Traf7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Traf7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19251

品系全称

C57BL/6JCya-Traf7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224619-Traf7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Traf7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19251) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TNF receptor-associated factor 7
基因别称
RFWD1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001172113 | Ensembl: ENSMUST00000176652
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Traf7,也称为Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Factor 7,是一种RING型E3泛素连接酶,它在细胞凋亡、炎症反应和细胞信号传导中发挥着重要作用。Traf7通过泛素-蛋白酶体途径调控蛋白质的降解,进而影响细胞内的信号转导和基因表达。此外,Traf7还参与细胞周期的调控,影响细胞的增殖和分化。近年来,随着基因组学研究的深入,Traf7在多种肿瘤的发生和发展中的作用也逐渐被揭示。

在恶性胸膜间皮瘤(MPM)中,Traf7基因的突变是常见的遗传改变之一。研究发现,Traf7基因的突变主要发生在其WD40结构域,且与NF2基因的突变相互排斥。此外,Traf7基因的突变还与MPM的分子亚型有关,其中以肉瘤样亚型最为常见[1]。这些发现表明,Traf7基因的突变可能参与了MPM的发生和发展过程。

在脑膜瘤中,Traf7基因的突变也是常见的遗传改变之一。研究发现,Traf7基因的突变主要发生在其WD40结构域,且与KLF4基因的K409Q突变共同发生[2]。此外,Traf7基因的突变还与脑膜瘤的分子亚型有关,其中以非NF2突变型脑膜瘤最为常见。这些发现表明,Traf7基因的突变可能参与了脑膜瘤的发生和发展过程。

除了肿瘤,Traf7基因的突变还与一些遗传性疾病相关。例如,Traf7基因的突变可能导致TRAF7相关的心脏、面部和指(趾)异常伴发育迟缓(CAFDADD)综合征。这种综合征是一种多系统神经发育障碍,表现为心脏缺陷、面部畸形、指(趾)异常和发育迟缓等症状[3]。

综上所述,Traf7基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞凋亡、炎症反应、细胞信号传导和细胞周期调控。在肿瘤的发生和发展中,Traf7基因的突变是常见的遗传改变之一,可能与肿瘤的分子亚型和临床表型有关。此外,Traf7基因的突变还与一些遗传性疾病相关,如CAFDADD综合征。因此,深入研究Traf7基因的功能和突变机制,有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bueno, Raphael, Stawiski, Eric W, Goldstein, Leonard D, Richards, William G, Seshagiri, Somasekar. 2016. Comprehensive genomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies recurrent mutations, gene fusions and splicing alterations. In Nature genetics, 48, 407-16. doi:10.1038/ng.3520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26928227/
2. Clark, Victoria E, Erson-Omay, E Zeynep, Serin, Akdes, Yasuno, Katsuhito, Günel, Murat. 2013. Genomic analysis of non-NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. In Science (New York, N.Y.), 339, 1077-80. doi:10.1126/science.1233009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23348505/
3. Palma-Milla, Carmen, Prat-Planas, Aina, Soengas-Gonda, Emma, Martin, Miguel A, Urreizti, Roser. 2024. Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review. In Pediatric neurology, 155, 8-17. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38569228/