Git1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Git1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19303

品系全称

C57BL/6JCya-Git1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216963-Git1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Git1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19303) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GIT ArfGAP 1
基因别称
Cat-1,p95Cat
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004144 | Ensembl: ENSMUST00000037285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927140Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality associated with abnormal lung vascular development with surviving mice exhibiting abnormal learning and anxiety related behavior.
基因GIT1,也称为G蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白1,是一种多功能蛋白质,参与多种细胞过程,包括细胞迁移、细胞粘附、信号转导和细胞骨架调节。GIT1在多种细胞类型中表达,包括神经元、免疫细胞和骨骼细胞,并在这些细胞中发挥重要作用。GIT1的表达和功能受到多种因素的调节,包括基因变异、转录后修饰和蛋白质相互作用。

在骨生物学中,GIT1在骨形成和骨重建过程中发挥重要作用。GIT1可以促进成骨细胞的迁移和分化,并抑制破骨细胞的活性。因此,GIT1的异常表达和功能与多种骨疾病的发生和发展有关,包括骨质疏松症、骨关节炎和骨折。例如,研究表明,GIT1基因的敲除可以延缓胫骨平台骨折的愈合过程,抑制软骨细胞的增殖和凋亡,从而延缓软骨细胞的分化和骨折的愈合[1]。

在神经生物学中,GIT1在神经发育和神经功能中发挥重要作用。GIT1可以调节神经元的迁移、轴突生长和突触形成。因此,GIT1的异常表达和功能与多种神经疾病的发生和发展有关,包括精神分裂症、自闭症和阿尔茨海默病。例如,研究表明,GIT1基因的敲除可以导致小鼠出现微脑症和皮质分层异常,并降低神经元密度[5]。此外,GIT1基因的变异与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的易感性有关,但研究结果并不一致[3][4][7]。

在肿瘤学中,GIT1在多种肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。GIT1可以促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和血管生成。因此,GIT1的异常表达和功能与多种肿瘤的发生和发展有关,包括前列腺癌、骨肉瘤和神经内分泌前列腺癌。例如,研究表明,GIT1基因的剪接变异与神经内分泌前列腺癌的发生有关,其中GIT1-A剪接变异体的上调和GIT1-C剪接变异体的下调与神经内分泌前列腺癌患者的肿瘤、患者来源的异种移植瘤和细胞模型相关[2]。此外,研究表明,抑制GIT1可以抑制骨肉瘤的生长、侵袭和血管生成[6]。

综上所述,基因GIT1是一种多功能蛋白质,参与多种细胞过程,并在多种生物学过程中发挥重要作用。GIT1的异常表达和功能与多种疾病的发生和发展有关,包括骨疾病、神经疾病和肿瘤。因此,GIT1是疾病治疗和预防的潜在靶点。

参考文献:
1. Chen, Peng, Gu, Wan-Li, Gong, Ming-Zhi, Wang, Jun, Li, Dong-Qing. 2017. GIT1 gene deletion delays chondrocyte differentiation and healing of tibial plateau fracture through suppressing proliferation and apoptosis of chondrocyte. In BMC musculoskeletal disorders, 18, 320. doi:10.1186/s12891-017-1653-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28754105/
2. Lee, Ahn R, Gan, Yu, Xie, Ning, Lovnicki, Jessica M, Dong, Xuesen. 2018. Alternative RNA splicing of the GIT1 gene is associated with neuroendocrine prostate cancer. In Cancer science, 110, 245-255. doi:10.1111/cas.13869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30417466/
3. Kim, Hyojin, Kim, Johanna Inhyang, Kim, Haebin, Kim, Jae-Won, Kim, Bung-Nyun. 2017. Interaction effects of GIT1 and DRD4 gene variants on continuous performance test variables in patients with ADHD. In Brain and behavior, 7, e00785. doi:10.1002/brb3.785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28948080/
4. Klein, Marieke, van der Voet, Monique, Harich, Benjamin, Arias-Vasquez, Alejandro, Franke, Barbara. 2015. Converging evidence does not support GIT1 as an ADHD risk gene. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 168, 492-507. doi:10.1002/ajmg.b.32327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26061966/
5. Badea, Alexandra, Schmalzigaug, Robert, Kim, Woojoo, Badea, Cristian, Premont, Richard T. 2020. Microcephaly with altered cortical layering in GIT1 deficiency revealed by quantitative neuroimaging. In Magnetic resonance imaging, 76, 26-38. doi:10.1016/j.mri.2020.09.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33010377/
6. Zhang, Zitao, Hu, Polu, Xiong, Jin, Wang, Shoufeng. 2018. Inhibiting GIT1 reduces the growth, invasion, and angiogenesis of osteosarcoma. In Cancer management and research, 10, 6445-6455. doi:10.2147/CMAR.S181066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30555255/
7. Salatino-Oliveira, A, Genro, J P, Chazan, R, Rohde, L A, Hutz, M H. 2012. Association study of GIT1 gene with attention-deficit hyperactivity disorder in Brazilian children and adolescents. In Genes, brain, and behavior, 11, 864-8. doi:10.1111/j.1601-183X.2012.00835.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22897819/