Col18a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col18a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19274

品系全称

C57BL/6JCya-Col18a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12822-Col18a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col18a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XVIII, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001109991 | Ensembl: ENSMUST00000105409
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88451Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in hyaloid vessel regression, attenuated visual function, abnormal electroretinograms, broad proximal tubule basement membrane, podocyte effacement, and softened glomeruli.
COL18A1基因,也称为胶原蛋白XVIII α1链基因,编码胶原蛋白XVIII的一种亚型。胶原蛋白XVIII是一种细胞外基质蛋白,在组织发育和维持中发挥重要作用。它包含一个非胶原蛋白N端结构域,一个三螺旋胶原蛋白结构域和一个非胶原蛋白C端结构域。COL18A1基因在多种组织中表达,包括眼睛、大脑和骨骼。

COL18A1基因的突变与多种疾病相关。例如,Knobloch综合征是一种常染色体隐性遗传病,特征为高度近视、视网膜脱离和枕部骨骼缺陷。COL18A1基因的突变已被证实是Knobloch综合征的致病原因之一[2]。此外,COL18A1基因的突变还与原发性闭角型青光眼(PACG)的发生相关。PACG是一种常见的青光眼类型,其特征是虹膜角膜角关闭。研究发现,COL18A1基因的突变可能是PACG发生的原因之一[1]。

除了与眼睛疾病相关,COL18A1基因的突变还与自闭症的发生相关。研究发现,COL18A1基因的双等位基因突变可能导致自闭症的发生,尽管这种突变并不伴随Knobloch综合征中的典型脑畸形[3]。

此外,COL18A1基因的突变还与乳腺癌的发生相关。研究发现,COL18A1基因的104NN多态性可能与散发性乳腺癌的发生相关,携带该多态性的个体患病的风险显著增加[4]。

综上所述,COL18A1基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病的发生相关。通过深入研究COL18A1基因的功能和突变机制,可以更好地理解这些疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Suri, Fatemeh, Yazdani, Shahin, Chapi, Marjan, Turk, Casey, Elahi, Elahe. . COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans. In Human molecular genetics, 27, 3772-3786. doi:10.1093/hmg/ddy256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30007336/
2. Jiang, Zixuan, Sun, Wenmin, Zhang, Qingjiong, Wang, Panfeng. 2023. Generation of an induced pluripotent stem cell line (ZSZOCi001-A) from a patient with Knobloch syndrome caused by biallelic mutations in the gene COL18A1. In Stem cell research, 70, 103131. doi:10.1016/j.scr.2023.103131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37269665/
3. Irene Díez García-Prieto, I, Lopez-Martín, Sara, Albert, Jacobo, Izzi, Valerio, Fernández-Jaén, Alberto. 2022. Mutations in the COL18A1 gen associated with knobloch syndrome and structural brain anomalies: a novel case report and literature review of neuroimaging findings. In Neurocase, 28, 11-18. doi:10.1080/13554794.2021.1928228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35253627/
4. Lourenço, Gustavo J, Cardoso-Filho, Cassio, Gonçales, Neiva S L, Gurgel, Maria S C, Lima, Carmen S P. 2006. A high risk of occurrence of sporadic breast cancer in individuals with the 104NN polymorphism of the COL18A1 gene. In Breast cancer research and treatment, 100, 335-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16807676/