Slc30a3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19364

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22784-Slc30a3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19364) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 3
基因别称
Znt3
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011773 | Ensembl: ENSMUST00000031037
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1345280While zinc is absent from synaptic vesicles in homozygous null mice, inactivation of this locus does not affect brain morphology.
SLC30A3,也称为锌转运蛋白3(ZnT3),是一种位于人类染色体2p23区域的基因。该基因编码的蛋白主要在神经系统中表达,尤其是在突触小泡中,负责将锌离子从细胞质转运到突触小泡中。锌是一种重要的微量元素,参与多种生物过程,包括神经递质传递、细胞信号传导和基因表达调控。因此,SLC30A3基因的功能对于维持神经系统的正常功能至关重要。

SLC30A3基因的突变或表达异常可能导致锌离子在细胞内的分布和浓度失衡,进而影响神经系统的功能和疾病的发生发展。研究表明,SLC30A3基因的突变与多种神经精神疾病相关,包括精神分裂症、双相情感障碍和阿尔茨海默病等。例如,一项研究发现,SLC30A3基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)变异(rs11126936和rs11126929)与女性精神分裂症的发病风险增加相关[3]。另一项研究也发现,SLC30A3基因的SNP变异与精神分裂症患者脑部谷氨酸浓度的变化有关,提示该基因可能通过影响谷氨酸能神经传递参与精神疾病的发病机制[1]。

除了与精神疾病相关,SLC30A3基因还与神经退行性疾病有关。例如,研究发现SLC30A3基因在阿尔茨海默病患者的前额叶皮层中表达下调[5]。此外,SLC30A3基因的表达还受到表观遗传调控,如组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)可以通过抑制SLC30A3的表达来促进神经胶质瘤细胞的生长和转移[2]。

除了在神经系统中发挥作用,SLC30A3基因还与锌在生殖系统中的代谢有关。研究发现,SLC30A3基因敲除小鼠的卵母细胞/受精卵中的细胞内锌离子浓度显著降低,但并不影响受精和后代数量[4]。这表明SLC30A3基因在锌离子进入卵母细胞中发挥重要作用,但并不影响卵母细胞的发育能力。

综上所述,SLC30A3基因是一个重要的锌转运蛋白基因,参与维持神经系统和生殖系统的正常功能。SLC30A3基因的突变或表达异常可能导致锌离子在细胞内的分布和浓度失衡,进而影响神经系统的功能和疾病的发生发展。未来研究可以进一步探究SLC30A3基因在神经精神疾病和神经退行性疾病中的具体作用机制,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jelen, Luke A, Green, Mark S, King, Sinead, De Belleroche, Jacqueline, Stone, James M. 2022. Variants in the zinc transporter-3 encoding gene (SLC30A3) in schizophrenia and bipolar disorder: Effects on brain glutamate-A pilot study. In Frontiers in psychiatry, 13, 929306. doi:10.3389/fpsyt.2022.929306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36203844/
2. Zhang, Longzhou, Liu, Zengjin, Dong, Yang, Kong, Lingchang. 2021. Epigenetic targeting of SLC30A3 by HDAC1 is related to the malignant phenotype of glioblastoma. In IUBMB life, 73, 784-799. doi:10.1002/iub.2463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33715270/
3. Perez-Becerril, C, Morris, A G, Mortimer, A, McKenna, P J, de Belleroche, J. 2016. Common variants in the chromosome 2p23 region containing the SLC30A3 (ZnT3) gene are associated with schizophrenia in female but not male individuals in a large collection of European samples. In Psychiatry research, 246, 335-340. doi:10.1016/j.psychres.2016.09.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27750116/
4. Kageyama, Atsuko, Terakawa, Jumpei, Takarabe, Shunsuke, Ito, Junya, Kashiwazaki, Naomi. 2024. Zinc transporter ZnT3/Slc30a3 has a potential role in zinc ion influx in mouse oocytes. In The Journal of reproduction and development, 70, 338-342. doi:10.1262/jrd.2024-044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048372/
5. Kurita, Hisaka, Okuda, Rika, Yokoo, Kazuki, Inden, Masatoshi, Hozumi, Isao. 2016. Protective roles of SLC30A3 against endoplasmic reticulum stress via ERK1/2 activation. In Biochemical and biophysical research communications, 479, 853-859. doi:10.1016/j.bbrc.2016.09.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27678294/