Ighm-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ighm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19187

品系全称

C57BL/6JCya-Ighmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16019-Ighm-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ighm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19187) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin heavy constant mu
基因别称
Igh-6,Igh-M,Igh6,Igm,muH
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000177715
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96448Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal immune system morphology and physiology.
Ighm,也称为免疫球蛋白重链μ基因,是免疫球蛋白基因家族中的一部分,负责编码免疫球蛋白M(IgM)的重链。IgM是B细胞在初次免疫应答中产生的第一个免疫球蛋白,具有重要的免疫防御功能。Ighm基因在B细胞分化过程中发挥着关键作用,其表达模式和稳定性对免疫系统的功能至关重要。

Ighm基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。例如,有研究发现,Ighm基因的多态性与1型糖尿病的易感性相关。研究人员对59个突尼斯家庭的255个受试者进行了基因分型,发现Ighm基因中的rs1950942、rs2180790、rs1808152和rs1956596等位点的变异与1型糖尿病的风险增加相关[2]。这些变异可能增加了针对胰腺抗原的IgG自身抗体的产生和自身抗体多反应性,从而导致1型糖尿病的发生。

此外,Ighm基因的缺陷与免疫缺陷病有关。例如,有研究发现,Ighm基因的突变可能导致常染色体隐性无丙种球蛋白血症(ARA),这是一种罕见的免疫缺陷病,患者血清中缺乏免疫球蛋白,导致易感染各种病原体[4]。研究人员报道了一个7个月大的ARA患者,由于Ighm基因的缺失和新的无义突变,导致μ重链缺陷,从而无法产生IgM,进而导致免疫功能低下。

Ighm基因在免疫系统的发育和功能中发挥着重要作用。有研究发现,Zfp318蛋白在Ighm/Ighd基因座中通过抑制转录终止位点的识别,促进IgD的表达,从而维持成熟B细胞的正常功能[5]。当Zfp318蛋白缺失时,IgM和IgD的表达会受到影响,导致免疫缺陷。

Ighm基因的变异还与其他疾病的发生相关。例如,有研究发现,在肝纤维化区域,与正常肝实质相比,Ighm基因的表达显著上调,提示其在肝纤维化过程中可能发挥重要作用[1]。此外,在类风湿性关节炎和骨关节炎患者中,Ighm基因的表达也发生了改变,提示其在关节炎症和骨关节炎的发生中可能发挥作用[3]。

综上所述,Ighm基因在免疫系统的发育和功能中发挥着重要作用,其变异与多种疾病的发生发展密切相关。研究Ighm基因的功能和变异对于深入理解免疫系统的发育和疾病的发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chung, Brian K, Øgaard, Jonas, Reims, Henrik Mikael, Karlsen, Tom H, Melum, Espen. 2022. Spatial transcriptomics identifies enriched gene expression and cell types in human liver fibrosis. In Hepatology communications, 6, 2538-2550. doi:10.1002/hep4.2001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726350/
2. Ferjeni, Zouidi, Raouia, Fakhfakh, Abida, O, Penha-Gonçalves, C, Masmoudi, H. 2022. Association of IGHM polymorphisms with susceptibility to type 1 diabetes. In Immunologic research, 70, 325-330. doi:10.1007/s12026-021-09252-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35048256/
3. Zheng, Haishi, Aihaiti, Yirixiati, Cai, Yongsong, Xu, Ke, Xu, Peng. 2023. The m6A/m1A/m5C-Related Methylation Modification Patterns and Immune Landscapes in Rheumatoid Arthritis and Osteoarthritis Revealed by Microarray and Single-Cell Transcriptome. In Journal of inflammation research, 16, 5001-5025. doi:10.2147/JIR.S431076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37933335/
4. Silva, P, Justicia, A, Regueiro, A, Couselo, J M, Loidi, L. 2017. Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in μ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene. In Genes and immunity, 18, 197-199. doi:10.1038/gene.2017.14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28769069/
5. Pioli, Peter D, Debnath, Irina, Weis, Janis J, Weis, John H. 2014. Zfp318 regulates IgD expression by abrogating transcription termination within the Ighm/Ighd locus. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 193, 2546-53. doi:10.4049/jimmunol.1401275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25057009/