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Unc13d-KO 基因敲除小鼠

Unc13d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Unc13d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19183

品系全称

C57BL/6JCya-Unc13dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70450-Unc13d-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Unc13d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19183) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
unc-13 homolog D
基因别称
2610108D09Rik，Jinx，Munc13-4，mFLJ00067
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001009573 | Ensembl: ENSMUST00000075036
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~26
敲除长度
~11.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917700Targeted deletion of this gene leads to defective hemostasis, abrogated thrombus formation and protection of homozygotes from ischemic stroke in the absence of intracranial bleeding. Homozygous ENU mutant mice are sensitive to infection by mouse cytomegalovirus.
更多信息
UNC13D，也称为Munc13-4，是一种在进化上保守的蛋白质，属于UNC13家族。UNC13家族蛋白在调节囊泡的快速和受控分泌中发挥关键作用，这些囊泡包括神经突触囊泡和细胞毒性颗粒。UNC13D在神经元和免疫突触处的囊泡分泌过程中起着重要作用，涉及囊泡的生物发生、连接和成熟等步骤。UNC13D的缺陷会导致多种遗传性疾病，包括家族性组织细胞增生症（FHL）类型3、巨噬细胞活化综合征（MAS）、幼年特发性关节炎（JIA）和自身免疫性淋巴细胞增多症（ALPS）[2]。

UNC13D在免疫疾病中的作用已经得到了广泛的研究。UNC13D的突变会导致Munc13-4蛋白功能受损或缺失，从而影响细胞毒性淋巴细胞的细胞毒性功能。这些缺陷会导致细胞无法有效地识别和消灭感染细胞，从而引发免疫系统的过度反应和炎症。UNC13D的突变与多种免疫疾病的发病机制密切相关，包括FHL3、MAS、JIA和ALPS等。例如，UNC13D的突变导致Munc13-4蛋白的缺失或功能受损，从而影响细胞毒性淋巴细胞的细胞毒性功能。这些缺陷会导致细胞无法有效地识别和消灭感染细胞，从而引发免疫系统的过度反应和炎症[2]。

UNC13D在家族性组织细胞增生症（FHL）类型3中的研究已经取得了显著的进展。FHL是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷病，由UNC13D基因突变引起。UNC13D基因突变会导致Munc13-4蛋白的缺失或功能受损，从而影响细胞毒性淋巴细胞的细胞毒性功能。这些缺陷会导致细胞无法有效地识别和消灭感染细胞，从而引发免疫系统的过度反应和炎症。FHL3占FHL病例的30%左右，是一种严重的疾病，需要及时治疗[3,4]。

UNC13D在巨噬细胞活化综合征（MAS）中的研究也取得了一定的进展。MAS是一种可能与自身免疫性疾病、感染和恶性肿瘤相关的疾病，其特征是巨噬细胞过度激活和炎症反应。UNC13D的突变已被证明与MAS的发病机制密切相关。UNC13D的突变导致Munc13-4蛋白的缺失或功能受损，从而影响细胞毒性淋巴细胞的细胞毒性功能。这些缺陷会导致细胞无法有效地识别和消灭感染细胞，从而引发免疫系统的过度反应和炎症。UNC13D的突变与MAS的发病机制密切相关，为MAS的治疗提供了新的思路和策略[1]。

UNC13D在幼年特发性关节炎（JIA）和自身免疫性淋巴细胞增多症（ALPS）中的作用也得到了研究。UNC13D的突变已被证明与JIA和ALPS的发病机制密切相关。UNC13D的突变导致Munc13-4蛋白的缺失或功能受损，从而影响细胞毒性淋巴细胞的细胞毒性功能。这些缺陷会导致细胞无法有效地识别和消灭感染细胞，从而引发免疫系统的过度反应和炎症。UNC13D的突变与JIA和ALPS的发病机制密切相关，为这些疾病的治疗提供了新的思路和策略[2]。

UNC13D在胰腺癌中的作用也得到了研究。UNC13D的表达在胰腺癌患者中上调，与胰腺癌的进展和预后密切相关。UNC13D通过调节整合素的循环和焦点的转换，促进胰腺癌细胞的迁移和侵袭。UNC13D与FAK直接相互作用，并调节FAK的磷酸化，从而影响细胞迁移和侵袭。UNC13D的表达与FAK的表达呈正相关，共同促进胰腺癌的进展[5]。

综上所述，UNC13D是一种重要的蛋白质，在免疫系统中发挥重要作用。UNC13D的突变与多种免疫疾病的发病机制密切相关，包括FHL3、MAS、JIA和ALPS等。UNC13D的研究为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Crayne, Courtney B, Albeituni, Sabrin, Nichols, Kim E, Cron, Randy Q. 2019. The Immunology of Macrophage Activation Syndrome. In Frontiers in immunology, 10, 119. doi:10.3389/fimmu.2019.00119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774631/
2. Duong, Van-Thanh, Lee, Dongjun, Kim, Yun Hak, Oh, Sae-Ock. 2024. Functional role of UNC13D in immune diseases and its therapeutic applications. In Frontiers in immunology, 15, 1460882. doi:10.3389/fimmu.2024.1460882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39469717/
3. Takushi, Sarah E, Paik, Na Yoon, Fedanov, Andrew, Spencer, H Trent, Chandrakasan, Shanmuganathan. . Lentiviral Gene Therapy for Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3, Caused by UNC13D Genetic Defects. In Human gene therapy, 31, 626-638. doi:10.1089/hum.2019.329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32253931/
4. Dettmer, Viviane, Bloom, Kristie, Gross, Miriam, Ehl, Stephan, Cathomen, Toni. 2019. Retroviral UNC13D Gene Transfer Restores Cytotoxic Activity of T Cells Derived from Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients In Vitro. In Human gene therapy, 30, 975-984. doi:10.1089/hum.2019.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31032638/
5. Duong, Van-Thanh, Ha, Mihyang, Kim, Jayoung, Kim, Yun Hak, Oh, Sae-Ock. 2024. Recycling machinery of integrin coupled with focal adhesion turnover via RAB11-UNC13D-FAK axis for migration of pancreatic cancer cells. In Journal of translational medicine, 22, 800. doi:10.1186/s12967-024-05630-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39210440/

资料下载

S-KO-19183_6J_70450_Unc13d_Exon 3~26_strategy.pdf
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