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Prkcg-KO 基因敲除小鼠

Prkcg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prkcg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19244

品系全称

C57BL/6JCya-Prkcgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18752-Prkcg-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prkcg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19244) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路
Wnt信号通路
ErbB信号通路
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase C, gamma
基因别称
PKCgamma，Pkcc，Prkcc
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011102 | Ensembl: ENSMUST00000100301
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97597Depending upon genetic background, homozygous null mice show mild deficits in spatial learning and contextual conditioning. Genotype-dependent reductions in sensitivity to the effects of ethanol on righting reflex and hypothermia, in neuropathic pain after injury, and in anxiety are also evident.
更多信息
Prkcg基因编码蛋白激酶Cγ（PKCγ），属于蛋白激酶C家族中的经典亚型。PKCγ在细胞信号传导中扮演着重要角色，参与调节细胞生长、增殖、分化、凋亡等多种生理和病理过程。PKCγ在多种组织中表达，包括神经、心脏、骨骼肌等，尤其在神经系统中，PKCγ的表达对神经元功能和神经传递至关重要。

研究表明，Prkcg基因的突变与多种疾病相关。例如，在遗传性共济失调（HA）中，Prkcg基因的突变是导致SCA14型共济失调的主要原因。SCA14型共济失调是一种常染色体显性遗传病，通常在成年早期发病，表现为步态不稳、构音障碍、眼震等症状。患者脑部MRI检查常显示小脑萎缩。研究显示，Prkcg基因突变会影响PKCγ的活性，进而影响神经元功能，导致共济失调的发生。

除了SCA14型共济失调，Prkcg基因的变异还与多种疾病相关。例如，研究表明，Prkcg基因的单核苷酸多态性（SNPs）与骨肉瘤的易感性相关。在一项针对中国汉族人群的研究中，研究人员发现，Prkcg基因的rs454006位点的C等位基因频率在骨肉瘤患者中显著高于健康人群，提示该基因变异可能增加骨肉瘤的发病风险[1]。此外，Prkcg基因的rs8103851位点变异还与骨肉瘤的转移相关，rs8103851位点的GG和G等位基因在骨肉瘤转移患者中的频率显著高于未转移患者[1]。

Prkcg基因的变异还与行为抑制相关。在一项针对美国科罗拉多州青少年的研究中，研究人员发现，Prkcg基因的Exon 14和Upstream区域的SNPs与行为抑制复合变量相关，提示该基因变异可能影响个体的冲动行为[2]。此外，Prkcg基因的变异还与肝细胞癌（HCC）的易感性相关。研究表明，Prkcg基因的非同义SNPs变异与HCC的发生发展相关，rs386134171位点的AA基因型在HCC患者中的频率显著高于健康人群，提示该基因变异可能作为HCC的诊断和治疗的潜在靶点[3]。

综上所述，Prkcg基因编码的PKCγ在多种生理和病理过程中发挥重要作用，其变异与多种疾病相关，包括遗传性共济失调、骨肉瘤、行为抑制和肝细胞癌等。对Prkcg基因的深入研究有助于理解其功能机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Ying, Hu, Xu, Wang, Hong-Kai, Chen, Pei, Chu, Tong-Wei. 2014. Single-nucleotide polymorphisms of the PRKCG gene and osteosarcoma susceptibility. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 35, 12671-7. doi:10.1007/s13277-014-2591-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25252845/
2. Schlaepfer, Isabel R, Clegg, Hilary V, Corley, Robin P, Young, Susan E, Ehringer, Marissa A. . The human protein kinase C gamma gene (PRKCG) as a susceptibility locus for behavioral disinhibition. In Addiction biology, 12, 200-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17508994/
3. Abid, Fizzah, Khan, Khushbukhat, Badshah, Yasmin, Almajwal, Ali, Razak, Suhail. 2023. Non-synonymous SNPs variants of PRKCG and its association with oncogenes predispose to hepatocellular carcinoma. In Cancer cell international, 23, 123. doi:10.1186/s12935-023-02965-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37344815/

资料下载

S-KO-19244_6J_18752_Prkcg_Exon 4~5_strategy.pdf
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