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Mocs1-KO 基因敲除小鼠

Mocs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mocs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19259

品系全称

C57BL/6JCya-Mocs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56738-Mocs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mocs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
molybdenum cofactor synthesis 1
基因别称
3110045D15Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020042 | Ensembl: ENSMUST00000173033
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928904Homozygotes for a targeted null mutation lack the cofactor molybdopterin and enzyme activities dependent on the cofactor (including sulfate oxidase and xanthine oxidase), have curly whiskers, and die between postnatal days 1 and 11.
更多信息
Mocs1，即Molybdenum cofactor synthesis 1，是参与钼辅酶合成的关键基因。钼辅酶（Molybdenum cofactor，Moco）是一种由四个基因（MOCS1、MOCS2、MOCS3和GPHN）编码的蛋白质产物合成的复杂分子，是多种钼酶的活性中心，如硫酸盐氧化酶（SOX）、黄嘌呤脱氢酶（XDH）和醛氧化酶。Moco的合成途径是一个高度保守的多步骤过程，其中MOCS1基因编码了两种蛋白质，MOCS1A和MOCS1B，它们在Moco合成的第一步中发挥关键作用。MOCS1基因突变会导致钼辅酶缺乏症，这是一种遗传性疾病，可导致严重的神经系统和代谢功能障碍。

MOCS1基因的突变可导致多种类型的钼辅酶缺乏症。例如，MOCS1基因突变可能导致c.217C > T(p.R73W)突变，这已在一名中国婴儿中被发现，该婴儿表现出小头畸形、特殊面容、肌张力增高和严重的全面发育迟缓[3]。MOCS1基因的突变也可导致A型钼辅酶缺乏症，这是一种以新生儿癫痫、发育迟缓和脑部MRI改变为特征的疾病。A型钼辅酶缺乏症可以通过给予环吡喃并四甲酸单磷酸盐（cPMP）进行治疗，这是一种Moco合成的替代品[4]。

MOCS1基因编码的蛋白质在细胞内具有不同的定位和功能。MOCS1A和MOCS1B通过不同的剪接变体产生，这些变体具有不同的N端和C端序列。MOCS1A的剪接变体可以根据外显子1的剪接情况定位于线粒体基质或细胞质。MOCS1AB变体则通过一个内部基序靶向线粒体，并在进入线粒体基质后发生蛋白酶解切割，使MOCS1B域定位于线粒体基质[2]。MOCS1基因的这种剪接变体机制为蛋白质的线粒体定位提供了一种新的机制。

除了在钼辅酶合成中的作用外，MOCS1基因还与寿命调控有关。在一项研究中，研究者发现减少核糖体蛋白表达可以延长果蝇的寿命，而MOCS1基因的过表达也被发现与寿命的延长有关[1]。此外，MOCS1基因还与动物的攻击行为有关。在果蝇中，MOCS1基因的敲低会降低雄性之间的攻击行为，而过表达则会增加攻击行为[5]。

综上所述，Mocs1基因在钼辅酶合成、寿命调控和动物行为中发挥着重要作用。MOCS1基因的突变可导致严重的钼辅酶缺乏症，这种疾病可导致严重的神经系统和代谢功能障碍。MOCS1基因的剪接变体机制为蛋白质的线粒体定位提供了一种新的机制。MOCS1基因的研究有助于我们深入理解Moco合成途径的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lamont, Eleanor I, Lee, Michael, Burgdorf, David, Thompson, Olivia, Schulze, Sandra R. 2022. Mocs1 (Molybdenum cofactor synthesis 1) may contribute to lifespan extension in Drosophila. In microPublication biology, 2022, . doi:10.17912/micropub.biology.000517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098048/
2. Mayr, Simon J, Röper, Juliane, Schwarz, Guenter. 2020. Alternative splicing of the bicistronic gene molybdenum cofactor synthesis 1 (MOCS1) uncovers a novel mitochondrial protein maturation mechanism. In The Journal of biological chemistry, 295, 3029-3039. doi:10.1074/jbc.RA119.010720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996372/
3. Wu, Lian-Hong, Jiang, Yan, Hu, Yue. . [Molybdenum cofactor deficiency caused by MOCS1 gene mutation: a case report]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 23, 416-419. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33840416/
4. Johannes, Lena, Fu, Chun-Yu, Schwarz, Günter. 2022. Molybdenum Cofactor Deficiency in Humans. In Molecules (Basel, Switzerland), 27, . doi:10.3390/molecules27206896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36296488/
5. Ramin, Mahmoudreza, Li, Yueyang, Chang, Wen-Tzu, Shaw, Hunter, Rao, Yong. 2019. The peacefulness gene promotes aggression in Drosophila. In Molecular brain, 12, 1. doi:10.1186/s13041-018-0417-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30606245/

资料下载

S-KO-19259_6J_56738_Mocs1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-19259_6J_56738_Mocs1_Exon 2~3_strategy.pdf
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