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L1cam-KO 基因敲除小鼠

L1cam-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

L1cam-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19361

品系全称

C57BL/6JCya-L1camem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16728-L1cam-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： L1cam-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19361) were purchased from Cyagen.
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基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
L1 cell adhesion molecule
基因别称
CD171，L1，N-CAM-L1，NCAM-L1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008478 | Ensembl: ENSMUST00000102871
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96721Homozygous null mutants have reduced size, lessened sensitivity to touch and pain, weakness and incoordination of hind-legs, reduced corticospinal tract, impaired guidance of retinal and corticospinal axons, and in some cases, enlarged lateral ventricles. A hypomorphic line shows background effects.
更多信息
L1cam，全称为L1细胞粘附分子（L1 cell adhesion molecule），是一种属于免疫球蛋白超家族的细胞粘附分子。L1cam最初被发现是在神经系统发育中发挥重要作用，参与神经细胞的粘附、迁移和信号传导。除了在神经系统中的功能外，L1cam还在癌症的发生发展中扮演了重要角色。研究表明，L1cam在多种人类癌症中表达，并且与不良预后相关。这可能是由于L1cam的促进细胞运动和侵袭的功能。L1cam的表达和功能调控可能成为癌症诊断、预后和治疗的新靶点。

L1cam的表达与多种癌症的预后相关。例如，在子宫内膜癌中，L1cam在三级淋巴结构（TLS）中过表达，而TLS与患者的预后良好相关。此外，L1cam的表达与DNA错配修复缺陷和聚合酶-epsilon突变型子宫内膜癌的TLS形成相关。因此，L1cam可以作为子宫内膜癌的预后标志物[1]。在食管鳞状细胞癌中，L1cam的表达与顺铂耐药性和癌症转移相关。KLF12和TRIM27的相互作用可以影响L1cam的表达，进而影响顺铂耐药性和癌症转移[4]。

L1cam基因的突变与L1综合征相关。L1综合征是一种X连锁的神经系统疾病，包括X连锁脑积水伴导水管狭窄、精神发育迟滞、拇指屈曲、蹒跚步态和失语症（MASA）综合征、痉挛性截瘫1型和无脑胼胝体形成。L1cam基因的突变可以导致L1蛋白的截短或缺失，从而引起L1综合征的严重表型。此外，L1cam基因的缺失可以导致X连锁肾性尿崩症，这是由于AVPR2基因的丢失[2]。

L1cam基因的突变可以通过基因编辑技术进行修复。CRISPR/Cas9是一种强大的基因编辑系统，可以用于基因敲除和靶向敲入。研究表明，使用Cas9核酸酶可以有效地敲除L1cam基因，并且可以通过流式细胞术（FCM）进行快速和敏感的定量。此外，L1cam基因的突变可以通过CRISPR/Cas9介导的方法、串联配对切割和先导编辑进行修复[3]。

综上所述，L1cam是一种重要的细胞粘附分子，参与神经系统的发育和癌症的发生发展。L1cam的表达与多种癌症的预后相关，并且可以作为预后标志物。L1cam基因的突变与L1综合征相关，可以通过基因编辑技术进行修复。L1cam的研究对于深入理解神经系统发育和癌症的发生发展具有重要意义，并且为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Horeweg, Nanda, Workel, Hagma H, Loiero, Dominik, Bosse, Tjalling, de Bruyn, Marco. 2022. Tertiary lymphoid structures critical for prognosis in endometrial cancer patients. In Nature communications, 13, 1373. doi:10.1038/s41467-022-29040-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35296668/
2. Chidsey, Brandalyn A, Baldwin, Erin E, Toydemir, Reha, Hanson, Heather, Stevenson, David A. 2014. L1CAM whole gene deletion in a child with L1 syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 1555-8. doi:10.1002/ajmg.a.36474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24668863/
3. Hasan, Muhammad Nazmul, Hyodo, Toshinori, Biswas, Mrityunjoy, Hosokawa, Yoshitaka, Konishi, Hiroyuki. 2023. Flow cytometry-based quantification of genome editing efficiency in human cell lines using the L1CAM gene. In PloS one, 18, e0294146. doi:10.1371/journal.pone.0294146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37943774/
4. Zhang, Hao, Zheng, Yujia, Wang, Zhen, Li, Chunxiang, He, Jie. 2024. KLF12 interacts with TRIM27 to affect cisplatin resistance and cancer metastasis in esophageal squamous cell carcinoma by regulating L1CAM expression. In Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy, 76, 101096. doi:10.1016/j.drup.2024.101096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38924996/

资料下载

S-KO-19361_6J_16728_L1cam_Exon 5_strategy.pdf
S-KO-19361_6J_16728_L1cam_Exon 5_strategy.pdf
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