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Rp1l1-KO 基因敲除小鼠

Rp1l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rp1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19385

品系全称

C57BL/6JCya-Rp1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271209-Rp1l1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rp1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19385) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinitis pigmentosa 1 homolog like 1
基因别称
Dcdc4，Rp1hl1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146246 | Ensembl: ENSMUST00000058229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384303Mice homozygous for a knock-out allele exhibit retinal photoreceptor abnormalities, including scattered outer segment disorganization, reduced electroretinogram amplitudes, and progressive retinal rod cell degeneration.
更多信息
RP1L1（Retinitis Pigmentosa 1-like 1）是一种视网膜特异性蛋白编码基因，位于人类染色体8p上，编码一个高度多态性的蛋白质，该蛋白质在光感受器层中特异性表达。RP1L1与视网膜色素变性1（RP1）基因有显著的序列相似性，尤其是在双皮质（DC）结构域和N端区域。RP1L1的发现使其成为遗传性视网膜变性的一种潜在候选基因。RP1L1的表达在视网膜中具有特异性，这与其在视网膜疾病中的潜在作用相一致。

RP1L1基因变异与多种视网膜疾病有关。例如，RP1L1基因的变异与隐匿性黄斑营养不良（OMD）有关，这是一种遗传性黄斑疾病，患者表现为视觉敏锐度的逐渐下降，但眼底和荧光素眼底血管造影正常。OMD患者的全视野视网膜电图（ERG）的杆和锥成分基本正常，但局灶性黄斑ERG和多焦ERG显著衰减，表明视网膜功能障碍仅限于黄斑。光学相干断层扫描（OCT）显示外核层和/或光感受器层存在结构变化。遗传分析发现，RP1L1基因中的显性突变与OMD有关[4]。然而，在散发病例中并未检测到相同的突变，这表明多个独立突变可能导致OMD表型。

RP1L1基因变异也与视网膜色素变性（RP）有关，RP是最常见的遗传性视网膜病变，其特征是视网膜光感受器细胞进行性变性，导致视力丧失。在一项针对1204名日本RP患者的大型测序研究中，发现RP1L1基因中的变异是RP的致病因素之一，约占RP病例的6.5%[2]。此外，RP1L1基因的变异也与年龄相关性黄斑变性（AMD）有关，AMD是发达国家最常见的致盲原因之一，主要影响老年人。在一项研究中，发现RP1L1基因的rs3924612位点的C/G基因型增加了女性和56-68岁年龄段人群早期AMD的发生风险[1]。

除了视网膜疾病外，RP1L1基因变异还与其他疾病有关。例如，在一项针对中国遗传性眼病（IED）患者的研究中，发现RP1L1基因的新发突变（DNM）在遗传性眼病中占约7%，这表明RP1L1基因变异在遗传性眼病中具有一定的致病作用[3]。此外，RP1L1基因的变异还与几种肿瘤的发生有关，例如结直肠癌[5]。

综上所述，RP1L1基因是一种重要的视网膜特异性蛋白编码基因，其变异与多种视网膜疾病和其他疾病有关。RP1L1基因的研究有助于深入理解视网膜疾病和其他疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Daniute, Ginte, Vilkeviciute, Alvita, Gedvilaite, Greta, Kriauciuniene, Loresa, Liutkeviciene, Rasa. 2021. RP1L1 rs3924612 gene polymorphism and RP1L1 protein associations among patients with early age-related macular degeneration. In Ophthalmic genetics, 43, 164-171. doi:10.1080/13816810.2021.2010770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34865606/
2. Koyanagi, Yoshito, Akiyama, Masato, Nishiguchi, Koji M, Kubo, Michiaki, Sonoda, Koh-Hei. 2019. Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. In Journal of medical genetics, 56, 662-670. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31213501/
3. Li, Wei, He, Xiang-Dong, Yang, Zheng-Tao, Li, Jian-Kang, He, Wei. . De Novo Mutations Contributes Approximately 7% of Pathogenicity in Inherited Eye Diseases. In Investigative ophthalmology & visual science, 64, 5. doi:10.1167/iovs.64.2.5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729443/
4. Miyake, Yozo, Tsunoda, Kazushige. 2015. Occult macular dystrophy. In Japanese journal of ophthalmology, 59, 71-80. doi:10.1007/s10384-015-0371-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25665791/
5. Chen, Ta-Ching, Huang, Ding-Siang, Lin, Chao-Wen, Hu, Fung-Rong, Chen, Pei-Lung. 2021. Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan. In NPJ genomic medicine, 6, 16. doi:10.1038/s41525-021-00180-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33608557/

资料下载

S-KO-19385_6J_271209_Rp1l1_Exon 3_strategy.pdf
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