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Jazf1-KO 基因敲除小鼠

Jazf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Jazf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19310

品系全称

C57BL/6JCya-Jazf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231986-Jazf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Jazf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19310) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
JAZF zinc finger 1
基因别称
C820002C15，Jaz1，Tip27
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173406 | Ensembl: ENSMUST00000074541
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141450Homozygous knockout in pancreatic beta cells affects protein synthesis and reduces beta cell proliferation.
更多信息
JAZF1，全称为“juxtaposed with another zinc finger protein 1”，是一种含有锌指结构的蛋白质编码基因。锌指结构是一种常见的蛋白质结构域，参与DNA结合和基因调控。JAZF1在细胞分化、发育和代谢中发挥着重要的作用。JAZF1基因的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、糖尿病和代谢性疾病。

JAZF1基因在子宫内膜间质肉瘤（ESSs）中起着重要的作用。ESSs是一种罕见的子宫恶性肿瘤，根据2014年世界卫生组织（WHO）的分类，可分为四类：良性子宫内膜间质结节（ESNs）、低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESSs）、高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESSs）和未分化子宫肉瘤（UUSs）。JAZF1基因与另一个基因SUZ12发生融合，形成JAZF1/SUZ12融合基因，是ESSs中最为常见的一种基因融合。研究表明，JAZF1/SUZ12融合基因在约75%的ESNs、50%的LG-ESSs和15%的HG-ESSs病例中存在。这种基因融合可能成为诊断ESSs的一种特异性工具，尤其在难以区分的病例中[1]。

JAZF1基因的缺失与生长迟缓和胰岛素抵抗相关。研究表明，JAZF1基因的缺失会导致小鼠出现生长迟缓和胰岛素抵抗。JAZF1基因缺失的小鼠血浆中胰岛素样生长因子1（IGF-1）的浓度降低，年轻小鼠的体型较同龄野生型小鼠矮小。年轻JAZF1基因缺失的小鼠表现为脂肪量减少，而成年小鼠则表现为脂肪量增加和瘦体重减少，伴随血浆生长激素（GH）浓度的增加。成年JAZF1基因缺失的小鼠表现出肌肉胰岛素抵抗，且高脂饮食会进一步加剧这种抵抗。这些结果表明，JAZF1基因的缺失会导致早期生长迟缓和晚期胰岛素抵抗，可能通过GH-IGF-1轴和肝细胞核因子4α（HNF4α）的调节介导[2]。

JAZF1-SUZ12融合基因可以调控PRC2复合体的功能，影响基因表达和细胞分化。PRC2复合体是维持基因抑制和细胞分化的重要复合体，它通过甲基化组蛋白H3赖氨酸27（H3K27me3）来维持基因抑制。在LG-ESS中，PRC2复合体的亚单位SUZ12与JAZF1发生融合。JAZF1-SUZ12融合基因可以改变PRC2复合体的组成、基因组占有率、组蛋白修饰和基因表达，进而影响细胞分化。研究表明，JAZF1-SUZ12融合基因可以上调PRC2靶基因的表达，抑制与免疫清除相关的基因的表达，从而影响子宫内膜间质细胞的分化和基因表达。这些结果表明，JAZF1-SUZ12融合基因在ESSs的发生发展中起着重要的作用[3]。

JAZF1基因融合在子宫内膜间质肿瘤中具有特异性。研究发现，JAZF1/JJAZ1基因融合在子宫内膜间质肿瘤中较为常见，而在正常子宫内膜、子宫肌瘤、子宫肉瘤以及其他类型的癌症中则较少见。研究表明，JAZF1/JJAZ1基因融合在约50%的LG-ESSs中存在，而在UESs中则较少见。这些结果表明，JAZF1/JJAZ1基因融合可能成为诊断子宫内膜间质肿瘤的一种特异性标志物[4]。

