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Brat1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
BRCA1-associated ATM activator 1
基因别称
Baat1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001276287 | Ensembl: ENSMUST00000100505
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
BRAT1，也称为BRCA1相关ATM激活剂1，是一种在神经发育和神经退行性疾病中发挥重要作用的基因。BRAT1编码的蛋白质与BRCA1、ATM和DNA-PKcs相互作用，并在DNA损伤反应中发挥作用。然而，除了DNA损伤反应外，BRAT1还可能参与细胞生长和凋亡，以及神经系统的发育和功能。
BRAT1的突变与多种神经发育和神经退行性疾病有关，包括致死性新生儿僵直和多灶性惊厥综合征（RMFSL）、非进展性小脑共济失调综合征（NEDCAS）和婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作（EIMFS）。BRAT1突变导致BRAT1功能的丧失，从而影响神经系统的发育和功能，导致各种神经症状，如智力障碍、僵直、共济失调或运动障碍、小脑萎缩等。
BRAT1与Integrator复合物相互作用，Integrator复合物是一种多亚基蛋白复合物，参与调控基因表达。BRAT1与Integrator复合物的相互作用对神经发育至关重要。BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响基因表达和神经系统的发育和功能。
BRAT1还与神经元分化有关。BRAT1与Integrator复合物的相互作用对于神经元分化至关重要。BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响神经元分化，导致神经发育障碍和神经退行性疾病。
BRAT1的突变还与DNA损伤反应和线粒体功能有关。BRAT1的突变导致DNA损伤反应受损和线粒体功能异常，从而影响神经系统的发育和功能。
综上所述，BRAT1是一种重要的基因，在神经发育和神经退行性疾病中发挥重要作用。BRAT1的突变导致BRAT1功能的丧失，从而影响神经系统的发育和功能，导致各种神经症状。BRAT1的研究有助于深入理解神经发育和神经退行性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
BRAT1编码的蛋白质与Integrator复合物的相互作用对于神经发育至关重要。BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响基因表达和神经系统的发育和功能[2,3]。BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响神经元分化，导致神经发育障碍和神经退行性疾病[4,5]。BRAT1的突变导致DNA损伤反应受损和线粒体功能异常，从而影响神经系统的发育和功能[6,7]。
BRAT1的突变与多种神经发育和神经退行性疾病有关，包括致死性新生儿僵直和多灶性惊厥综合征（RMFSL）、非进展性小脑共济失调综合征（NEDCAS）和婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作（EIMFS）。BRAT1突变导致BRAT1功能的丧失，从而影响神经系统的发育和功能，导致各种神经症状，如智力障碍、僵直、共济失调或运动障碍、小脑萎缩等[1,5,8,9]。
BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响基因表达和神经系统的发育和功能[2,3]。BRAT1的突变导致BRAT1与Integrator复合物的相互作用受损，从而影响神经元分化，导致神经发育障碍和神经退行性疾病[4,5]。BRAT1的突变导致DNA损伤反应受损和线粒体功能异常，从而影响神经系统的发育和功能[6,7]。
参考文献：
1. Qi, Yiming, Ji, Xueqi, Ding, Hongke, Zhang, Yan, Yin, Aihua. 2022. Novel Biallelic Variant in the BRAT1 Gene Caused Nonprogressive Cerebellar Ataxia Syndrome. In Frontiers in genetics, 13, 821587. doi:10.3389/fgene.2022.821587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35360849/
2. Cihlarova, Zuzana, Kubovciak, Jan, Sobol, Margarita, Caldecott, Keith W, Hanzlikova, Hana. 2022. BRAT1 links Integrator and defective RNA processing with neurodegeneration. In Nature communications, 13, 5026. doi:10.1038/s41467-022-32763-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36028512/
3. Dokaneheifard, Sadat, Gomes Dos Santos, Helena, Valencia, Monica Guiselle, Arigela, Harikumar, Shiekhattar, Ramin. 2023. BRAT1 associates with INTS11/INTS9 heterodimer to regulate key neurodevelopmental genes. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.08.10.552743. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37609215/
4. Dokaneheifard, Sadat, Gomes Dos Santos, Helena, Guiselle Valencia, Monica, Edupuganti, Raghu Ram, Shiekhattar, Ramin. 2024. Neuronal differentiation requires BRAT1 complex to remove REST from chromatin. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2318740121. doi:10.1073/pnas.2318740121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38805275/
5. Van Ommeren, Randy H, Gao, Andrew F, Blaser, Susan I, Chitayat, David A, Hazrati, Lili-Naz. . BRAT1 Mutation: The First Reported Case of Chinese Origin and Review of the Literature. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 1071-1078. doi:10.1093/jnen/nly093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30346566/
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7. So, Eui Young, Ouchi, Toru. 2014. BRAT1 deficiency causes increased glucose metabolism and mitochondrial malfunction. In BMC cancer, 14, 548. doi:10.1186/1471-2407-14-548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25070371/
8. Vercellino, Fabiana, Valerio, Massimo, Dusio, Maria Pia, Spano, Alice, D'Alfonso, Sandra. 2023. BRAT1 Mutation Retrospective Diagnosis: A Case Report. In Cureus, 15, e35655. doi:10.7759/cureus.35655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37009381/
9. Li, Shan, Yu, Shunan, Zhang, Yanzhuo, Jiang, Xu, Wu, Chengai. 2022. Compound heterozygous loss-of-function variants in BRAT1 cause lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2092. doi:10.1002/mgg3.2092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36367347/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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