Btbd16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Btbd16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19208

品系全称

C57BL/6JCya-Btbd16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330660-Btbd16-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Btbd16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BTB domain containing 16
基因别称
E330040A16Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081038 | Ensembl: ENSMUST00000048453
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BTBD16,全称Bromodomain and BTB domain containing 16,是一个位于人类10号染色体上的基因,编码一个含有溴结构域和BTB结构域的蛋白质。该基因的表达在多种细胞类型和组织中都有发现,包括大脑、心脏、肝脏和肾脏。BTBD16蛋白的确切功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在细胞分化和细胞周期调控中发挥作用。

在一项关于阿尔茨海默病(AD)的全脑全基因组共定位研究中,研究者发现了一个潜在的AD致病途径[1]。该研究发现,位于10号染色体的单核苷酸多态性(SNP)chr10:124165615:G>A(rs6585827)突变可以上调大脑皮层中少突胶质细胞中的BTBD16基因表达。少突胶质细胞是大脑中的一种特殊胶质细胞,负责生成髓鞘,保护神经元。该突变导致海马体体积的减少,进而降低患AD的风险。这项研究将遗传学、分子和细胞特征、大脑形态学表型和AD诊断联系起来,为AD的发病机制提供了新的见解。

另一项研究调查了偏头痛与甲状腺功能特征之间的遗传关系[2]。研究发现,偏头痛与甲状腺功能特征之间存在显著的遗传相关性,包括甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、游离甲状腺素(fT4)和促甲状腺激素(TSH)。此外,研究还发现了一些与偏头痛相关的基因,包括BTBD16。这些发现表明偏头痛和甲状腺功能特征之间可能存在复杂的因果关系。

在一项关于晚期年龄相关性黄斑变性(AMD)的研究中,研究者通过整合弱关联的单核苷酸多态性(SNPs)在GWAS研究中的信息,预测AMD的晚期阶段[3]。研究发现,BTBD16等几个先前确定的AMD易感基因得到了确认。此外,研究还发现了一些新的弱信号基因,包括DENND1B、PLK5、ARHGAP45和BAG6。这些发现表明,弱关联SNPs在AMD的预测中可能具有重要作用。

在一项关于膀胱癌微环境中预后相关基因的研究中,研究者利用TCGA数据库分析了基因表达与临床结果之间的关系[4]。研究发现,BTBD16等几个基因与膀胱癌的预后相关。这些发现表明,BTBD16可能在膀胱癌的发生和发展中发挥重要作用。

最后,在一项关于双相情感障碍(BD)的全基因组关联研究中,研究者发现了一些与BD相关的基因,包括BTBD16[5]。这项研究表明,遗传变异可能在不同人群中具有不同的作用,因此需要考虑遗传背景的影响。

综上所述,BTBD16是一个在多种疾病中发挥重要作用的基因。它可能与阿尔茨海默病、偏头痛、年龄相关性黄斑变性和膀胱癌的发生和发展有关。此外,BTBD16的遗传变异可能在不同人群中具有不同的作用。未来需要进一步研究BTBD16在疾病发生和发展中的作用机制,以及如何利用BTBD16作为治疗靶点来开发新的治疗方法。

参考文献:
1. Bao, Jingxuan, Wen, Junhao, Wen, Zixuan, Davatzikos, Christos, Shen, Li. 2023. Brain-wide genome-wide colocalization study for integrating genetics, transcriptomics and brain morphometry in Alzheimer's disease. In NeuroImage, 280, 120346. doi:10.1016/j.neuroimage.2023.120346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37634885/
2. Tasnim, Sana, Wilson, Scott G, Walsh, John P, Nyholt, Dale R. . Shared genetics and causal relationships between migraine and thyroid function traits. In Cephalalgia : an international journal of headache, 43, 3331024221139253. doi:10.1177/03331024221139253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36739509/
3. Zhou, Xueping, Zhang, Jipeng, Ding, Ying, Li, Yanming, Chen, Wei. 2023. Predicting late-stage age-related macular degeneration by integrating marginally weak SNPs in GWA studies. In Frontiers in genetics, 14, 1075824. doi:10.3389/fgene.2023.1075824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37065470/
4. Zhao, Xin, Tang, Yu, Ren, Haoyu, Lei, Yi. 2020. Identification of Prognosis-Related Genes in Bladder Cancer Microenvironment across TCGA Database. In BioMed research international, 2020, 9143695. doi:10.1155/2020/9143695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33204728/
5. Smith, E N, Bloss, C S, Badner, J A, Schork, N J, Kelsoe, J R. 2009. Genome-wide association study of bipolar disorder in European American and African American individuals. In Molecular psychiatry, 14, 755-63. doi:10.1038/mp.2009.43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19488044/