. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 180, 496-507. doi:10.1002/ajmg.b.32754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31350827/