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Kcnb1-KO 基因敲除小鼠

Kcnb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19306

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16500-Kcnb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1
基因别称
Kcr1-1，Kv2.1，Shab
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008420 | Ensembl: ENSMUST00000207917
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96666Mice homozygous for a null allele show reduced fasting glucose levels, hyperinsulinemia, improved glucose tolerance, and enhanced insulin secretion. Mice homozygous for another null allele exhibit loss of photoreceptors with increased apoptosis.
更多信息
KCNB1，也称为Potassium voltage-gated channel subfamily B member 1，编码电压门控钾通道Kv2.1的α亚基。Kv2.1是一种延迟整流电压依赖性钾通道，在神经元、心肌细胞和其他类型的细胞中广泛表达，并在维持细胞膜电位、调节细胞兴奋性和神经递质释放中发挥重要作用。

KCNB1基因突变与多种神经发育和癫痫性脑病（DEEs）相关。研究表明，KCNB1基因的变异可以导致严重的智力障碍、难治性癫痫、肌张力低下和认知运动能力退化等表型。例如，一项研究报道了一名患有智力障碍和难治性癫痫的儿童，通过全外显子测序检测到了KCNB1基因的新发杂合错义突变c.G1136T(p.G379V)，该突变位点尚未在数据库中记录。该患者表现出严重的智力障碍、肌张力低下和认知运动能力退化等表型，预后较差[3]。

此外，KCNB1基因的变异还与眼睑肌阵挛癫痫（Jeavons综合征）的发生发展相关。Jeavons综合征是一种特发性全身性癫痫，其特征是眼睑肌阵挛、眼睑闭合诱发的脑电图异常放电和光敏性。研究表明，KCNB1基因的变异可能导致Jeavons综合征的发生。例如，一项研究表明，KCNB1基因的变异可能与Jeavons综合征的发生有关，并可能通过影响神经元电生理活动而发挥作用[2]。

KCNB1基因的变异还与癌症的发生发展相关。例如，一项研究表明，KCNB1基因的变异可能与结直肠癌的治疗反应相关。该研究调查了KCNB1基因的变异与结直肠癌患者治疗反应之间的关系，发现携带rs11468831 Ins等位基因的患者在化疗中更有可能获得成功的治疗效果[1]。

此外，KCNB1基因的变异还与胶质瘤的发生发展相关。研究表明，KCNB1基因的表达水平与胶质瘤的恶性程度和患者预后相关。例如，一项研究表明，KCNB1基因的表达水平与胶质瘤的恶性程度呈负相关，且高表达KCNB1基因的胶质瘤患者预后较好[5]。

KCNB1基因的变异还与听觉系统的发展相关。研究表明，KCNB1基因在哺乳动物内耳中表达，并在内耳的发育过程中发挥重要作用。例如，一项研究表明，KCNB1基因的突变可能导致内耳发育障碍，包括耳囊扩张、耳石形成和机械感觉细胞的增殖和分化等[4]。

综上所述，KCNB1基因的变异与多种神经发育和癫痫性脑病、眼睑肌阵挛癫痫、结直肠癌、胶质瘤和听觉系统的发展相关。KCNB1基因的变异可能导致严重的神经发育障碍、难治性癫痫、癌症和听觉系统发育障碍等表型。因此，深入研究KCNB1基因的功能和变异对理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Barbirou, Mouadh, Sghaier, Ikram, Bedoui, Sinda, Loueslati-Yacoubi, Besma, Bouhaouala-Zahar, Balkiss. . KCNB1 gene polymorphisms and related indel as predictor biomarkers of treatment response for colorectal cancer - toward a personalized medicine. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 42, 1010428320925237. doi:10.1177/1010428320925237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32484056/
2. Zawar, Ifrah, Knight, Elia Pestana. 2020. Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). In Pediatric neurology, 121, 75-80. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34167046/
3. Miao, P, Peng, J, Chen, C, Gai, N, Yin, F. . [A novel mutation in KCNB1 gene in a child with neuropsychiatric comorbidities with both intellectual disability and epilepsy and review of literature]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 55, 115-119. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173649/
4. Jedrychowska, Justyna, Gasanov, Eugene V, Korzh, Vladimir. 2020. Kcnb1 plays a role in development of the inner ear. In Developmental biology, 471, 65-75. doi:10.1016/j.ydbio.2020.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33316259/
5. Wang, Hao-Yuan, Wang, Wen, Liu, Yan-Wei, Wang, Yong-Zhi, Zhang, Shi-Zhong. 2017. Role of KCNB1 in the prognosis of gliomas and autophagy modulation. In Scientific reports, 7, 14. doi:10.1038/s41598-017-00045-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28144039/

资料下载

S-KO-19306_6J_16500_Kcnb1_Exon 2_strategy.pdf
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