Dnai2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dnai2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19284

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-432611-Dnai2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnai2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19284) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal intermediate chain 2
基因别称
C030015H18Rik,Dnaic2,Gm728,b2b3405Clo
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001034878 | Ensembl: ENSMUST00000069325
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685574Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit situs inversus totalis and immotile respiratory cilia.
DNAI2,即人类动力蛋白中间链2基因,是编码一种蛋白质的基因,这种蛋白质是动力蛋白复合体中的一部分,动力蛋白是一种在细胞中负责细胞器运输和细胞骨架组织的重要分子马达。DNAI2位于17号染色体长臂上(17q25),由14个外显子组成。该基因编码的蛋白质在气管和睾丸中高度表达,对呼吸道的纤毛运动和精子的运动至关重要[1]。

在人类疾病中,DNAI2的突变与原发性纤毛运动不良(PCD)有关,这是一种常染色体隐性遗传病,其特征是慢性鼻窦炎和支气管扩张,通常还伴有生育能力低下。PCD患者中约有一半会出现内脏转位,即卡塔格纳综合征。这种表型是由于呼吸道纤毛和精子鞭毛的轴突异常,主要表现为动力蛋白臂的缺失。研究发现,DNAI2的突变可能导致外动力蛋白臂(ODA)缺陷,进而导致PCD[2]。此外,DNAI2的突变还可能与其他疾病相关,例如在一位女性新生儿中,研究者发现了一种新的DNAI2基因变异,该变异与PCD和正常压力性脑积水(NPH)相关[3]。

除了与PCD相关,DNAI2还可能参与其他生物学过程。例如,研究发现DNAI2在绝经后妇女使用替勃龙治疗后的子宫内膜中表达上调,这表明DNAI2可能与替勃龙对子宫内膜的作用有关[4]。此外,DNAI2还与鼻咽癌(NPC)的发生发展相关。研究发现,DNAI2在NPC患者中表达下调,且与DNAH5和DNAH9等其他动力蛋白基因共同参与NPC的发生[5]。此外,DNAI2还与肺癌的发生发展相关。研究发现,在EGFRL858R诱导的肺癌中,DNAI2表达上调,且与PTEN的表达水平相关[6]。

综上所述,DNAI2是一种重要的基因,其编码的蛋白质在纤毛运动和精子运动中发挥重要作用。DNAI2的突变与PCD、NPH、NPC和肺癌等多种疾病相关。此外,DNAI2还可能参与其他生物学过程,例如替勃龙对子宫内膜的作用。因此,对DNAI2的研究有助于深入理解纤毛运动和精子运动的分子机制,以及多种疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pennarun, G, Chapelin, C, Escudier, E, Amselem, S, Duriez, B. . The human dynein intermediate chain 2 gene (DNAI2): cloning, mapping, expression pattern, and evaluation as a candidate for primary ciliary dyskinesia. In Human genetics, 107, 642-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11153919/
2. Rocca, Maria Santa, Piatti, Gioia, Michelucci, Angela, Valetto, Angelo, Foresta, Carlo. 2020. A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report. In BMC medical genetics, 21, 220. doi:10.1186/s12881-020-01160-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33167880/
3. Lv, Yanhua, Liu, Yanqing, Wang, Yueqiang, Pang, Qiuxiang, Hu, Guirong. 2021. CCDC114, DNAI2 and TOP2A involves in the effects of tibolone treatment on postmenopausal endometrium. In BMC women's health, 21, 240. doi:10.1186/s12905-020-01156-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34116668/
4. Che Ismail, C L, Yusof, N Y, Mat Lazim, N, Alwi, Z B, Abdullah, B. . Exploring nasopharyngeal carcinoma genetics: Bioinformatics insights into pathways and gene associations. In The Medical journal of Malaysia, 79, 615-625. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39352166/
5. Al-Mutairi, Dalal A, Alsabah, Basel H, Alkhaledi, Bashar A, Pennekamp, Petra, Omran, Heymut. 2022. Identification of a novel founder variant in DNAI2 cause primary ciliary dyskinesia in five consanguineous families derived from a single tribe descendant of Arabian Peninsula. In Frontiers in genetics, 13, 1017280. doi:10.3389/fgene.2022.1017280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36303540/
6. Loges, Niki Tomas, Olbrich, Heike, Fenske, Lale, Mitchison, Hannah M, Omran, Heymut. 2008. DNAI2 mutations cause primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm. In American journal of human genetics, 83, 547-58. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18950741/