JAZF1基因的变异与妊娠糖尿病相关。研究发现，JAZF1基因的变异与妊娠糖尿病的发生相关。JAZF1基因的rs864745位点C等位基因的频率在妊娠糖尿病患者中较低。此外，JAZF1基因在妊娠糖尿病患者的胎盘中的表达水平升高。这些结果表明，JAZF1基因的变异和表达异常可能参与妊娠糖尿病的发生和发展[6]。

JAZF1基因是糖尿病的重要调节因子。研究表明，JAZF1基因的变异与2型糖尿病（T2DM）的发生相关。JAZF1基因编码的蛋白质可以调节葡萄糖和脂质代谢以及炎症反应。JAZF1基因的变异会影响其与核受体和蛋白激酶的相互作用，进而影响T2DM的发生。此外，全基因组关联研究（GWAS）也发现JAZF1基因的变异与T2DM的发生密切相关。这些结果表明，JAZF1基因在T2DM的发生发展中起着重要的作用[5]。

JAZF1基因是细胞代谢应激的重要调节因子。研究表明，JAZF1基因的表达在细胞代谢应激和T2DM中降低。JAZF1基因的缺失会导致蛋白质合成的障碍，进而导致内质网（ER）应激和胰岛细胞凋亡。JAZF1基因的功能和作用在T2DM的胰岛细胞中受损。这些结果表明，JAZF1基因是细胞代谢应激的重要调节因子，参与维持细胞代谢稳态[7]。

综上所述，JAZF1基因在细胞分化、发育、代谢和疾病发生中发挥着重要的作用。JAZF1基因的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、糖尿病和代谢性疾病。JAZF1基因的研究有助于深入理解基因调控的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hrzenjak, Andelko. 2016. JAZF1/SUZ12 gene fusion in endometrial stromal sarcomas. In Orphanet journal of rare diseases, 11, 15. doi:10.1186/s13023-016-0400-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26879382/
2. Lee, Hui-Young, Jang, Hye Rim, Li, Hui, Sklar, Jeffrey, Shulman, Gerald I. 2022. Deletion of Jazf1 gene causes early growth retardation and insulin resistance in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2213628119. doi:10.1073/pnas.2213628119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36442127/
3. Tavares, Manuel, Khandelwal, Garima, Muter, Joanne, Brosens, Jan J, Jenner, Richard G. . JAZF1-SUZ12 dysregulates PRC2 function and gene expression during cell differentiation. In Cell reports, 39, 110889. doi:10.1016/j.celrep.2022.110889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35649353/
4. Hrzenjak, Andelko, Moinfar, Farid, Tavassoli, Fattaneh A, Zatloukal, Kurt, Denk, Helmut. . JAZF1/JJAZ1 gene fusion in endometrial stromal sarcomas: molecular analysis by reverse transcriptase-polymerase chain reaction optimized for paraffin-embedded tissue. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 7, 388-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16049311/
5. Liao, Zhe-Zhen, Wang, Ya-Di, Qi, Xiao-Yan, Xiao, Xin-Hua. 2019. JAZF1, a relevant metabolic regulator in type 2 diabetes. In Diabetes/metabolism research and reviews, 35, e3148. doi:10.1002/dmrr.3148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30838734/
6. Ustianowski, Przemysław, Malinowski, Damian, Kopytko, Patrycja, Safranow, Krzysztof, Pawlik, Andrzej. 2021. ADCY5, CAPN10 and JAZF1 Gene Polymorphisms and Placental Expression in Women with Gestational Diabetes. In Life (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/life11080806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440550/
7. Kobiita, Ahmad, Godbersen, Svenja, Araldi, Elisa, Moch, Holger, Stoffel, Markus. . The Diabetes Gene JAZF1 Is Essential for the Homeostatic Control of Ribosome Biogenesis and Function in Metabolic Stress. In Cell reports, 32, 107846. doi:10.1016/j.celrep.2020.107846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32640216/

资料下载

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