Ghr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ghr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19378

品系全称

C57BL/6JCya-Ghrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14600-Ghr-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ghr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19378) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth hormone receptor
基因别称
GHBP,GHR/BP
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010284 | Ensembl: ENSMUST00000069451
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95708Homozygotes for targeted null mutations exhibit retarded postnatal growth, proportionate dwarfism, decreased plasma insulin-like growth factor I levels, small pituitaries, reduced fecundity in females, and extended life-span.
GHR,也称为生长激素受体(Growth Hormone Receptor),是一种细胞表面受体,属于一类具有七个跨膜结构的G蛋白偶联受体(GPCR)。GHR的主要功能是结合生长激素(GH)并激活细胞内信号通路,从而调节生长、代谢和发育等生理过程。GHR在哺乳动物的多种组织中表达,包括肝脏、肌肉和脂肪组织等,并在维持机体的正常生长和代谢稳态中发挥重要作用。

GHR的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,GHR基因的突变可能导致生长激素不敏感症(GHI),这是一种罕见的遗传性疾病,患者由于无法对生长激素产生正常的反应而出现生长发育迟缓、身材矮小等症状[2]。此外,GHR的异常表达还与肥胖、糖尿病、癌症等疾病的发生和发展相关[1,4]。

近年来,关于GHR的研究不断深入,许多新的发现和观点逐渐被揭示。例如,研究表明,GHR的基因表达和功能受到多种因素的调控,包括表观遗传修饰、非编码RNA等[9,10]。此外,GHR在植物中也存在同源基因,并在植物的生长发育和抗病反应中发挥重要作用[6,8]。

在动物模型中,GHR基因的敲除或敲低可以导致生长迟缓、代谢紊乱和寿命延长等表型[1,4]。这些研究结果表明,GHR在动物的生长和代谢过程中发挥着重要的调控作用。此外,GHR基因的变异还与家畜的生长性状相关[3,5,7]。例如,在山羊中,GHR基因的插入和缺失(indel)变异与体高、体长等生长性状相关[5,7]。这些研究结果为家畜的育种和改良提供了重要的遗传标记。

综上所述,GHR是一种重要的细胞表面受体,参与调控生长、代谢和发育等生理过程。GHR的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。近年来,关于GHR的研究不断深入,许多新的发现和观点逐渐被揭示。这些研究结果有助于深入理解GHR的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Duran-Ortiz, Silvana, Young, Jonathan A, List, Edward O, Berryman, Darlene E, Kopchick, John J. 2023. GHR disruption in mature adult mice alters xenobiotic metabolism gene expression in the liver. In Pituitary, 26, 437-450. doi:10.1007/s11102-023-01331-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37353704/
2. Chatterjee, Sumana, Cottrell, Emily, Rose, Stephen J, Metherell, Louise A, Storr, Hl. 2020. GHR gene transcript heterogeneity may explain phenotypic variability in GHR pseudoexon (6Ψ) patients. In Endocrine connections, 9, 211-22. doi:10.1530/EC-20-0026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32061156/
3. Sakar, Çağrı Melikşah, Zülkadir, Uğur. 2021. Determination of the relationship between Anatolian black cattle growth properties and myostatin, GHR and Pit-1 gene. In Animal biotechnology, 33, 536-545. doi:10.1080/10495398.2021.1884566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33587679/
4. Stróżewska, Weronika, Durda-Masny, Magdalena, Szwed, Anita. 2022. Mutations in GHR and IGF1R Genes as a Potential Reason for the Lack of Catch-Up Growth in SGA Children. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627241/
5. Yan, Hailong, Yang, Wenjing, Yan, Yuqing, Qu, Lei, Gao, Ye. 2022. Detection of small sequence variations within the goat GHR gene and its effects on growth traits. In Animal biotechnology, 34, 4256-4261. doi:10.1080/10495398.2022.2143791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36369830/
6. Wang, Chen, He, Xiaowen, Wang, Xinxin, Zhang, Shuxin, Guo, Xingqi. . ghr-miR5272a-mediated regulation of GhMKK6 gene transcription contributes to the immune response in cotton. In Journal of experimental botany, 68, 5895-5906. doi:10.1093/jxb/erx373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29069454/
7. Akhatayeva, Zhanerke, Li, Haixia, Mao, Cui, Song, Enliang, Zhang, Dongfu. 2020. Detecting novel Indel variants within the GHR gene and their associations with growth traits in Luxi Blackhead sheep. In Animal biotechnology, 33, 214-222. doi:10.1080/10495398.2020.1784184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32615865/
8. Panaro, Maria Antonietta, Calvello, Rosa, Miniero, Daniela Valeria, Mitolo, Vincenzo, Cianciulli, Antonia. 2022. Imaging Intron Evolution. In Methods and protocols, 5, . doi:10.3390/mps5040053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893579/
9. Wei, Taiping, Tang, Ye, Jia, Pei, Li, Yucheng, Wu, Jiahe. 2021. A Cotton Lignin Biosynthesis Gene, GhLAC4, Fine-Tuned by ghr-miR397 Modulates Plant Resistance Against Verticillium dahliae. In Frontiers in plant science, 12, 743795. doi:10.3389/fpls.2021.743795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34868127/
10. Zhang, Li, Lin, Shudai, An, Lilong, Wang, Zhang, Zhang, Xiquan. . Chicken GHR natural antisense transcript regulates GHR mRNA in LMH cells. In Oncotarget, 7, 73607-73617. doi:10.18632/oncotarget.12437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27713155/