Gtdc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtdc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19179

品系全称

C57BL/6JCya-Gtdc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227835-Gtdc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtdc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19179) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycosyltransferase-like domain containing 1
基因别称
E330008O22Rik,QTMAN
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172662 | Ensembl: ENSMUST00000112810
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~191.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtdc1,即glycosyltransferase-like domain containing 1(糖基转移酶样结构域1),是一个位于人类染色体2q22上的基因。其编码的蛋白包含458个氨基酸,在蛋白质水平上,与小鼠的同源蛋白有75%的相似度,与果蝇的同源蛋白则有37%的相似度。研究表明,Gtdc1在成年人的肺、脾、睾丸以及外周血白细胞中表达水平较高[1]。

Gtdc1基因的功能尚未完全明确,但研究表明它与多种生物学过程相关。例如,研究发现Gtdc1基因的突变可能与神经发育障碍有关。通过对患有神经发育障碍的患者的iPSCs进行测序,发现Gtdc1基因的断裂,并通过iPSCs分化为神经祖细胞和神经元细胞,观察到在NPCs和神经元细胞中都存在缺陷[2]。此外,Gtdc1基因的突变也可能与某些出生缺陷有关。研究发现,Gtdc1基因与ZEB2基因相邻,两者之间可能存在基因融合现象,这种融合基因可能与Mowat-Wilson综合征的发生有关[3]。

除了与神经发育和出生缺陷相关外,Gtdc1基因还可能与癌症的发生发展有关。研究发现,Gtdc1基因在结肠腺癌中表达显著升高,这表明Gtdc1基因可能作为结肠腺癌的候选标志物[4]。此外,Gtdc1基因的表达与肝细胞癌的预后相关,Gtdc1基因表达水平较高的患者,其预后较差[5]。

除了与疾病相关外,Gtdc1基因的表达还可能受到环境因素的影响。研究发现,在孕期养宠物可能会改变新生儿脐带血中的DNA甲基化模式,而Gtdc1基因就是其中一个受影响的基因[6]。

综上所述,Gtdc1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括神经发育、出生缺陷、癌症和DNA甲基化。Gtdc1基因的研究有助于我们更好地理解这些生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Enpeng, Li, Yao, Fu, Xuping, Zhao, Robert Chunhua, Mao, Yu-Min. . Cloning and expression of human GTDC1 gene (glycosyltransferase-like domain containing 1) from human fetal library. In DNA and cell biology, 23, 183-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15068588/
2. Aksoy, Irene, Utami, Kagistia H, Winata, Cecilia L, Stanton, Lawrence W, Cacheux, Valere. . Personalized genome sequencing coupled with iPSC technology identifies GTDC1 as a gene involved in neurodevelopmental disorders. In Human molecular genetics, 26, 367-382. doi:10.1093/hmg/ddw393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28365779/
3. Yamada, Mamiko, Suzuki, Hisato, Watanabe, Akiko, Mizuno, Seiji, Kosaki, Kenjiro. 2020. Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects. In Congenital anomalies, 61, 76-81. doi:10.1111/cga.12400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33118233/
4. Shimono, Nanae, Nishimura, Yuuki, Kamiguchi, Hiroshi, Nishikawa, Yoshihisa. 2011. Remarkable expression in the colon adenocarcinoma of Hmat-Xa, a human mannosyltransferase-like gene, that is homologous to drosophila gene GC15914. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 75, 1451-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21821951/
5. Luo, Yi, Liu, Hao, Fu, Hong, Ding, Guo-Shan, Teng, Fei. 2022. A cellular senescence-related classifier based on a tumorigenesis- and immune infiltration-guided strategy can predict prognosis, immunotherapy response, and candidate drugs in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 974377. doi:10.3389/fimmu.2022.974377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36458010/
6. Danielewicz, Hanna, Gurgul, Artur, Dębińska, Anna, Hirnle, Lidia, Boznański, Andrzej. 2021. Pet ownership in pregnancy and methylation pattern in cord blood. In Genes and immunity, 22, 305-312. doi:10.1038/s41435-021-00151-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34642452/