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Ubap1-KO 基因敲除小鼠

Ubap1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ubap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19373

品系全称

C57BL/6JCya-Ubap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67123-Ubap1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ubap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19373) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-associated protein 1
基因别称
2700092A01Rik，NAG20，UBAP-1，Ubap
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023305 | Ensembl: ENSMUST00000072866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2149543Mice homozygous for an allele lacking the SOUBA domain exhibit prenatal lethality. Heterozygotes lacking the SOUBA domain develop progressive hindlimb dysfunction, loss of neurons in the spinal cord and model spastic paraplegia 80.
更多信息
UBAP1，全称为Ubiquitin-associated protein 1，是一种重要的细胞内蛋白质，属于UBA（Ubiquitin-associated）结构域蛋白家族。UBAP1包含两个UBA结构域，并参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞周期、细胞信号传导和细胞内运输等。UBAP1与泛素化途径密切相关，通过结合泛素化的蛋白质，参与蛋白质的降解和转运。此外，UBAP1还与内吞体分选复合物所需的转运（ESCRT）复合物相互作用，影响内吞体分选和蛋白质降解过程。

UBAP1的异常表达和功能异常与多种疾病相关，包括遗传性痉挛性截瘫（HSP）、视网膜变性等。HSP是一组罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性下肢痉挛和运动功能障碍。研究发现，UBAP1基因的突变是HSP的一种致病原因，称为SPG80。SPG80是一种常染色体显性遗传病，主要影响下肢，患者表现为进行性痉挛、腱反射亢进等症状。研究表明，UBAP1基因的突变导致UBAP1蛋白功能异常，影响内吞体分选和蛋白质降解过程，进而导致神经元损伤和功能障碍[2,3,4]。

除了HSP，UBAP1基因的突变还与视网膜变性相关。视网膜变性是一组遗传性眼病，可导致视力逐渐下降，甚至失明。研究发现，UBAP1基因的突变是视网膜变性的致病原因之一。UBAP1基因的突变导致UBAP1蛋白功能异常，影响视网膜细胞的发育和功能，进而导致视网膜变性[5]。

UBAP1还与免疫系统的功能密切相关。研究发现，UBAP1参与调节干扰素基因（STING）的降解，抑制STING介导的信号传导。STING是一种细胞内传感器，参与先天免疫反应，对病原体或自身DNA的检测至关重要。UBAP1通过ESCRT复合物促进STING的降解，从而终止STING介导的信号传导，维持细胞内稳态[1]。

综上所述，UBAP1是一种重要的细胞内蛋白质，参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞周期、细胞信号传导和细胞内运输等。UBAP1的异常表达和功能异常与多种疾病相关，包括遗传性痉挛性截瘫（HSP）、视网膜变性等。此外，UBAP1还与免疫系统的功能密切相关，参与调节干扰素基因（STING）的降解，抑制STING介导的信号传导。UBAP1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gentili, Matteo, Liu, Bingxu, Papanastasiou, Malvina, Carr, Steven A, Hacohen, Nir. 2023. ESCRT-dependent STING degradation inhibits steady-state and cGAMP-induced signalling. In Nature communications, 14, 611. doi:10.1038/s41467-023-36132-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36739287/
2. Lin, Xiang, Su, Hui-Zhen, Dong, En-Lin, Wang, Ning, Chen, Wan-Jin. . Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 142, 2238-2252. doi:10.1093/brain/awz158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31203368/
3. Bian, Xinchao, Cheng, Guangying, Sun, Xinbo, Li, Bo, Li, Ning. 2021. Two novel truncating variants in UBAP1 are responsible for hereditary spastic paraplegia. In PloS one, 16, e0253871. doi:10.1371/journal.pone.0253871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34191852/
4. Nan, Haitian, Ichinose, Yuta, Tanaka, Masaki, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa. 2019. UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes. In Journal of human genetics, 64, 1055-1065. doi:10.1038/s10038-019-0670-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31515522/
5. Han, Ji Hoon, Rodenburg, Kim, Hayman, Tamar, Koenekoop, Robert K, Rivolta, Carlo. 2024. Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101106. doi:10.1016/j.gim.2024.101106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38420906/

资料下载

S-KO-19373_6J_67123_Ubap1_Exon 3_strategy.pdf
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