Slc4a7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc4a7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19263

品系全称

C57BL/6JCya-Slc4a7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218756-Slc4a7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc4a7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19263) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7
基因别称
E430014N10Rik,NBC3,NBCn1,NBCn1-G,Tg(Thy1-SNCA)12Mjff
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001360504 | Ensembl: ENSMUST00000223761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443878Mice homozygous for a disruption at this locus display defects of the auditory and visual systems similar to those observed in patients with Ushers syndrome. Mice homozygous for a gene trap allele exhibit disruption in sodium/bicarbonate function that impacts vasodilation and hypertension.
SLC4A7,也称为NBC3,是钠/碳酸氢盐共转运蛋白家族(SLC4)的一员,编码一种钠/碳酸氢盐共转运蛋白。SLC4A7在维持细胞内pH平衡中起着关键作用,特别是在视网膜中,它对于光感受器的功能和维护至关重要。SLC4A7蛋白在视网膜的光感受器突触末端中普遍存在,参与酸碱平衡的调节。

SLC4A7基因的突变与多种疾病相关,包括视网膜疾病和癌症。例如,一项研究发现,SLC4A7基因的一个新突变导致了常染色体隐性进行性杆锥营养不良[1]。这项研究中,一位66岁的男性患者出现了进行性夜盲、视野缩窄和相对稳定的视力,眼底检查显示视网膜色素上皮萎缩和视网膜色素变性。全外显子测序发现,SLC4A7基因中存在一个同源框移突变,导致蛋白质的终止。这表明SLC4A7基因的突变可能导致视网膜光感受器的功能障碍和进行性视网膜变性。

此外,SLC4A7基因的突变还与Usher综合征有关。Usher综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为视网膜色素变性、听力损失和在某些情况下前庭功能障碍。一项研究对172名Usher综合征患者进行了九个Usher综合征基因的全面序列分析,包括SLC4A7基因[2]。结果显示,SLC4A7基因在172名患者中没有发现明确的突变,但发现了一些新型错义变异,这些变异可能对Usher综合征的发生和进展有一定的影响。

SLC4A7基因的突变还与乳腺癌的发生风险相关。一项系统回顾和荟萃分析研究了SLC4A7基因的变异rs4973768与乳腺癌风险之间的关系[3]。结果显示,SLC4A7基因的rs4973768变异与乳腺癌的发生风险增加相关。这表明SLC4A7基因的变异可能是乳腺癌发生和发展的一个潜在遗传因素。

此外,SLC4A7基因的突变还与肺癌的发生和发展相关。一项研究发现,SLC4A7基因的低表达与肺癌的发生和发展相关[4]。SLC4A7基因的低表达导致细胞内和细胞外乳酸积累增加,抑制蛋白质乳酸化,从而影响肿瘤细胞的侵袭、转移和增殖。这表明SLC4A7基因可能是肺癌治疗的一个潜在靶点。

此外,SLC4A7基因的突变还与前列腺癌的发生和发展相关。一项研究发现,SLC4A7基因在前列腺癌中表达下调,而TMEM41B基因表达上调,两者之间存在显著的相关性[6]。这表明SLC4A7基因和TMEM41B基因可能是前列腺癌发生和发展的潜在遗传因素。

SLC4A7基因的突变还与巨噬细胞吞噬体酸化相关。一项研究发现,SLC4A7基因的缺失导致巨噬细胞吞噬体酸化受损,从而影响巨噬细胞对病原体的清除能力[5]。这表明SLC4A7基因在巨噬细胞吞噬体酸化中起着关键作用,对于巨噬细胞的免疫防御功能至关重要。

综上所述,SLC4A7基因是一种重要的基因,参与维持细胞内pH平衡,影响多种生物学过程,包括视网膜发育、肿瘤发生和免疫防御。SLC4A7基因的突变与多种疾病相关,包括视网膜疾病、癌症和免疫缺陷。SLC4A7基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ahn, Jeeyun, Chiang, John, Gorin, Michael B. 2020. Novel mutation in SLC4A7 gene causing autosomal recessive progressive rod-cone dystrophy. In Ophthalmic genetics, 41, 386-389. doi:10.1080/13816810.2020.1783691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32594822/
2. Le Quesne Stabej, Polona, Saihan, Zubin, Rangesh, Nell, Webster, Andrew R, Bitner-Glindzicz, Maria. 2011. Comprehensive sequence analysis of nine Usher syndrome genes in the UK National Collaborative Usher Study. In Journal of medical genetics, 49, 27-36. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22135276/
3. Zhou, Yuhui, Ma, Xiaoxia, Sun, Jinglan. . Update on the relationship between the SLC4A7 variant rs4973768 and breast cancer risk: a systematic review and meta-analysis. In The Journal of international medical research, 51, 3000605231166517. doi:10.1177/03000605231166517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37128157/
4. Yan, Haojie, He, Qian, Gao, Yubiao, Dong, Jun, Li, Furong. 2025. SLC4A7 suppresses lung adenocarcinoma oncogenesis by reducing lactate transport and protein lactylation. In International journal of oncology, 66, . doi:10.3892/ijo.2025.5739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40084702/
5. Sedlyarov, Vitaly, Eichner, Ruth, Girardi, Enrico, Demaurex, Nicolas, Superti-Furga, Giulio. 2018. The Bicarbonate Transporter SLC4A7 Plays a Key Role in Macrophage Phagosome Acidification. In Cell host & microbe, 23, 766-774.e5. doi:10.1016/j.chom.2018.04.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29779931/
6. Ergün, Sercan. 2019. Cross-Kingdom Gene regulation via miRNAs of Hypericum perforatum (St. John's wort) flower dietetically absorbed: An in silico approach to define potential biomarkers for prostate cancer. In Computational biology and chemistry, 80, 16-22. doi:10.1016/j.compbiolchem.2019.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30861403/