Igfn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Igfn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19346

品系全称

C57BL/6JCya-Igfn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226438-Igfn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Igfn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1
基因别称
9830123M21Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177642 | Ensembl: ENSMUST00000166193
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045352Homozygous mutant mice are viable.
IGFN1,也称为Immunoglobulin-Like And Fibronectin Type III Domain Containing 1,是一种在骨骼肌中主要表达的基因,编码免疫球蛋白和纤连蛋白样结构域蛋白。IGFN1基因通过选择性剪接产生多种蛋白变体,这些变体在骨骼肌的发育和功能中发挥重要作用。例如,IGFN1_v1变体在肌细胞融合和分化中起关键作用[6]。IGFN1基因的突变或表达异常与多种疾病相关,包括神经胶质瘤、肌肉萎缩和遗传性弥漫性胃癌。

神经胶质瘤(GBM)是一种常见且难以治愈的脑肿瘤。一项研究表明,通过基因集富集分析和机器学习分析,在GBM中发现了33个差异表达基因,其中包括IGFN1基因。IGFN1基因在GBM中的表达下调,可能参与了GBM的发生和发展[1]。

肌肉萎缩是一种肌肉质量下降和功能丧失的病理状态。研究表明,在骨骼肌衰老和肌肉萎缩过程中,IGFN1基因的表达下调。IGFN1基因的敲除导致C2C12肌母细胞的融合指数降低和形态学改变,表明IGFN1基因在肌肉发育和维持中发挥重要作用[2][4]。此外,IGFN1基因的缺失导致C2C12肌母细胞中G:F肌动蛋白比例升高,表明IGFN1基因可能通过调节肌动蛋白重塑参与肌肉发育和功能[5]。

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传病,CDH1和CTNNA1基因的突变是HDGC的主要致病基因。然而,还有50%至75%的HDGC患者的致病基因仍然未知。一项研究发现,在HDGC患者中,IGFN1基因的胚系突变发生率较高,表明IGFN1基因可能是HDGC的另一个致病基因[3]。

IGFN1基因的异常表达和功能改变与多种疾病的发生和发展相关。IGFN1基因在GBM中的表达下调,可能参与了GBM的发生和发展。IGFN1基因在肌肉萎缩中的表达下调,表明IGFN1基因在肌肉发育和维持中发挥重要作用。IGFN1基因的胚系突变与HDGC的发生相关。此外,IGFN1基因还与多囊性脉络膜血管病变(PCV)的发生相关。这些发现表明,IGFN1基因可能成为治疗这些疾病的潜在靶点。

参考文献:
1. Lu, Chih-Hao, Wei, Sung-Tai, Liu, Jia-Jun, Yu, Chin-Sheng, Chang, Sunny Li-Yun. 2022. Recognition of a Novel Gene Signature for Human Glioblastoma. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23084157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456975/
2. Perez, Kevin, Ciotlos, Serban, McGirr, Julia, Campisi, Judith, Melov, Simon. 2022. Single nuclei profiling identifies cell specific markers of skeletal muscle aging, frailty, and senescence. In Aging, 14, 9393-9422. doi:10.18632/aging.204435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36516485/
3. Liu, Ze-Xian, Zhang, Xiao-Long, Zhao, Qi, Xu, Rui-Hua, Qiu, Miao-Zhen. 2022. Whole-Exome Sequencing Among Chinese Patients With Hereditary Diffuse Gastric Cancer. In JAMA network open, 5, e2245836. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.45836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36484990/
4. Lin, Hongchun, Ma, Xinxin, Sun, Yuxiang, Thomas, Sandhya Sara, Hu, Zhaoyong. 2022. Decoding the transcriptome of denervated muscle at single-nucleus resolution. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 13, 2102-2117. doi:10.1002/jcsm.13023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726356/
5. Cracknell, Tobias, Mannsverk, Steinar, Nichols, Angus, Dowle, Adam, Blanco, Gonzalo. 2020. Proteomic resolution of IGFN1 complexes reveals a functional interaction with the actin nucleating protein COBL. In Experimental cell research, 395, 112179. doi:10.1016/j.yexcr.2020.112179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32768501/
6. Li, Xiang, Baker, Jane, Cracknell, Tobias, Haynes, Andrew R, Blanco, Gonzalo. 2017. IGFN1_v1 is required for myoblast fusion and differentiation. In PloS one, 12, e0180217. doi:10.1371/journal.pone.0180217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28665998/