Mboat1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mboat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19261

品系全称

C57BL/6JCya-Mboat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218121-Mboat1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mboat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19261) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane bound O-acyltransferase domain containing 1
基因别称
9130215M02Rik,LPEAT,LPEAT1,LPLAT 1,LPSAT,Moact1,Oact1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153546 | Ensembl: ENSMUST00000047311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MBOAT1,也称为膜结合O-酰基转移酶域包含1,是一个编码膜结合O-酰基转移酶的基因。这些酶负责将有机化合物,通常是脂肪酸,转移到膜嵌入目标的羟基上。MBOAT1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖、神经发育、骨骼发育和免疫反应。

在生殖方面,MBOAT1基因的突变与非梗阻性无精子症(NOA)有关。NOA是一种常见的男性不育原因,其特征是精子在射精中完全缺失,是由于精子发生缺陷引起的。研究发现,MBOAT1基因的同源错义变异与NOA有关。在其中一个研究中,通过对一个来自中国近亲家庭的男性进行全外显子测序,发现了一个MBOAT1基因的同源错义变异(c.770C>T,p.Thr257Met)。生物信息学分析显示,该变异是一个致病性变异,并且MBOAT1中的氨基酸残基在哺乳动物中高度保守。此外,定量PCR分析显示,患者中MBOAT1的mRNA水平比他的父亲低22.0%。在更广泛的人群中筛选MBOAT1基因的变异,还发现了123名不育男性中存在MBOAT1基因的另一个同源变异。这些数据确定了与男性不育相关的MBOAT1基因的同源变异,为研究人员了解男性不育的分子机制提供了新的见解,并有助于临床医生做出准确的诊断[1]。

在神经发育方面,MBOAT1基因的敲低导致神经突生长和神经元标记表达减少,以及电压依赖性钙通道活性抑制。这表明MBOAT1在神经突生长和神经元功能中发挥作用。在另一个研究中,发现Drosophila MBOAT1的同源基因在胚胎发育过程中参与细胞迁移,并且在成虫中参与精子发生。这些发现表明,MBOAT1基因在神经发育和生殖过程中发挥重要作用[3][7]。

在骨骼发育方面,MBOAT1基因的破坏与一种新的并指-短指综合征有关。研究发现,一个具有新的并指-短指综合征的患者具有染色体6p22.3上的一个2Mb重叠的微缺失。该缺失包含四个已知基因:MBOAT1、E2F3、CDKAL1和SOX4。所有患者都表现出下肢的并指-短指,伴有腓骨和胫骨发育不良。此外,还发现了一个具有智力障碍的患者,其具有一个更大的重叠的微缺失,包括相邻的基因ID4。这些数据表明,MBOAT1基因的破坏与骨骼发育异常有关[2][4]。

在免疫反应方面,MBOAT1基因的表达与宿主免疫反应和肠道微生物群的相互作用有关。研究发现,MBOAT1基因在驴的盲肠和背结肠中差异表达,并且与肠道微生物群和宿主免疫系统之间存在复杂的关系。这表明MBOAT1基因在宿主免疫反应和肠道微生物群的相互作用中发挥作用[5]。

在疾病方面,MBOAT1基因的表达与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的进展有关。研究发现,MBOAT1基因的表达在CLL患者中上调,并且与CLL的进展相关。此外,MBOAT1基因的表达与抗结核治疗期间的宿主免疫反应和转录组生物标志物有关。这表明MBOAT1基因在CLL和结核病的发生发展中发挥作用[6][8]。

综上所述,MBOAT1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖、神经发育、骨骼发育和免疫反应。MBOAT1基因的突变和表达异常与多种疾病有关,包括男性不育、神经发育异常、骨骼发育异常、慢性淋巴细胞白血病和结核病。MBOAT1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wan, Yang-Yang, Guo, Lan, Yao, Yao, Hua, Juan, Zhang, Xian-Sheng. . MBOAT1 homozygous missense variant causes nonobstructive azoospermia. In Asian journal of andrology, 24, 186-190. doi:10.4103/aja202160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34596601/
2. Dauwerse, Johannes G, de Vries, Bert B A, Wouters, Cokkie H, Breuning, Martijn H, Peters, Dorien J M. 2007. A t(4;6)(q12;p23) translocation disrupts a membrane-associated O-acetyl transferase gene (MBOAT1) in a patient with a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 15, 743-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17440500/
3. Tabe, Shirou, Hikiji, Hisako, Ariyoshi, Wataru, Tominaga, Kazuhiro, Nishihara, Tatsuji. 2016. Lysophosphatidylethanolamine acyltransferase 1/membrane-bound O-acyltransferase 1 regulates morphology and function of P19C6 cell-derived neurons. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 30, 2591-601. doi:10.1096/fj.201500097R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27048541/
4. Flöttmann, Ricarda, Wagner, Johannes, Kobus, Karolina, Mundlos, Stefan, Spielmann, Malte. 2015. Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type. In Journal of medical genetics, 52, 476-83. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26032025/
5. Li, Yan, Ma, Qingshan, Shi, Xiaoyuan, Liu, Guiqin, Wang, Changfa. 2022. Integrated multi-omics reveals novel microbe-host lipid metabolism and immune interactions in the donkey hindgut. In Frontiers in immunology, 13, 1003247. doi:10.3389/fimmu.2022.1003247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36466834/
6. Bellmunt, Joaquim. 2018. Stem-Like Signature Predicting Disease Progression in Early Stage Bladder Cancer. The Role of E2F3 and SOX4. In Biomedicines, 6, . doi:10.3390/biomedicines6030085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30072631/
7. Steinhauer, Josefa, Gijón, Miguel A, Riekhof, Wayne R, Murphy, Robert C, Treisman, Jessica E. . Drosophila lysophospholipid acyltransferases are specifically required for germ cell development. In Molecular biology of the cell, 20, 5224-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19864461/
8. Phat, Nguyen Ky, Tien, Nguyen Tran Nam, Anh, Nguyen Ky, Long, Nguyen Phuoc, Shin, Jae-Gook. 2023. Alterations of lipid-related genes during anti-tuberculosis treatment: insights into host immune responses and potential transcriptional biomarkers. In Frontiers in immunology, 14, 1210372. doi:10.3389/fimmu.2023.1210372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022579/