Nt5c2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nt5c2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19319

品系全称

C57BL/6JCya-Nt5c2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76952-Nt5c2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nt5c2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19319) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5'-nucleotidase, cytosolic II
基因别称
2010002I23Rik,CnII,Gm9751,Gmp,Nt5b,Pnt5,cN-II
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164363 | Ensembl: ENSMUST00000172239
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2178563Bone marrow cells with a nucleotide substitution allele used in a transplantation experiment following tamoxifen-induction produce NOTCH1-induced tumors that are resistant to 6-mercaptopurine chemotherapy.
NT5C2,也称为胞质5'-核苷酸酶II,是一种重要的酶,参与细胞内的能量代谢过程。该基因编码的酶能够将核苷酸分解成核苷和磷酸,这一过程对于维持细胞内三磷酸腺苷(ATP)的水平至关重要,ATP是细胞进行各种生物化学反应的能量来源。此外,NT5C2还参与细胞信号传导和基因表达的调控。

NT5C2基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,研究表明,NT5C2基因的多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的发生风险相关。在一项针对中国汉族人群的研究中,研究者发现NT5C2基因中的rs2148198位点的等位基因与CHD风险增加相关,尤其是在年龄小于等于61岁的个体和男性中[1]。此外,NT5C2基因的突变还与高血压和糖尿病的发生风险相关,这可能为CHD的预防和治疗提供新的思路[1]。

在急性淋巴细胞白血病(ALL)中,NT5C2基因的突变与化疗耐药性密切相关。研究发现,NT5C2基因的激活突变会导致其对硫嘌呤类化疗药物的抗性,这是因为突变后的NT5C2酶活性增强,导致细胞内硫嘌呤类化疗药物的水平降低,从而降低其杀伤肿瘤细胞的能力[2]。此外,NT5C2基因的突变还与ALL的复发密切相关,因为突变后的NT5C2能够促进肿瘤细胞的生长和自我更新[2]。

NT5C2基因的突变还与精神疾病的发生相关。研究发现,NT5C2基因中的常见精神疾病风险等位基因在胎儿和成人脑中的表达降低,这可能导致神经发育和功能异常[3]。此外,NT5C2基因的敲低会影响腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)信号通路和蛋白质翻译,这可能与精神疾病的发生机制有关[3]。

NT5C2基因的突变还与遗传性痉挛性截瘫(SPG)的发生相关。SPG是一种罕见的神经退行性疾病,SPG45型SPG就是由NT5C2基因的突变引起的。研究发现,NT5C2基因的突变会导致神经元发育和功能异常,从而导致SPG的发生[4]。

综上所述,NT5C2基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括冠状动脉粥样硬化性心脏病、急性淋巴细胞白血病、精神疾病和遗传性痉挛性截瘫等。这些研究结果表明,NT5C2基因的突变可能通过影响细胞内的能量代谢、信号传导和基因表达等过程,从而参与疾病的发生和发展。未来,针对NT5C2基因的突变进行深入研究,有助于揭示这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Xianghong, Zhang, Zaozhang, Wang, Xingfan, Chen, Yuewu, Wang, Chao. 2020. NT5C2 Gene Polymorphisms and the Risk of Coronary Heart Disease. In Public health genomics, 23, 90-99. doi:10.1159/000507714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32541135/
2. Dieck, Chelsea L, Ferrando, Adolfo. 2019. Genetics and mechanisms of NT5C2-driven chemotherapy resistance in relapsed ALL. In Blood, 133, 2263-2268. doi:10.1182/blood-2019-01-852392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30910786/
3. Duarte, Rodrigo R R, Bachtel, Nathaniel D, Côtel, Marie-Caroline, Powell, Timothy R, Srivastava, Deepak P. 2019. The Psychiatric Risk Gene NT5C2 Regulates Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase Signaling and Protein Translation in Human Neural Progenitor Cells. In Biological psychiatry, 86, 120-130. doi:10.1016/j.biopsych.2019.03.977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31097295/
4. İpek, Rojan, Kömür, Mustafa, Direk, Meltem Çobanoğulları, Bozdoğan, Sevcan Tuğ, Okuyaz, Çetin. 2024. Two Sibling Cases of Spastic Paraplegia-45 with a Novel Pathogenic Variant in NT5C2 Gene: Concomitant RYR1 Gene in One Sibling. In Molecular syndromology, 15, 297-302. doi:10.1159/000536183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39119448/