官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Parl-KO 基因敲除小鼠

Parl-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Parl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19353

品系全称

C57BL/6JCya-Parlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381038-Parl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Parl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19353) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
presenilin associated, rhomboid-like
基因别称
D16Ertd607e，PRO2207，PSARL1，PSENIP2，Psarl
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001005767 | Ensembl: ENSMUST00000048642
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277152Homozygous null mice show stunted growth, lymphocyte and neuron apoptosis, faster apoptotic cristae remodeling and cytochrome c release from mitochondria, dyspnea, cryptorchism, reduced testes and epididymi, kyphosis and premature death due to progressive cachexia sustained by multisystemic atrophy.
更多信息
Parl基因，也称为Presenilin-Associated Rhomboid Like，是位于线粒体内膜上的一种蛋白质，属于rhomboid超家族的丝氨酸内膜蛋白酶。Parl的主要功能是参与线粒体的质量控制，包括自噬和线粒体分裂，维持线粒体功能的稳定和细胞的正常生理活动。

在Leber遗传性视神经病变（LHON）的发病机制中，Parl基因的变异被认为是一种潜在的核修饰因子。研究发现，Parl基因中的17个单核苷酸多态性（SNPs）在LHON患者和对照组之间存在显著差异。其中，三个内含子SNPs（rs953419、rs3749446和rs1402000）在LHON患者中频率显著升高，而在健康人中频率较低。这些结果提示Parl基因可能通过影响LHON的表型来发挥作用[1]。

在阿尔茨海默病（AD）的研究中，Parl基因也被认为是临床进展和神经退行性的一个新位点。一项全基因组生存研究发现，Parl基因的变异与AD的临床进展相关，表现为认知功能加速变化、tau蛋白水平升高和AD特异性脑结构萎缩加快。功能实验表明，Parl基因的表达可以被rs6795172 SNP调节。在AD小鼠模型中，Parl基因的敲低或过表达会导致tau蛋白水平的反向变化。这些研究结果表明，Parl基因可能在AD的病理过程中发挥重要作用，并可能成为AD治疗的新靶点[2]。

Parl基因的变异还与帕金森病（PD）的发生发展相关。研究发现，Parl基因的缺陷会影响PINK1蛋白的加工和定位，从而影响PARKIN蛋白的募集，导致线粒体自噬受损。在PD患者中，发现了一种新的Parl基因突变，这种突变不能挽救PARKIN的募集，表明线粒体自噬的受损可能是Parl基因突变导致PD发病的一个机制[4]。

此外，Parl基因在猪卵母细胞的减数分裂成熟中也发挥着重要作用。研究发现，抑制Parl基因的表达会导致卵母细胞第一极体排出率和早期发育率显著降低。Parl基因的缺陷还导致线粒体分布和活性紊乱，ROS积累，CGs和actin分布异常，微管乙酰化修饰增加，纺锤体组装和染色体排列紊乱，最终导致猪卵母细胞在MII期发生DNA损伤。这些研究结果揭示了Parl基因在猪卵母细胞减数分裂成熟中的重要作用[3]。

综上所述，Parl基因是一种重要的线粒体内膜蛋白酶，参与线粒体的质量控制，维持线粒体功能的稳定和细胞的正常生理活动。Parl基因的变异与多种疾病的发生发展相关，包括LHON、AD、PD和猪卵母细胞减数分裂成熟异常。研究Parl基因的功能和变异对于理解这些疾病的发病机制，以及寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献：
1. Istikharah, Rochmy, Tun, Aung Win, Kaewsutthi, Supannee, Chuenkongkaew, Wanicha, Lertrit, Patcharee. 2013. Identification of the variants in PARL, the nuclear modifier gene, responsible for the expression of LHON patients in Thailand. In Experimental eye research, 116, 55-7. doi:10.1016/j.exer.2013.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23973714/
2. Chen, Shi-Dong, Zhang, Wei, Feng, Yi-Wei, Dong, Qiang, Yu, Jin-Tai. 2023. Genome-wide Survival Study Identifies PARL as a Novel Locus for Clinical Progression and Neurodegeneration in Alzheimer's Disease. In Biological psychiatry, 94, 732-742. doi:10.1016/j.biopsych.2023.02.992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36870520/
3. Zhou, Naru, Liu, Zongliang, Shi, Zhenhu, Cao, Zubing, Zhang, Yunhai. 2025. PARL regulates porcine oocyte meiotic maturation by mediating mitochondrial activity. In Theriogenology, 235, 75-85. doi:10.1016/j.theriogenology.2025.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39798391/
4. Shi, Guang, Lee, Jeffrey R, Grimes, David A, McQuibban, G Angus, Bulman, Dennis E. 2011. Functional alteration of PARL contributes to mitochondrial dysregulation in Parkinson's disease. In Human molecular genetics, 20, 1966-74. doi:10.1093/hmg/ddr077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21355049/

资料下载

S-KO-19353_6J_381038_Parl_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-19353_6J_381038_Parl_Exon 2~3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述