Sfswap-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sfswap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19289

品系全称

C57BL/6JCya-Sfswapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231769-Sfswap-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfswap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19289) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
splicing factor SWAP
基因别称
1190005N23Rik,6330437E22Rik,SWAP,Sfrs8,Srsf8
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172276 | Ensembl: ENSMUST00000053737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101760Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit a wobbly phenotype with inner ear defects.
Sfswap,也称为Splicing factor, arginine/serine-rich 8(SFRS8),是一种重要的剪接因子。剪接因子是一类蛋白质,它们在RNA剪接过程中发挥作用,该过程是基因表达调控的关键步骤。RNA剪接是指从初级转录本中去除内含子并将外显子连接起来,以生成成熟的信使RNA(mRNA)。mRNA随后被翻译成蛋白质,这是基因功能实现的基础。剪接因子的异常可以导致错误的剪接事件,影响蛋白质的生成和功能,进而导致多种疾病的发生。

Sfswap在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。在细胞分化过程中,Sfswap通过调节特定基因的剪接,影响细胞命运的决定和分化方向。在发育过程中,Sfswap参与调控器官形成和功能建立。在代谢过程中,Sfswap调节与能量代谢和物质转运相关的基因表达。此外,Sfswap在多种疾病中发挥重要作用,包括听力损失、骨质疏松症、结肠癌、肉瘤和哮喘。

听力损失是一种常见的疾病,其发病机制复杂,包括遗传和环境因素。研究表明,Sfswap在听力损失的发生发展中发挥重要作用。在Sfswap突变小鼠中,内耳毛细胞和支持细胞数量减少,导致听力受损。此外,Sfswap还参与调控与听力相关的基因的剪接,如Cdh23和Kcnma1,进一步影响听力功能[2,3]。

骨质疏松症是一种慢性骨代谢疾病,其发病机制涉及多种因素,包括遗传、内分泌和生活方式等。研究表明,线粒体自噬在骨质疏松症的发生发展中发挥重要作用。Sfswap作为一种剪接因子,可能通过调节线粒体自噬相关基因的表达,影响骨质疏松症的发生发展[1]。

结肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其发病机制复杂,包括遗传、环境和生活方式等。研究表明,Sfswap在结肠癌的发生发展中发挥重要作用。Sfswap的表达水平与结肠癌的预后相关,可能作为一种潜在的预后标志物。此外,Sfswap还参与调控与结肠癌发生发展相关的基因的剪接,如ABCA1、CEP72、PTGDS和SAFB2等[4]。

肉瘤是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤,其发病机制复杂,包括遗传、环境和生活方式等。研究表明,Sfswap在肉瘤的发生发展中发挥重要作用。Sfswap的表达水平与肉瘤的预后相关,可能作为一种潜在的预后标志物。此外,Sfswap还参与调控与肉瘤发生发展相关的基因的剪接,如LYST、RGS14、SLFN12L和hsa-miR-199b-5p等[5]。

哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病,其发病机制复杂,包括遗传、环境和生活方式等。研究表明,Sfswap在哮喘的发生发展中发挥重要作用。Sfswap的表达水平与哮喘的易感性相关,可能作为一种潜在的易感基因。此外,Sfswap还参与调控与哮喘发生发展相关的基因的剪接,如SFRS8和CD45等[6,7,8]。

综上所述,Sfswap是一种重要的剪接因子,在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Sfswap在多种疾病中发挥重要作用,包括听力损失、骨质疏松症、结肠癌、肉瘤和哮喘。Sfswap的研究有助于深入理解剪接调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Yu, Yu, Gangying, Li, Dongchen, Ma, Teng, Li, Zhong. 2024. Identification of mitophagy-related biomarkers in human osteoporosis based on a machine learning model. In Frontiers in physiology, 14, 1289976. doi:10.3389/fphys.2023.1289976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38260098/
2. Moayedi, Yalda, Basch, Martin L, Pacheco, Natasha L, Mardon, Graeme, Groves, Andrew K. 2014. The candidate splicing factor Sfswap regulates growth and patterning of inner ear sensory organs. In PLoS genetics, 10, e1004055. doi:10.1371/journal.pgen.1004055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24391519/
3. Wang, Yanfei, Liu, Yueyue, Nie, Hongyun, Ma, Xin, Xu, Zhigang. 2016. Alternative splicing of inner-ear-expressed genes. In Frontiers of medicine, 10, 250-7. doi:10.1007/s11684-016-0454-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27376950/
4. Raposo, Mafalda, Hübener-Schmid, Jeannette, Ferreira, Ana F, Riess, Olaf, Lima, Manuela. . Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3. In Brain : a journal of neurology, 146, 4132-4143. doi:10.1093/brain/awad128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37071051/
5. Konigsberg, Iain R, Lin, Nancy W, Liao, Shu-Yi, Maier, Lisa A, Yang, Ivana V. 2024. Multi-omic signatures of sarcoidosis and progression in bronchoalveolar lavage cells. In Respiratory research, 25, 289. doi:10.1186/s12931-024-02919-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080656/
6. Konigsberg, Iain R, Lin, Nancy W, Liao, Shu-Yi, Maier, Lisa A, Yang, Ivana V. 2023. Multi-Omic Signatures of Sarcoidosis and Progression in Bronchoalveolar Lavage Cells. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.26.525601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747844/
7. Brasch-Andersen, C, Tan, Q, Børglum, A D, Vestbo, J, Kruse, T A. 2006. Significant linkage to chromosome 12q24.32-q24.33 and identification of SFRS8 as a possible asthma susceptibility gene. In Thorax, 61, 874-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16738036/
8. Lemaire, R, Winne, A, Sarkissian, M, Lafyatis, R. . SF2 and SRp55 regulation of CD45 exon 4 skipping during T cell activation. In European journal of immunology, 29, 823-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10092085/